혈연 공동체 사이의 TSH 수용체 돌연변이 (TSHR)
2008년 9월 10일 업데이트: HaEmek Medical Center, Israel
이스라엘의 아랍 인구 중 TSH 수용체 돌연변이의 유병률
갑상선자극호르몬 저항성(RTSH)은 TSH에 대한 갑상선의 반응이 손상된 상태로, TSH 상승, 갑상선 호르몬 수치가 낮거나 정상, 갑상선 기능저하 또는 정상 크기를 특징으로 합니다.
현재 연구의 목적은 Um-El-Fahem 마을의 매우 친밀한 인구에서 시간 경과에 따른 임상 과정, 유전자형-표현형 연관성 및 두 가지 다른 TSH-수용체(TSHR) 돌연변이의 빈도를 평가하는 것이었습니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
갑상선자극호르몬 저항성(RTSH)은 TSH에 대한 민감도 감소와 관련된 증후군입니다.
그것은 높은 TSH, 갑상선종의 부재(정상 또는 발육부전 갑상선) 및 정상에서 매우 낮은 수준의 갑상선 호르몬을 특징으로 합니다.
TSH-수용체(TSHR) 유전자는 염색체 14q31에 위치하며 세포외, 막횡단 및 세포내 도메인으로 구성됩니다.
TSHR의 돌연변이는 수용체 기능의 획득 또는 상실을 유발할 수 있습니다.
기능 상실 돌연변이는 상염색체 열성 유전이며 경미한 갑상선기능항진증에서 심각한 선천성 갑상선기능저하증(CH)에 이르는 다양한 표현형을 초래합니다.
TSH에 대한 무감각은 TSHR 돌연변이의 심각도와 위치에 따라 달라집니다.
TSHR 돌연변이에 의한 가족성 갑상선기능항진증이 처음 보고된 이후 TSHR의 기능상실 돌연변이가 여러 건 보고되었으나 TSHR 돌연변이에 영향을 받은 환자의 결과에 대한 보고는 소수에 불과했습니다.
정상갑상샘기능항진증의 상태가 임상적 갑상선기능저하증으로 이어지는지, 안정적으로 유지되는지 또는 시간이 지남에 따라 정상화되는지는 아직 밝혀지지 않았습니다.
우리는 최근에 euthyroid hyperthyrotropinemia를 나타내는 아랍-무슬림의 세 자매에서 이노시톨 인산염(IP) 경로에 우선적으로 영향을 미치는 세 번째 세포외 루프에 위치한 독특한 새로운 TSHR 비활성화 돌연변이를 설명했습니다.
확장된 가족에 대한 추가 분석에서 두 가지 다른 TSHR 돌연변이를 지닌 TSHR 증후군 표현형을 가진 추가 구성원이 밝혀졌습니다.
영향을 받는 대상은 모두 같은 마을에 살고 있습니다.
본 연구의 목적은 시간 경과에 따른 임상 과정, 유전자형-표현형 연관성 및 Um El Fahem 마을의 매우 혈연 관계인 인구 사이에서 이러한 두 가지 다른 TSHR 돌연변이의 빈도를 평가하는 것이었습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
209
연락처 및 위치
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
지표 증례의 대가족에 속하는 피험자
설명
포함 기준:
- 지표 증례의 대가족에 속하는 피험자
제외 기준:
공부 계획
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연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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1
대가족
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2
대조군 - 알려진 갑상선 질환이 없는 같은 마을의 피험자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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두 가지 특정 TSHR 돌연변이
기간: 완성된
|
완성된
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Yardena Tenenbaum-Rakover, MD, Ha'Emelk Medical Center,Afula, Israel
- 수석 연구원: Samuel Refetoff, MD, The University of Chicago, Chicago, Il, USA
간행물 및 유용한 링크
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연구 기록 날짜
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연구 주요 날짜
연구 시작
2005년 12월 1일
기본 완료 (실제)
2006년 7월 1일
연구 완료 (실제)
2006년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2008년 9월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2008년 9월 4일
처음 게시됨 (추정)
2008년 9월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2008년 9월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2008년 9월 10일
마지막으로 확인됨
2008년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 920050194
- 066-2005
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