TSH-reseptorimutaatiot sukulaisyhteisössä (TSHR)
keskiviikko 10. syyskuuta 2008 päivittänyt: HaEmek Medical Center, Israel
TSH-reseptorimutaation yleisyys Israelin arabiväestössä
Resistenssi tyrotropiinille (RTSH) on kilpirauhasen heikentynyt vaste TSH:lle, jolle on tunnusomaista kohonnut TSH, matala tai normaali kilpirauhashormonitaso ja hypoplastinen tai normaalikokoinen kilpirauhanen.
Tämän tutkimuksen tavoitteena oli arvioida kliinistä kulkua ajan kuluessa, genotyyppi-fenotyyppi-yhteyttä ja kahden erilaisen TSH-reseptorimutaation (TSHR) esiintymistiheyttä Um-El-Fahemin kaupungin erittäin sukulaisessa populaatiossa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Resistenssi tyrotropiinille (RTSH) on oireyhtymä, johon liittyy vähentynyt herkkyys TSH:lle.
Sille on ominaista kohonnut TSH, struuman puuttuminen (normaali tai hypoplastinen kilpirauhanen) ja kilpirauhashormonitasot normaalista erittäin alhaiseen.
TSH-reseptorigeeni (TSHR) sijaitsee kromosomissa 14q31 ja se koostuu solunulkoisista, transmembraanisista ja solunsisäisistä domeeneista.
TSHR:n mutaatio voi aiheuttaa reseptorin toiminnan vahvistumisen tai menetyksen.
Toiminnanmenetysmutaatiot ovat autosomaalisesti resessiivisesti periytyviä ja johtavat erilaisiin fenotyyppeihin, jotka vaihtelevat lievästä euthyroidisesta hypertyreotropinemiasta vakavaan synnynnäiseen kilpirauhasen vajaatoimintaan (CH).
Epäherkkyys TSH:lle riippuu sekä TSHR-mutaatioiden vakavuudesta että sijainnista.
Ensimmäisen TSHR-mutaation aiheuttaman familiaalisen euthyroid-hypertyreotropinemiaraportin jälkeen on raportoitu useita tapauksia TSHR:n toiminnan menettäneistä mutaatioista, mutta vain muutamia raportteja potilaiden tuloksista, joilla on TSHR-mutaatioita.
Vielä ei ole selvitetty, johtaako eutyroidisen hypertyreotropinemian tila kliiniseen kilpirauhasen vajaatoimintaan, pysyykö se vakaana vai normalisoituuko se ajan myötä.
Kuvasimme äskettäin ainutlaatuisen uuden TSHR:ää inaktivoivan mutaation, joka sijaitsee kolmannessa ekstrasellulaarisessa silmukassa ja joka vaikutti ensisijaisesti inositolifosfaatti (IP) -reittiin kolmessa kunnollisen arabi-muslimi sisaressa, joilla oli eutyreoosi hypertyreotropinemia.
Laajennetun perheen lisäanalyysi paljasti lisää jäseniä, joilla oli TSHR-syndroomafenotyyppi ja jotka kantoivat kahta erilaista TSHR-mutaatiota.
Kaikki sairastuneet asuvat samassa kaupungissa.
Tämän tutkimuksen tavoitteena oli arvioida kliinistä kulkua ajan kuluessa, genotyyppi-fenotyyppi-yhteyttä ja näiden kahden erilaisen TSHR-mutaation esiintymistiheyttä Um El Fahemin kaupungin erittäin sukulaisessa populaatiossa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
209
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Afula, Israel, 18101
- Ha'Emek Medical Center
-
-
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60637-1470
- Samuell Refetoff
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Koehenkilöt, jotka kuuluvat hakemistotapauksen laajennettuun perheeseen
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Koehenkilöt, jotka kuuluvat hakemistotapauksen laajennettuun perheeseen
Poissulkemiskriteerit:
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
1
Laajennetut perheenjäsenet
|
|
2
Kontrolli-henkilöt samasta kaupungista, joilla ei ole tunnettuja kilpirauhassairauksia
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Kaksi spesifistä TSHR-mutaatiota
Aikaikkuna: Valmis
|
Valmis
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Yardena Tenenbaum-Rakover, MD, Ha'Emelk Medical Center,Afula, Israel
- Päätutkija: Samuel Refetoff, MD, The University of Chicago, Chicago, Il, USA
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Torstai 1. joulukuuta 2005
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 1. heinäkuuta 2006
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. joulukuuta 2006
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 4. syyskuuta 2008
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 4. syyskuuta 2008
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 5. syyskuuta 2008
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Torstai 11. syyskuuta 2008
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 10. syyskuuta 2008
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. syyskuuta 2008
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 920050194
- 066-2005
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .