卵巢早衰（遗传和病理生理分析） (GéNIOP)
卵巢早衰：遗传和病理生理学分析
卵巢早衰 (POF) 是一种在年轻女性中观察到的综合征，对荷尔蒙产生影响并导致最终不孕。 这是一种罕见且复杂的综合症，因此，我们建议启动一个协作团队网络，以更好地了解他的遗传和生理病理学。
我们将通过临床和基础方法对这种综合征进行全球研究。 我们希望这个项目能让我们更好地了解这种罕见疾病的病理生理学。 最后，POF 相关基因鉴定是未来治疗方法发展的基础。
研究概览
地位
条件
详细说明
卵巢早衰 (POF) 是一种罕见但并非例外的疾病，约有 0.1% 的 30 岁以上女性患此病。 在临床方面，患者出现原发性或继发性闭经取决于疾病在其生活中发生的时间。 不育症在大多数情况下是确定性的，但唯一可用的治疗方法是自动植入冷冻保存的卵母细胞。 开始替代激素治疗对于预防雌激素困难的后果（即导致骨质疏松症）也是必要的。
POF 有许多可能的起源，并且可能与自身免疫性疾病、代谢紊乱（即 半乳糖血症）甚至遗传异常。 根据她的起源，POF 的特征是 (a) 初级卵泡耗尽，(b) 卵泡闭锁增加或加速，(c) 优势卵泡募集的改变和 (d) 卵泡成熟停止。
我们工作的目的是组织一个专注于卵巢早衰 (POF) 的临床和基础研究网络。 它将旨在收集患者的临床、生物学、放射学和组织学信息，并根据他们的表型，决定寻找可能导致 POF 的遗传异常。 同时，广泛组织收集的构成允许研究卵巢转录本，使用 POF 作为病理模型来描述卵巢和卵泡发育相关基因。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习地点
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Paris、法国、75013
- 招聘中
- Groupe Hopitalier Pitié-Salpêtrière
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接触：
- Philippe Touraine, MD, PhD
- 电话号码：+33 1 42 16 02 11
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
实验组：
- 18岁<年龄>39岁
- 闭经至少3个月的患者
- 至少 1 个 FSH 剂量> 30 mUI/L 的患者
- 将包括 40 至 45 岁之间的荷尔蒙结果表明在 39 岁之前宣布 POF 的患者。
- 知情同意书签名
控制组：
- 18岁<年龄>39岁
- 患有良性卵巢病理证明需要进行卵巢手术的患者
- 知情同意书签名
排除标准：
不适用
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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1个
POF患者； 18岁<年龄>40岁；荷尔蒙取样； FMR1分析； FSH 受体基因分析； LH 受体基因分析； BMP15基因分析； GDF9基因分析；连接蛋白 37 分析；卵巢活检；骨密度;盆腔超声检查；
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2个
对照组 无 POF 患者；良性卵巢病理学； 18岁<年龄>40岁；荷尔蒙取样； FMR1分析； FSH 受体基因分析； LH 受体基因分析； BMP15基因分析； GDF9基因分析；连接蛋白 37 分析；特定条件下的卵巢活检；骨密度;盆腔超声检查
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Philippe Touraine, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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