Insuffisance ovarienne prématurée (analyse génétique et physiopathologique) (GéNIOP)
Insuffisance ovarienne prématurée : analyse génétique et physiopathologique
L'insuffisance ovarienne prématurée (OPF), syndrome observé chez la femme jeune, présente des conséquences sur le plan hormonal et conduit à une stérilité définitive. C'est un syndrome rare et complexe et pour cette raison, nous proposons d'initier un réseau d'équipe collaboratif pour mieux comprendre sa génétique et sa physiopathologie.
Nous allons réaliser une étude globale de ce syndrome avec des approches cliniques et fondamentales. Nous souhaitons que ce projet nous permette de mieux comprendre la physiopathologie de cette maladie rare. Enfin, l'identification des gènes responsables des POF est la base du développement futur d'approches thérapeutiques.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
L'insuffisance ovarienne prématurée (OPF) est une maladie rare mais non exceptionnelle qui concerne 0,1 % des femmes de plus de trente ans. Sur le plan clinique, les patientes présentent une aménorrhée primaire ou secondaire selon le moment où la maladie survient dans leur vie. L'infertilité est la plupart du temps définitive et la seule thérapeutique encore disponible est l'auto implantation d'ovocytes cryoconservés. L'instauration d'un traitement hormonal substitutif est également nécessaire pour prévenir les conséquences d'une épreuve œstrogénique (c'est-à-dire conduisant à l'ostéoporose).
La FOP a de nombreuses origines possibles et peut être liée à des maladies auto-immunes, des troubles métaboliques (c.-à-d. galactosémie) ou encore des anomalies génétiques. Selon son origine, la POF se caractérise par (a) une déplétion des follicules primaires, (b) une atrésie folliculaire accrue ou accélérée (c) une altération du recrutement du follicule dominant et (d) un arrêt de la maturation folliculaire.
L'objectif de nos travaux est d'organiser un réseau de recherche clinique et fondamentale centré sur l'insuffisance ovarienne prématurée (OPF). Il aura pour objectif de collecter des informations cliniques, biologiques, radiologiques et histologiques sur les patients, et en fonction de leurs phénotypes, de décider de la recherche d'éventuelles anomalies génétiques conduisant à la FOP. Et dans le même temps, la constitution d'une large collection de tissus permet l'étude des transcrits ovariens, en utilisant le POF comme modèle pathologique pour décrire les gènes impliqués dans le développement des ovaires et des follicules.
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Paris, France, 75013
- Recrutement
- Groupe Hopitalier Pitié-Salpêtrière
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Contact:
- Philippe Touraine, MD, PhD
- Numéro de téléphone: +33 1 42 16 02 11
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration :
Groupe expérimental:
- 18 ans <Âge> 39 ans
- Patiente en aménorrhée depuis au moins 3 mois
- Patient avec au moins 1 dose de FSH > 30 mUI/L
- Seront inclus les patients entre 40 et 45 ans dont les résultats hormonaux indiquent une FOP déclarée avant 39 ans.
- Signature du formulaire de consentement éclairé
Groupe de contrôle:
- 18 ans <Âge> 39 ans
- Patiente ayant une pathologie ovarienne bénigne justifiant une chirurgie ovarienne
- Signature du formulaire de consentement éclairé
Critère d'exclusion:
N'est pas applicable
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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1
Patients FOP ; 18 ans <Âge> 40 ans ; Échantillonnage hormonal ; analyse FMR1 ; analyse du gène du récepteur FSH ; analyse du gène du récepteur LH ; analyse du gène BMP15 ; analyse du gène GDF9 ; Analyse de la Connexine 37 ; biopsie ovarienne ; Densité minérale osseuse; échographie pelvienne ;
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2
Groupe témoin Aucun patient POF ; Pathologie ovarienne bénigne ; 18 ans <Âge> 40 ans ; Échantillonnage hormonal ; analyse FMR1 ; analyse du gène du récepteur FSH ; analyse du gène du récepteur LH ; analyse du gène BMP15 ; analyse du gène GDF9 ; Analyse de la Connexine 37 ; Biopsie ovarienne dans des conditions spécifiques ; Densité minérale osseuse; Échographie pelvienne
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Philippe Touraine, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- P040801
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