Korai petefészek-elégtelenség (genetikai és fiziopatológiai elemzés) (GéNIOP)
Korai petefészek-elégtelenség: genetikai és fiziopatológiai elemzés
A fiatal nőknél megfigyelt korai petefészek-elégtelenség (POF) hormonális következményekkel jár, és végleges meddőséghez vezet. Ez egy ritka és összetett szindróma, ezért azt javasoljuk, hogy hozzanak létre egy együttműködő csapathálózatot, hogy jobban megértsük genetikai és fiziopatológiáját.
Ennek a szindrómának a globális tanulmányozását fogjuk megvalósítani klinikai és fundamentális megközelítésekkel. Szeretnénk, ha ez a projekt lehetővé tenné számunkra ennek a ritka betegségnek a fiziopatológiájának jobb megértését. Végül a POF-ért felelős gének azonosítása a terápiás megközelítések jövőbeli fejlesztésének alapja.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A korai petefészek-elégtelenség (POF) ritka, de nem kivételes betegség, amely a harminc évnél idősebb nők 0,1%-át érinti. Klinikai szempontból a betegek primer vagy másodlagos amenorrhoeát mutatnak, attól függően, hogy a betegség mikor fordul elő életükben. A meddőség legtöbbször végleges, és az egyetlen elérhető terápia a mélyhűtött petesejtek automatikus beültetése. Az ösztrogén-nehézség következményeinek (azaz csontritkuláshoz vezető) megelőzése érdekében is szükséges a helyettesítő hormonkezelés megkezdése.
A POF számos eredete lehetséges, és összefüggésbe hozható autoimmun betegségekkel, anyagcserezavarokkal (pl. galaktosémia) vagy akár genetikai rendellenességek. Származása szerint a POF-t (a) a primer tüszők kimerülése, (b) fokozott vagy felgyorsult tüszőatresia (c) a domináns tüsző felhalmozódásának megváltozása és (d) a tüszőérés leállása jellemzi.
Munkánk célja egy olyan klinikai és fundamentális kutatási hálózat megszervezése, amely a korai petefészek-elégtelenségre (POF) fókuszál. Célja, hogy klinikai, biológiai, radiológiai és szövettani információkat gyűjtsön a betegekről, és fenotípusuk szerint döntsön a POF-hez vezető lehetséges genetikai rendellenességek felkutatásáról. Ugyanakkor a széles szövetgyűjtemény felépítése lehetővé teszi a petefészek-transzkriptumok tanulmányozását, a POF-t mint patológiás modellt a petefészkek és a tüszőfejlődéssel érintett gének leírására.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Paris, Franciaország, 75013
- Toborzás
- Groupe Hopitalier Pitié-Salpêtrière
-
Kapcsolatba lépni:
- Philippe Touraine, MD, PhD
- Telefonszám: +33 1 42 16 02 11
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
Kísérleti csoport:
- 18 év <életkor> 39 év
- Amenorrhoeás beteg legalább 3 hónapja
- Beteg, akinek legalább 1 FSH-dózisa > 30 mUI/L
- Azok a 40 és 45 év közötti betegek, akiknek hormonális eredménye 39 éves koruk előtt bejelentett POF-t jelez, beszámításra kerül.
- Tájékozott hozzájárulási űrlap aláírása
Ellenőrző csoport:
- 18 év <életkor> 39 év
- A petefészek-műtétet indokoló, jóindulatú petefészek-patológiájú beteg
- Tájékozott hozzájárulási űrlap aláírása
Kizárási kritériumok:
Nem alkalmazható
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
1
POF betegek; 18 év <életkor> 40 év; Hormonális mintavétel; FMR1 elemzés; FSH-receptor génanalízis; LH-receptor génanalízis; BMP15 génanalízis; GDF9 génanalízis; Connexin 37 elemzés; Petefészek biopszia; Csontsűrűség; Kismedencei ultrahang;
|
|
2
Kontroll csoport Nincs POF-beteg; jóindulatú petefészek patológia; 18 év <életkor> 40 év; Hormonális mintavétel; FMR1 elemzés; FSH-receptor génanalízis; LH-receptor génanalízis; BMP15 génanalízis; GDF9 génanalízis; Connexin 37 elemzés; Petefészek biopszia meghatározott körülmények között; Csontsűrűség; Kismedencei ultrahangvizsgálat
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Philippe Touraine, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- P040801
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .