Mutace receptoru TSH v pokrevní komunitě (TSHR)
10. září 2008 aktualizováno: HaEmek Medical Center, Israel
Prevalence mutace receptoru TSH mezi arabskou populací Izraele
Rezistence na thyrotropin (RTSH) je stav zhoršené citlivosti štítné žlázy na TSH, charakterizovaný zvýšenou hladinou TSH, nízkými nebo normálními hladinami hormonů štítné žlázy a hypoplastickou nebo normální velikostí štítné žlázy.
Cílem této studie bylo zhodnotit klinický průběh v čase, asociaci genotyp-fenotyp a frekvenci dvou různých mutací TSH-receptoru (TSHR) ve vysoce pokrevní populaci města Um-El-Fahem.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Rezistence na thyrotropin (RTSH) je syndrom zahrnující sníženou citlivost na TSH.
Je charakterizována zvýšeným TSH, nepřítomností strumy (normální nebo hypoplastická štítná žláza) a normálními až velmi nízkými hladinami hormonů štítné žlázy.
Gen pro TSH-receptor (TSHR) se nachází na chromozomu 14q31 a skládá se z extracelulární, transmembránové a intracelulární domény.
Mutace v TSHR může způsobit buď zisk, nebo ztrátu funkce receptoru.
Mutace se ztrátou funkce jsou autozomálně-recesivně dědičné a vedou ke spektru fenotypů, od mírné eutyreoidní hypertyrotropinemie až po těžkou kongenitální hypotyreózu (CH).
Necitlivost na TSH závisí jak na závažnosti, tak na lokalizaci mutací TSHR.
Od první zprávy o familiární euthyroidní hypertyreoidémii způsobené mutací TSHR bylo hlášeno několik případů mutací TSHR se ztrátou funkce, avšak pouze několik zpráv o výsledku u pacientů postižených mutacemi TSHR.
Zda stav eutyreoidní hypertyrotropinémie vede ke klinické hypotyreóze, zůstává stabilní nebo se v průběhu času normalizuje, není dosud objasněno.
Nedávno jsme popsali unikátní novou mutaci inaktivující TSHR lokalizovanou ve třetí extracelulární smyčce, která přednostně ovlivnila dráhu inositol fosfátu (IP) u tří sester arabsko-muslimských slušných, které vykazovaly euthyroidní hypertyrotropinémii.
Další analýza rozšířené rodiny odhalila další členy s fenotypem syndromu TSHR nesoucí dvě různé mutace TSHR.
Všechny dotčené subjekty žijí ve stejném městě.
Cílem této studie bylo zhodnotit klinický průběh v čase, asociaci genotyp-fenotyp a frekvenci těchto dvou různých mutací TSHR mezi vysoce pokrevní populací města Um El Fahem.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
209
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Afula, Izrael, 18101
- Ha'Emek Medical Center
-
-
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60637-1470
- Samuell Refetoff
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Předměty patřící do rozšířené rodiny případu indexu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Předměty patřící do rozšířené rodiny případu indexu
Kritéria vyloučení:
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
1
Členové širší rodiny
|
|
2
Kontrolní subjekty ze stejného města bez známých onemocnění štítné žlázy
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Dvě specifické mutace TSHR
Časové okno: Hotovo
|
Hotovo
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Yardena Tenenbaum-Rakover, MD, Ha'Emelk Medical Center,Afula, Israel
- Vrchní vyšetřovatel: Samuel Refetoff, MD, The University of Chicago, Chicago, Il, USA
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. prosince 2005
Primární dokončení (Aktuální)
1. července 2006
Dokončení studie (Aktuální)
1. prosince 2006
Termíny zápisu do studia
První předloženo
4. září 2008
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
4. září 2008
První zveřejněno (Odhad)
5. září 2008
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
11. září 2008
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
10. září 2008
Naposledy ověřeno
1. září 2008
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 920050194
- 066-2005
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .