Insufficienza Ovarica Prematura (Analisi Genetica e Fisiopatologica) (GéNIOP)
Insufficienza ovarica prematura: analisi genetica e fisiopatologica
L'Insufficienza Ovarica Prematura (POF), sindrome osservata nelle giovani donne, presenta conseguenze a livello ormonale e porta alla definitiva infertilità. E' una sindrome rara e complessa e per questo proponiamo di avviare una rete di team collaborativi per comprendere meglio la sua genetica e fisiopatologia.
Realizzeremo uno studio globale di questa sindrome con approcci clinici e di base. Ci auguriamo che questo progetto ci permetta di comprendere meglio la fisiopatologia di questa malattia rara. Infine, l'identificazione dei geni responsabili della POF è la base per lo sviluppo futuro di approcci terapeutici.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
L'insufficienza ovarica precoce (POF) è una malattia rara ma non eccezionale che riguarda lo 0,1% delle donne ultra trentenni. Dal punto di vista clinico, i pazienti presentano un'amenorrea primaria o secondaria a seconda di quando la malattia si manifesta nella loro vita. L'infertilità è il più delle volte definitiva e l'unica terapia ancora disponibile è l'autoimpianto di ovociti criopreservati. L'inizio di un trattamento ormonale sostitutivo è necessario anche per prevenire le conseguenze del disagio estrogenico (cioè che porta all'osteoporosi).
La POF ha numerose possibili origini e può essere collegata a malattie autoimmuni, disordini metabolici (es. galattosemia) o anche anomalie genetiche. Secondo la sua origine, la POF è caratterizzata da (a) una deplezione dei follicoli primari, (b) atresia follicolare aumentata o accelerata (c) un'alterazione del reclutamento del follicolo dominante e (d) una maturazione follicolare interrotta.
Lo scopo del nostro lavoro è organizzare una rete di ricerca clinica e fondamentale focalizzata sull'insufficienza ovarica precoce (POF). Mirerà a raccogliere informazioni cliniche, biologiche, radiologiche e istologiche sui pazienti e, in base ai loro fenotipi, decidere per la ricerca di eventuali anomalie genetiche che portano a POF. E allo stesso tempo, la costituzione di un'ampia raccolta di tessuti consente lo studio dei trascritti ovarici, utilizzando POF come modello patologico per descrivere i geni coinvolti nello sviluppo delle ovaie e del follicolo.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75013
- Reclutamento
- Groupe Hopitalier Pitié-Salpêtrière
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Contatto:
- Philippe Touraine, MD, PhD
- Numero di telefono: +33 1 42 16 02 11
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione :
Gruppo sperimentale:
- 18 anni <Età> 39 anni
- Paziente con amenorrea da almeno 3 mesi
- Paziente con almeno 1 dose di FSH > 30 mUI/L
- Saranno inclusi pazienti di età compresa tra 40 e 45 anni con risultati ormonali che indicano un POF dichiarato prima dei 39 anni.
- Firma del modulo di consenso informato
Gruppo di controllo:
- 18 anni <Età> 39 anni
- Paziente con una patologia ovarica benigna che giustifica un intervento chirurgico alle ovaie
- Firma del modulo di consenso informato
Criteri di esclusione:
Non applicabile
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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1
Pazienti POF; 18 anni <Età> 40 anni; Campionamento ormonale; analisi FMR1; Analisi del gene del recettore FSH; Analisi del gene del recettore LH; analisi del gene BMP15; analisi del gene GDF9; analisi della connessina 37; biopsia ovarica; Densità minerale ossea; Ecografia pelvica;
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2
Gruppo di controllo Nessun paziente con POF; patologia ovarica benigna; 18 anni <Età> 40 anni; Campionamento ormonale; analisi FMR1; Analisi del gene del recettore FSH; Analisi del gene del recettore LH; analisi del gene BMP15; analisi del gene GDF9; analisi della connessina 37; Biopsia ovarica in condizioni specifiche; Densità minerale ossea; Ecografia pelvica
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Philippe Touraine, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
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Inizio studio
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- P040801
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