Преждевременная недостаточность яичников (генетический и физиопатологический анализ) (GéNIOP)

Преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ) — редкое, но не исключительное заболевание, встречающееся у 0,1% женщин старше тридцати лет. С клинической точки зрения пациенты имеют первичную или вторичную аменорею в зависимости от того, когда заболевание возникло в их жизни. Бесплодие в большинстве случаев является окончательным, и единственной доступной терапией является аутоимплантация криоконсервированных ооцитов. Также необходимо начать заместительную гормональную терапию для предотвращения последствий эстрогенного стресса (т.е. ведущих к остеопорозу).

ПНЯ имеет множество возможных причин и может быть связана с аутоиммунными заболеваниями, нарушениями обмена веществ (т. галактоземия) или даже генетические аномалии. В зависимости от происхождения ПНФ характеризуется (а) истощением первичных фолликулов, (б) усилением или ускорением атрезии фолликулов, (в) изменением набора доминантного фолликула и (г) остановкой созревания фолликулов.

Целью нашей работы является организация сети клинических и фундаментальных исследований, посвященных преждевременной недостаточности яичников (ПСЯ). Он будет направлен на сбор клинической, биологической, радиологической и гистологической информации о пациентах и, в зависимости от их фенотипов, на поиск возможных генетических аномалий, ведущих к ПНЯ. И в то же время конституция широкой коллекции тканей позволяет изучать транскрипты яичников, используя POF в качестве патологической модели для описания яичников и генов, участвующих в развитии фолликулов.