Voortijdig ovariumfalen (genetische en fysiopathologische analyse) (GéNIOP)

Voortijdig ovarieel falen (POF) is een zeldzame maar geen uitzonderlijke ziekte die 0,1% van de vrouwen ouder dan dertig jaar treft. Wat het klinische aspect betreft, vertonen patiënten een primaire of secundaire amenorroe, afhankelijk van wanneer de ziekte in hun leven optreedt. Onvruchtbaarheid is meestal definitief en de enige beschikbare therapie is automatische implantatie van ingevroren eicellen. Het starten van een vervangende hormonale behandeling is ook noodzakelijk om de gevolgen van oestrogene ontbering (d.w.z. leidend tot osteoporose) te voorkomen.

POF heeft tal van mogelijke oorzaken en kan in verband worden gebracht met auto-immuunziekten, stofwisselingsstoornissen (d.w.z. galactosemie) of zelfs genetische afwijkingen. Volgens haar oorsprong wordt POF gekenmerkt door (a) een uitputting van primaire follikels, (b) verhoogde of versnelde follikelatresie (c) een wijziging van de rekrutering van dominante follikels en (d) gestopte folliculaire rijping.

Het doel van ons werk is het organiseren van een klinisch en fundamenteel onderzoeksnetwerk gericht op prematuur ovariumfalen (POF). Het zal gericht zijn op het verzamelen van klinische, biologische, radiologische en histologische informatie over patiënten, en op basis van hun fenotypes, om te beslissen voor het zoeken naar mogelijke genetische afwijkingen die tot POF leiden. En tegelijkertijd maakt de samenstelling van een brede weefselcollectie de studie van ovariumtranscripten mogelijk, waarbij POF wordt gebruikt als een pathologisch model om eierstokken en bij de ontwikkeling van de follikels betrokken genen te beschrijven.