Przedwczesna niewydolność jajników (analiza genetyczna i fizjopatologiczna) (GéNIOP)
Przedwczesna niewydolność jajników: analiza genetyczna i fizjopatologiczna
Zespół przedwczesnej niewydolności jajników (POF), obserwowany u młodej kobiety, ma konsekwencje hormonalne i prowadzi do definitywnej niepłodności. Jest to rzadki i złożony zespół iz tego powodu proponujemy zainicjowanie sieci współpracy zespołów, aby lepiej zrozumieć jego genetykę i fizjopatologię.
Zamierzamy przeprowadzić globalne badanie tego zespołu z podejściem klinicznym i podstawowym. Chcielibyśmy, aby ten projekt pozwolił nam lepiej zrozumieć fizjopatologię tej rzadkiej choroby. Wreszcie, identyfikacja genów odpowiedzialnych za POF jest podstawą przyszłego rozwoju podejść terapeutycznych.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Przedwczesna niewydolność jajników (POF) jest rzadką, ale nie wyjątkową chorobą, która dotyczy 0,1% kobiet powyżej trzydziestki. W aspekcie klinicznym u pacjentek występuje pierwotny lub wtórny brak miesiączki w zależności od tego, kiedy choroba wystąpi w ich życiu. Niepłodność jest w większości przypadków ostateczna, a jedyną dostępną terapią jest autoimplantacja kriokonserwowanych oocytów. Rozpoczęcie zastępczej terapii hormonalnej jest również konieczne, aby zapobiec skutkom zaburzeń estrogenowych (np. prowadzących do osteoporozy).
POF ma wiele możliwych źródeł i może być powiązany z chorobami autoimmunologicznymi, zaburzeniami metabolicznymi (tj. galaktozemia) lub nawet nieprawidłowości genetyczne. Zgodnie z jej pochodzeniem, POF charakteryzuje się (a) wyczerpaniem pierwotnych pęcherzyków, (b) zwiększoną lub przyspieszoną atrezją pęcherzyków, (c) zmianą rekrutacji dominującego pęcherzyka i (d) zatrzymaniem dojrzewania pęcherzyków.
Celem naszej pracy jest zorganizowanie klinicznej i podstawowej sieci badawczej skupionej na przedwczesnej niewydolności jajników (POF). Jego celem będzie zebranie informacji klinicznych, biologicznych, radiologicznych i histologicznych o pacjentach i, na podstawie ich fenotypów, podjęcie decyzji o poszukiwaniu ewentualnych nieprawidłowości genetycznych prowadzących do POF. Jednocześnie utworzenie szerokiego zbioru tkanek pozwala na badanie transkryptów jajników, wykorzystując POF jako model patologiczny do opisu genów związanych z rozwojem jajników i pęcherzyków.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75013
- Rekrutacyjny
- Groupe Hopitalier Pitié-Salpêtrière
-
Kontakt:
- Philippe Touraine, MD, PhD
- Numer telefonu: +33 1 42 16 02 11
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia :
Grupa eksperymentalna:
- 18 lat <wiek> 39 lat
- Pacjentka z brakiem miesiączki od co najmniej 3 miesięcy
- Pacjent z co najmniej 1 dawką FSH > 30 mUI/l
- Do badania zostaną włączone pacjentki w wieku od 40 do 45 lat z wynikami hormonalnymi wskazującymi na POF zadeklarowane przed 39 rokiem życia.
- Podpis formularza świadomej zgody
Grupa kontrolna:
- 18 lat <wiek> 39 lat
- Pacjentka z łagodną patologią jajników uzasadniającą operację jajników
- Podpis formularza świadomej zgody
Kryteria wyłączenia:
Nie dotyczy
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
1
Pacjenci z POF; 18 lat <wiek> 40 lat; Pobieranie próbek hormonów; analiza FMR1; analiza genu receptora FSH; analiza genu receptora LH; analiza genu BMP15; analiza genu GDF9; analiza koneksyny 37; biopsja jajnika; Gęstość mineralna kości; ultrasonografia miednicy;
|
|
2
Grupa kontrolna Brak pacjentów z POF; Łagodna patologia jajników; 18 lat <wiek> 40 lat; Pobieranie próbek hormonów; analiza FMR1; analiza genu receptora FSH; analiza genu receptora LH; analiza genu BMP15; analiza genu GDF9; analiza koneksyny 37; Biopsja jajnika w określonych warunkach; Gęstość mineralna kości; Ultrasonografia miednicy
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Philippe Touraine, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- P040801
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Przedwczesna niewydolność jajników
-
University of Michigan Rogel Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Jeszcze nie rekrutacjaSyndrom Lyncha | Dziedziczny zespół nowotworowy | BRCA1-Related Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | BRCA2-Related Hereditary Breast and Ovarian Cancer SyndromeStany Zjednoczone