For tidlig ovariesvikt (genetisk og fysiopatologisk analyse) (GéNIOP)

Prematur ovariesvikt (POF) er en sjelden, men ikke eksepsjonell sykdom hos 0,1 % av de mer enn tretti år gamle kvinnene. På det kliniske aspektet presenterer pasienter en primær eller sekundær amenoré avhengig av når sykdommen oppstår i deres liv. Infertilitet er mesteparten av tiden definitiv, og den eneste tilgjengelige behandlingen er automatisk implantasjon av kryokonserverte oocytter. Oppstart av en substituerende hormonbehandling er også nødvendig for å forhindre konsekvensene av østrogene vanskeligheter (dvs. fører til osteoporose).

POF har mange mulige opphav, og kan knyttes til autoimmune sykdommer, metabolske forstyrrelser (dvs. galaktosemi) eller til og med genetiske abnormiteter. I henhold til hennes opprinnelse er POF karakterisert ved (a) en uttømming av primære follikler, (b) økt eller akselerert follikkelatresi (c) en endring av rekrutteringen av dominant follikkel og (d) stoppet follikkelmodning.

Formålet med vårt arbeid er å organisere et klinisk og grunnleggende forskningsnettverk med fokus på prematur ovariesvikt (POF). Det vil ta sikte på å samle inn klinisk, biologisk, radiologisk og histologisk informasjon om pasienter, og i henhold til deres fenotyper, å bestemme seg for å søke etter mulige genetiske abnormiteter som fører til POF. Og på samme tid tillater konstitusjonen av en bred vevssamling studiet av ovarietranskripsjoner, ved å bruke POF som en patologisk modell for å beskrive eggstokker og follikkelutvikling-involverte gener.