血族コミュニティ内の TSH 受容体変異 (TSHR)
2008年9月10日 更新者：HaEmek Medical Center, Israel
イスラエルのアラブ人集団におけるTSH受容体変異の有病率
甲状腺刺激ホルモンに対する抵抗性 (RTSH) は、TSH に対する甲状腺の反応性障害の状態であり、TSH の上昇、甲状腺ホルモンレベルの低下または正常、および甲状腺の形成不全または正常なサイズを特徴とします。
本研究の目的は、時間の経過に伴う臨床経過、遺伝子型と表現型の関連性、および Um-El-Fahem の町の高度に血族関係のある集団における 2 つの異なる TSH 受容体 (TSHR) 変異の頻度を評価することでした。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
サイロトロピン耐性 (RTSH) は、TSH に対する感受性の低下を伴う症候群です。
TSHの上昇、甲状腺腫の欠如（正常または形成不全の甲状腺）、および甲状腺ホルモンのレベルが正常から非常に低いことを特徴としています。
TSH 受容体 (TSHR) 遺伝子は染色体 14q31 に位置し、細胞外、膜貫通、および細胞内ドメインで構成されています。
TSHR の変異は、受容体の機能の獲得または喪失を引き起こす可能性があります。
機能喪失変異は常染色体劣性遺伝であり、軽度の甲状腺機能亢進症から重度の先天性甲状腺機能低下症 (CH) まで、さまざまな表現型を引き起こします。
TSH に対する非感受性は、TSHR 変異の重症度と位置の両方に依存します。
TSHR 変異によって引き起こされた家族性甲状腺機能亢進症の最初の報告以来、TSHR の機能喪失変異のいくつかの症例が報告されていますが、TSHR 変異の影響を受けた患者の転帰に関する報告はごくわずかです。
甲状腺機能亢進症の状態が臨床的甲状腺機能低下症につながるか、安定したままであるか、時間の経過とともに正常化するかはまだ解明されていません.
私たちは最近、甲状腺機能亢進症を呈したアラブ系イスラム教徒の3人の姉妹のイノシトールリン酸（IP）経路に優先的に影響を与える、3番目の細胞外ループに位置するユニークな新規TSHR不活性化変異について説明しました。
拡大家族のさらなる分析により、2つの異なるTSHR変異を持つTSHR症候群の表現型を持つ追加のメンバーが明らかになりました。
影響を受けたすべての被験者は同じ町に住んでいます。
本研究の目的は、時間の経過に伴う臨床経過、遺伝子型と表現型の関連性、およびウム エル ファヘムの町の非常に近親者集団におけるこれら 2 つの異なる TSHR 変異の頻度を評価することでした。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
209
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
発端者の拡大家族に属する被験者
説明
包含基準:
- 発端者の拡大家族に属する被験者
除外基準:
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
1
大家族
|
|
2
コントロール - 既知の甲状腺疾患のない同じ町の被験者
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
2 つの特定の TSHR 変異
時間枠：終了した
|
終了した
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Yardena Tenenbaum-Rakover, MD、Ha'Emelk Medical Center,Afula, Israel
- 主任研究者：Samuel Refetoff, MD、The University of Chicago, Chicago, Il, USA
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2005年12月1日
一次修了 (実際)
2006年7月1日
研究の完了 (実際)
2006年12月1日
試験登録日
最初に提出
2008年9月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2008年9月4日
最初の投稿 (見積もり)
2008年9月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2008年9月11日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2008年9月10日
最終確認日
2008年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。