Ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta (geneettinen ja fysiopatologinen analyysi) (GéNIOP)
Ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta: geneettinen ja fysiopatologinen analyysi
Ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta (POF), nuorella naisella havaittu oireyhtymä, vaikuttaa hormonaaliseen toimintaan ja johtaa lopulliseen hedelmättömyyteen. Se on harvinainen ja monimutkainen oireyhtymä, ja tästä syystä ehdotamme yhteistyöverkoston käynnistämistä ymmärtääksemme paremmin hänen geneettistä ja fysiopatologiaansa.
Aiomme toteuttaa maailmanlaajuisen tutkimuksen tästä oireyhtymästä kliinisillä ja perusteellisilla lähestymistavoilla. Toivomme, että tämä projekti antaa meille mahdollisuuden ymmärtää paremmin tämän harvinaisen sairauden fysiopatologiaa. Lopuksi POF-vastuullisten geenien tunnistaminen on perusta terapeuttisten lähestymistapojen tulevalle kehitykselle.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta (POF) on harvinainen, mutta ei poikkeuksellinen sairaus, joka koskee 0,1 prosenttia yli 30-vuotiaista naisista. Kliinisestä näkökulmasta potilailla on primaarinen tai sekundaarinen amenorrea riippuen siitä, milloin sairaus esiintyy heidän elämässään. Lapsettomuus on suurimman osan ajasta lopullista, ja ainoa käytettävissä oleva hoito on kylmäsäilytettyjen munasolujen automaattinen istutus. Korvaavan hormonaalisen hoidon aloittaminen on myös tarpeen estrogeenivaivojen (eli osteoporoosiin johtavien) seurausten ehkäisemiseksi.
POF:llä on useita mahdollisia alkuperää, ja se voidaan yhdistää autoimmuunisairauksiin, aineenvaihduntahäiriöihin (esim. galaktosemia) tai jopa geneettisiä poikkeavuuksia. Alkuperänsä mukaan POF:lle on tunnusomaista (a) primaaristen follikkelien ehtyminen, (b) lisääntynyt tai kiihtynyt follikkelien atresia (c) muutos hallitsevan follikkelin kerääntymisessä ja (d) lopetettu follikkelien kypsyminen.
Työmme tarkoituksena on järjestää kliininen ja perustutkimusverkosto, joka keskittyy ennenaikaiseen munasarjan vajaatoimintaan (POF). Sen tavoitteena on kerätä kliinistä, biologista, radiologista ja histologista tietoa potilaista ja päättää heidän fenotyyppinsä mukaan mahdollisten POF:iin johtavien geneettisten poikkeavuuksien etsimisestä. Ja samaan aikaan laajan kudoskokoelman muodostaminen mahdollistaa munasarjojen transkriptien tutkimuksen käyttämällä POF:ää patologisena mallina munasarjojen ja follikkelien kehitykseen liittyvien geenien kuvaamiseen.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75013
- Rekrytointi
- Groupe Hopitalier Pitié-Salpêtrière
-
Ottaa yhteyttä:
- Philippe Touraine, MD, PhD
- Puhelinnumero: +33 1 42 16 02 11
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit :
Kokeellinen ryhmä:
- 18 vuotta <Ikä> 39 vuotta
- Potilas, jolla on amenorrea vähintään 3 kuukautta
- Potilas, jolla on vähintään yksi FSH-annos > 30 mUI/l
- Mukaan otetaan 40–45-vuotiaat potilaat, joiden hormonaaliset tulokset osoittavat ennen 39 vuoden ikää ilmoitettua POF:ta.
- Ilmoitettu suostumuslomakkeen allekirjoitus
Kontrolliryhmä:
- 18 vuotta <Ikä> 39 vuotta
- Potilaalla on hyvänlaatuinen munasarjapatologia, joka oikeuttaa munasarjaleikkauksen
- Ilmoitettu suostumuslomakkeen allekirjoitus
Poissulkemiskriteerit:
Ei sovellettavissa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
1
POF-potilaat; 18 vuotta <Ikä> 40 vuotta; Hormonaalinen näytteenotto; FMR1-analyysi; FSH-reseptorigeenianalyysi; LH-reseptorigeenianalyysi; BMP15-geenianalyysi; GDF9-geenianalyysi; Connexin 37 -analyysi; Munasarjabiopsia; Luun mineraalitiheys; Lantion ultraäänitutkimus;
|
|
2
Kontrolliryhmä Ei POF-potilaita; hyvänlaatuinen munasarjapatologia; 18 vuotta <Ikä> 40 vuotta; Hormonaalinen näytteenotto; FMR1-analyysi; FSH-reseptorigeenianalyysi; LH-reseptorigeenianalyysi; BMP15-geenianalyysi; GDF9-geenianalyysi; Connexin 37 -analyysi; Munasarjabiopsia tietyissä olosuhteissa; Luun mineraalitiheys; Lantion ultraäänitutkimus
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Philippe Touraine, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- P040801
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .