Screening for primær ciliær dyskinesi ved bruk av nasal nitrogenoksid

Bakgrunn: Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en sjelden genetisk sykdom karakterisert ved tilbakevendende luftveisinfeksjoner og subfertilitet på grunn av dysfunksjon av cilia (børster) i slimhinnecellene. Udiagnostisert og ubehandlet kan det resultere i en irreversibel lammende kronisk lungesykdom. Diagnosen PCD er vanskelig og involverer den komplekse vurderingen av ciliær struktur og funksjon. Dermed er PCD underdiagnostisert og passende forebyggende og symptomatisk behandling kan nektes hos mange pasienter. I tillegg er genet som er ansvarlig for PCD foreløpig ukjent, og forhindrer dermed prenatal diagnose og genetisk rådgivning.

Arbeidshypotese og mål: Nylig har det vist seg at evalueringen av nasalt utløpt nitrogenoksid (NO) utgjør en enkel og ikke-invasiv diagnostisk metode, som diskriminerer mellom PCD-pasienter, PCD-bærere og friske kontroller med høy spesifisitet og sensitivitet . Testingen er enkel og varer omtrent ett minutt. Vi har nylig identifisert en unik isolert drusisk befolkning med høy forekomst av PCD. Den høye sykdomsfrekvensen gir dette lukkede samfunnet en høy risiko for udiagnostisert PCD.

Målet med dette prosjektet er å bruke nasal NO-måling som et screeningsverktøy for å identifisere mulige udiagnostiserte tilfeller av PCD- og PCD-bærere i denne drusiske høyrisikopopulasjonen.