För tidig ovariesvikt (genetisk och fysiopatologisk analys) (GéNIOP)
Prematur ovariesvikt: genetisk och fysiopatologisk analys
Prematur ovariesvikt (POF), syndrom som observerats hos ung kvinna, ger konsekvenser för hormonella och leder till definitiv infertilitet. Det är ett sällsynt och komplext syndrom och av denna anledning föreslår vi att man inleder ett samarbetsteamnätverk för att bättre förstå hans genetiska och fysiopatologi.
Vi kommer att förverkliga en global studie av detta syndrom med kliniska och grundläggande tillvägagångssätt. Vi önskar att detta projekt tillåter oss att bättre förstå fysiopatologin för denna sällsynta sjukdom. Slutligen är identifiering av POF-ansvariga gener basen för framtida utveckling av terapeutiska metoder.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Prematur ovariesvikt (POF) är en sällsynt men inte exceptionell sjukdom hos 0,1 % av de mer än trettio år gamla kvinnorna. På den kliniska aspekten uppvisar patienter en primär eller sekundär amenorré beroende på när sjukdomen inträffar i deras liv. Infertilitet är för det mesta definitiv och den enda tillgängliga behandlingen är automatisk implantation av kryokonserverade oocyter. Inledande av en substituerande hormonbehandling är också nödvändigt för att förhindra konsekvenserna av östrogena svårigheter (dvs. leder till osteoporos).
POF har många möjliga ursprung och kan kopplas till autoimmuna sjukdomar, metabola störningar (dvs. galaktosemi) eller till och med genetiska avvikelser. Enligt hennes ursprung kännetecknas POF av (a) en utarmning av primära folliklar, (b) ökad eller accelererad follikelatresi (c) en förändring av rekryteringen av dominant follikel och (d) stoppad follikelmognad.
Syftet med vårt arbete är att organisera ett kliniskt och grundläggande forskningsnätverk inriktat på prematur ovariesvikt (POF). Det kommer att syfta till att samla in klinisk, biologisk, radiologisk och histologisk information om patienter, och i enlighet med deras fenotyper, besluta om sökning av möjliga genetiska avvikelser som leder till POF. Och på samma gång möjliggör konstitutionen av en bred vävnadssamling studie av äggstockstranskript, med användning av POF som en patologisk modell för att beskriva äggstockar och gener som är involverade i follikelutveckling.
Studietyp
Inskrivning (Förväntat)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Paris, Frankrike, 75013
- Rekrytering
- Groupe Hopitalier Pitié-Salpêtrière
-
Kontakt:
- Philippe Touraine, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 1 42 16 02 11
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier :
Experimentgrupp:
- 18 år <Ålder> 39 år
- Patient med amenorré sedan minst 3 månader
- Patient med minst 1 FSH-dos > 30 mUI/L
- Patienter mellan 40 och 45 år med hormonella resultat som indikerar en POF deklarerad före 39 år kommer att inkluderas.
- Informerat samtycke Underskrift
Kontrollgrupp:
- 18 år <Ålder> 39 år
- Patient som har en godartad äggstockspatologi som motiverar en äggstocksoperation
- Informerat samtycke Underskrift
Exklusions kriterier:
Inte tillämpbar
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
1
POF-patienter; 18 år <Ålder> 40 år; Hormonprovtagning; FMRl-analys; FSH-receptorgenanalys; LH-receptorgenanalys; BMP15-genanalys; GDF9-genanalys; Connexin 37 analys; Ovarial biopsi; Bentäthet; bäcken ultraljud;
|
|
2
Kontrollgrupp Inga POF-patienter; Benign äggstockspatologi; 18 år <Ålder> 40 år; Hormonprovtagning; FMR1-analys; FSH-receptorgenanalys; LH-receptorgenanalys; BMP15-genanalys; GDF9-genanalys; Connexin 37 analys; Ovarial biopsi under specifika förhållanden; Bentäthet; Ultraljud i bäckenet
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Philippe Touraine, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Förväntat)
Avslutad studie (Förväntat)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- P040801
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .