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早発卵巣不全（遺伝学的および生理病理学的分析） (GéNIOP)

2008年10月27日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

早発卵巣不全：遺伝学的および生理病理学的分析

若い女性に見られる症候群である早発卵巣不全 (POF) は、ホルモンに影響を与え、最終的な不妊につながります。 これはまれで複雑な症候群であり、このため、彼の遺伝的および生理病理学をよりよく理解するために、共同チームネットワークを開始することを提案します.

この症候群のグローバルな研究を臨床的および基礎的アプローチで実現しようとしています。 このプロジェクトにより、この希少疾患の生理病理学をよりよく理解できるようになることを願っています。 最後に、POF の責任遺伝子の同定は、治療アプローチの将来の発展の基礎となります。

調査の概要

状態

わからない

条件

詳細な説明

早発卵巣不全 (POF) は、30 歳以上の女性の 0.1% に関するまれな疾患ですが、例外的な疾患ではありません。 臨床的側面では、患者は、人生でいつ病気が発生したかに応じて、原発性または続発性の無月経を示します。 不妊症はほとんどの場合決定的なものであり、利用可能な唯一の治療法は、凍結保存された卵母細胞の自家移植です。 エストロゲンによる苦難の結果（すなわち、骨粗鬆症につながる）を防ぐためにも、代替ホルモン治療の開始が必要です。

POF には多くの原因が考えられ、自己免疫疾患、代謝障害 (すなわち、 ガラクトース血症）または遺伝子異常さえも。 彼女の起源によると、POF は、(a) 一次卵胞の枯渇、(b) 卵胞閉鎖の増加または加速、(c) 支配的な卵胞の動員の変化、および (d) 卵胞の成熟の停止によって特徴付けられます。

私たちの仕事の目的は、早発卵巣不全 (POF) に焦点を当てた臨床的および基礎的な研究ネットワークを組織することです。 患者に関する臨床的、生物学的、放射線学的および組織学的情報を収集し、患者の表現型に従って、POF につながる可能性のある遺伝子異常を検索することを決定することを目的としています。 同時に、幅広い組織コレクションの構成により、POF を病理学的モデルとして使用して卵巣と卵胞の発育に関与する遺伝子を説明する、卵巣転写産物の研究が可能になります。

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

87

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Paris、フランス、75013
        • 募集
        • Groupe Hopitalier Pitié-Salpêtrière
        • コンタクト：
          • Philippe Touraine, MD, PhD
          • 電話番号：+33 1 42 16 02 11

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年～39年 (大人)

健康ボランティアの受け入れ

はい

受講資格のある性別

女性

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

POF患者とコントロール

説明

包含基準 :

実験グループ:

  • 18歳＜年齢＞39歳
  • 3ヶ月以上無月経の患者
  • -少なくとも1回のFSH投与量が30 mUI / Lを超える患者
  • 39歳より前に宣言されたPOFを示すホルモン結果を伴う40〜45歳の患者が含まれます。
  • インフォームド コンセント フォームの署名

対照群：

  • 18歳＜年齢＞39歳
  • -卵巣手術を正当化する良性の卵巣病理を有する患者
  • インフォームド コンセント フォームの署名

除外基準:

適用できない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
1
POF患者; 18歳＜年齢＞40歳。ホルモンサンプリング; FMR1分析; FSH受容体遺伝子解析; LH受容体遺伝子解析; BMP15 遺伝子解析; GDF9 遺伝子解析;コネキシン 37 分析;卵巣生検;骨密度;骨盤超音波検査;
2
対照群 POF 患者なし。良性の卵巣病理; 18歳＜年齢＞40歳。ホルモンサンプリング; FMR1 分析; FSH受容体遺伝子解析; LH受容体遺伝子解析; BMP15 遺伝子解析; GDF9 遺伝子解析;コネキシン 37 分析;特定の条件下での卵巣生検;骨密度;骨盤内超音波検査

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

捜査官

  • 主任研究者：Philippe Touraine, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2005年3月1日

一次修了 (予想される)

2009年3月1日

研究の完了 (予想される)

2009年3月1日

試験登録日

最初に提出

2008年10月27日

QC基準を満たした最初の提出物

2008年10月27日

最初の投稿 (見積もり)

2008年10月28日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2008年10月28日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2008年10月27日

最終確認日

2008年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • P040801

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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