Předčasné selhání vaječníků (genetická a fyziologická analýza) (GéNIOP)
Předčasné selhání vaječníků: Genetická a fyziologická analýza
Syndrom předčasného ovariálního selhání (POF) pozorovaný u mladé ženy má hormonální důsledky a vede k definitivní neplodnosti. Je to vzácný a komplexní syndrom a z tohoto důvodu navrhujeme iniciovat týmovou spolupráci, abychom lépe porozuměli jeho genetické a fyziopatologii.
Chystáme se realizovat globální studii tohoto syndromu s klinickými a základními přístupy. Přejeme si, aby nám tento projekt umožnil lépe porozumět fyziopatologii tohoto vzácného onemocnění. Konečně, identifikace genů odpovědných za POF je základem pro budoucí vývoj terapeutických přístupů.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Předčasné ovariální selhání (POF) je vzácné, ale nikoli výjimečné onemocnění, které postihuje 0,1 % žen ve věku nad třicet let. Z klinického hlediska mají pacienti primární nebo sekundární amenoreu v závislosti na tom, kdy se onemocnění v jejich životě objeví. Neplodnost je většinou definitivní a dosud jedinou dostupnou terapií je autoimplantace kryokonzervovaných oocytů. Zahájení substituční hormonální léčby je také nutné k prevenci následků estrogenní těžkosti (tj. vedoucí k osteoporóze).
POF má mnoho možných původů a může být spojen s autoimunitními chorobami, metabolickými poruchami (tj. galaktosémie) nebo dokonce genetické abnormality. Podle jejího původu je POF charakterizována (a) deplecí primárních folikulů, (b) zvýšenou nebo zrychlenou atrézií folikulů (c) změnou náboru dominantního folikulu a (d) zastavením folikulárního zrání.
Účelem naší práce je zorganizovat klinickou a základní výzkumnou síť zaměřenou na předčasné ovariální selhání (POF). Jeho cílem bude shromažďovat klinické, biologické, radiologické a histologické informace o pacientech a podle jejich fenotypů rozhodovat o hledání možných genetických abnormalit vedoucích k POF. A zároveň konstituce široké tkáňové sbírky umožňuje studium ovariálních transkriptů s použitím POF jako patologického modelu k popisu genů ovlivňujících vývoj vaječníků a folikulů.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75013
- Nábor
- Groupe Hopitalier Pitié-Salpêtrière
-
Kontakt:
- Philippe Touraine, MD, PhD
- Telefonní číslo: +33 1 42 16 02 11
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení :
Experimentální skupina:
- 18 let <Věk> 39 let
- Pacientka s amenoreou minimálně 3 měsíce
- Pacient s alespoň 1 dávkou FSH > 30 mUI/l
- Budou zahrnuti pacienti ve věku 40 až 45 let s hormonálními výsledky indikujícími POF deklarovaným před 39 lety.
- Podpis formuláře informovaného souhlasu
Kontrolní skupina:
- 18 let <Věk> 39 let
- Pacientka s benigní ovariální patologií opravňující k operaci vaječníků
- Podpis formuláře informovaného souhlasu
Kritéria vyloučení:
Nelze použít
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
1
Pacientů s POF; 18 let <Věk> 40 let; Hormonální odběr vzorků; analýza FMR1; analýza genu receptoru FSH; analýza genu LH receptoru; analýza genu BMP15; analýza genu GDF9; analýza Connexin 37; biopsie vaječníků; kostní minerální hustota; Ultrasonografie pánve;
|
|
2
Kontrolní skupina Bez pacientů s POF; Benigní ovariální patologie; 18 let <Věk> 40 let; Hormonální odběr vzorků; analýza FMR1; analýza genu receptoru FSH; analýza genu LH receptoru; analýza genu BMP15; analýza genu GDF9; analýza Connexin 37; Ovariální biopsie za specifických podmínek; kostní minerální hustota; Ultrasonografie pánve
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Philippe Touraine, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- P040801
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .