Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (genetische und physiopathologische Analyse) (GéNIOP)
Vorzeitige Ovarialinsuffizienz: Genetische und physiopathologische Analyse
Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF), ein bei jungen Frauen beobachtetes Syndrom, hat hormonelle Folgen und führt zu endgültiger Unfruchtbarkeit. Es ist ein seltenes und komplexes Syndrom und aus diesem Grund schlagen wir vor, ein kooperatives Teamnetzwerk zu initiieren, um seine genetische und physiopathologische Beschaffenheit besser zu verstehen.
Wir werden eine globale Studie dieses Syndroms mit klinischen und grundlegenden Ansätzen durchführen. Wir wünschen uns, dass dieses Projekt es uns ermöglicht, die Physiopathologie dieser seltenen Krankheit besser zu verstehen. Schließlich ist die Identifizierung von POF-verantwortlichen Genen die Grundlage für die zukünftige Entwicklung von therapeutischen Ansätzen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF) ist eine seltene, aber nicht außergewöhnliche Erkrankung, die 0,1 % der über 30-jährigen Frauen betrifft. Aus klinischer Sicht weisen Patienten eine primäre oder sekundäre Amenorrhoe auf, je nachdem, wann die Krankheit in ihrem Leben auftritt. Unfruchtbarkeit ist meistens endgültig und die bisher einzige verfügbare Therapie ist die Autoimplantation kryokonservierter Eizellen. Die Einleitung einer substitutiven Hormonbehandlung ist auch notwendig, um die Folgen einer östrogenbedingten Belastung (d. h. zu Osteoporose) zu verhindern.
POF hat zahlreiche mögliche Ursprünge und kann mit Autoimmunerkrankungen, Stoffwechselstörungen (z. Galaktosämie) oder sogar genetische Anomalien. Ihrer Herkunft nach ist POF gekennzeichnet durch (a) eine Depletion von Primärfollikeln, (b) eine verstärkte oder beschleunigte Follikelatresie, (c) eine Veränderung der Rekrutierung dominanter Follikel und (d) eine gestoppte Follikelreifung.
Der Zweck unserer Arbeit ist es, ein klinisches und grundlegendes Forschungsnetzwerk zu organisieren, das sich auf die vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF) konzentriert. Ziel ist es, klinische, biologische, radiologische und histologische Informationen über Patienten zu sammeln und anhand ihrer Phänotypen zu entscheiden, nach möglichen genetischen Anomalien zu suchen, die zu POF führen. Gleichzeitig ermöglicht der Aufbau einer breiten Gewebesammlung die Untersuchung von Eierstock-Transkripten unter Verwendung von POF als pathologisches Modell zur Beschreibung von Genen, die an der Entwicklung von Eierstöcken und Follikeln beteiligt sind.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Philippe Touraine, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 1 42 16 02 11
- E-Mail: philippe.touraine@psl.aphp.fr
Studienorte
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Paris, Frankreich, 75013
- Rekrutierung
- Groupe Hopitalier Pitié-Salpêtrière
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Kontakt:
- Philippe Touraine, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 1 42 16 02 11
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien :
Experimentelle Gruppe:
- 18 Jahre <Alter> 39 Jahre
- Patient mit Amenorrhoe seit mindestens 3 Monaten
- Patient mit mindestens 1 FSH-Dosis > 30 mUI/L
- Patienten zwischen 40 und 45 Jahren mit hormonellen Ergebnissen, die auf eine vor dem 39. Lebensjahr deklarierte POF hinweisen, werden eingeschlossen.
- Unterschrift des Einverständniserklärungsformulars
Kontrollgruppe:
- 18 Jahre <Alter> 39 Jahre
- Patientin mit einer gutartigen Ovarialpathologie, die eine Ovarialoperation rechtfertigt
- Unterschrift des Einverständniserklärungsformulars
Ausschlusskriterien:
Unzutreffend
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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1
POF-Patienten; 18 Jahre <Alter> 40 Jahre; Hormonelle Probenahme; FMR1-Analyse; FSH-Rezeptor-Genanalyse; LH-Rezeptor-Genanalyse; BMP15-Genanalyse; GDF9-Genanalyse; Connexin 37-Analyse; Eierstockbiopsie; Knochenmineraldichte; Becken-Ultraschall;
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2
Kontrollgruppe Keine POF-Patienten; Gutartige Pathologie der Eierstöcke; 18 Jahre <Alter> 40 Jahre; Hormonelle Probenahme; FMR1-Analyse; FSH-Rezeptor-Genanalyse; LH-Rezeptor-Genanalyse; BMP15-Genanalyse; GDF9-Genanalyse; Connexin 37-Analyse; Ovarialbiopsie unter bestimmten Bedingungen; Knochenmineraldichte; Becken-Ultraschall
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Philippe Touraine, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- P040801
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