조기 난소 부전(유전학적 및 생리병리학적 분석) (GéNIOP)
조기난소부전 : 유전적 및 생리병리학적 분석
조기 난소 부전(POF), 젊은 여성에서 관찰되는 증후군은 호르몬에 영향을 미치고 최종 불임으로 이어집니다. 그것은 희귀하고 복잡한 증후군이며 이러한 이유로 우리는 그의 유전 및 생리 병리학을 더 잘 이해하기 위해 협력 팀 네트워크를 시작할 것을 제안합니다.
임상적 접근과 기초적 접근으로 이 증후군에 대한 글로벌 연구를 실현해 나갈 것입니다. 이 프로젝트를 통해 이 희귀병의 생리 병리학을 더 잘 이해할 수 있기를 바랍니다. 마지막으로, POF 책임 유전자 식별은 치료 접근법의 향후 개발을 위한 기반입니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
조기 난소 부전(POF)은 30세 이상 여성의 0.1%에 해당하는 희귀하지만 예외적인 질병은 아닙니다. 임상적 측면에서 환자는 질병이 그들의 삶에서 언제 발생하는지에 따라 원발성 또는 속발성 무월경을 나타냅니다. 불임은 대부분 결정적이며 아직 유일한 치료법은 냉동 보존된 난모세포의 자동 이식입니다. 대체 호르몬 치료의 시작은 또한 에스트로겐 결핍의 결과(즉, 골다공증 유발)를 예방하는 데 필요합니다.
POF는 다양한 원인이 있을 수 있으며 자가 면역 질환, 대사 장애(즉, 갈락토오스혈증) 또는 심지어 유전적 이상. 그녀의 기원에 따르면 POF는 (a) 1차 난포의 고갈, (b) 난포 폐쇄증의 증가 또는 가속화, (c) 우성 난포 모집의 변경 및 (d) 난포 성숙의 중단을 특징으로 합니다.
우리 작업의 목적은 조기 난소 부전(POF)에 초점을 맞춘 임상 및 기초 연구 네트워크를 구성하는 것입니다. 환자에 대한 임상적, 생물학적, 방사선학적 및 조직학적 정보를 수집하고 그들의 표현형에 따라 POF로 이어지는 가능한 유전적 이상을 검색하기 위해 결정하는 것을 목표로 할 것입니다. 동시에 광범위한 조직 컬렉션의 구성은 POF를 난소 및 난포 발달 관련 유전자를 설명하는 병리학적 모델로 사용하여 난소 전사체의 연구를 허용합니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75013
- 모병
- Groupe Hopitalier Pitié-Salpêtrière
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연락하다:
- Philippe Touraine, MD, PhD
- 전화번호: +33 1 42 16 02 11
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준 :
실험군:
- 18세 <나이> 39세
- 최소 3개월 이후 무월경 환자
- 최소 1회의 FSH 용량 > 30 mUI/L인 환자
- 39세 이전에 선언된 POF를 나타내는 호르몬 결과가 있는 40세에서 45세 사이의 환자가 포함됩니다.
- 정보에 입각한 동의서 서명
대조군:
- 18세 <나이> 39세
- 난소 수술을 정당화하는 양성 난소 병리를 가진 환자
- 정보에 입각한 동의서 서명
제외 기준:
해당 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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1
POF 환자; 18세 <나이> 40세; 호르몬 샘플링; FMR1 분석; FSH 수용체 유전자 분석; LH 수용체 유전자 분석; BMP15 유전자 분석; GDF9 유전자 분석; 코넥신 37 분석; 난소 생검; 골밀도; 골반초음파검사;
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2
대조군 POF 환자 없음; 양성 난소 병리; 18세 <나이> 40세; 호르몬 샘플링; FMR1 분석; FSH 수용체 유전자 분석; LH 수용체 유전자 분석; BMP15 유전자 분석; GDF9 유전자 분석; 코넥신 37 분석; 특정 조건하에서의 난소 생검; 골밀도; 골반초음파
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Philippe Touraine, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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조기 난소 부전에 대한 임상 시험
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Wolfson Medical Center빼는Ovarian Hyperstimulation Syndrome(OHSS)의 위험 감소를 위한 Coasting에 대한 GnRH 길항제의 증량 투여