ギテルマン症候群へのトランスレーショナルアプローチ

この研究の目的は、単純な臨床プロトコルを使用して Gitelman 症候群 (GS) を診断できるという仮説を検証することです。 GS は遺伝性腎疾患であり、通常、患者の血中カリウム濃度が低下します。 現在、GS の商用遺伝子検査は存在しません。 現在、GS は臨床所見に基づいて診断されていますが、この方法は正確ではなく、多くの場合信頼できません。 したがって、GS 患者に特異的な新しい治療法を開発するためには、より正確な診断方法が有益です。

適格な被験者は、原因不明の低血中カリウムと診断された正常血圧の21～60歳の男女です。 被験者はいつでも辞退することができます。

この調査では、OHSU のキャンパスを 3 回訪問する必要があります。 研究訪問1は、腎臓専門医との通常の訪問中に行われます。 通常の訪問の一環として、完全なインタビュー、身体検査、尿と血液のサンプルが採取されます。 さらに、別の血液サンプルが採取され、遺伝子分析に使用されます。 尿妊娠検査が行われます。 以下に説明する生活の質の調査が実施されます。 遺伝子分析、尿妊娠検査、QOL 調査は、GS の通常の検査ではありません。 血液と尿のサンプル、および妊娠検査は、オレゴン臨床トランスレーショナル研究所 (OCTRI) で収集/管理されます。

介入期間中、被験者はカリウム保持薬の服用を7日間控えます。 この期間はウォッシュアウト期間と呼ばれ、ヒドロクロルチアジド (HCTZ、「ウォーター ピル」) (以下を参照) 中の血液検査が薬の影響を受けないようにするために必要です。 ウォッシュアウト期間の 3 日目に、治験訪問 2 が OCTRI で行われます。 これには、被験者がカリウムとマグネシウムの適切な血中レベルを維持することを保証するために、採血が必要になります. マグネシウムとカリウムのサプリメントは、ウォッシュアウト中に許可されます. 血液検査の結果を確認した後、治験責任医師は、被験者のカリウムとマグネシウムの血中濃度をできるだけ正常に近づけるために、これらのサプリメントの投与量を調整することがあります. 血圧、心拍数、呼吸数もこの訪問でチェックされます。

研究訪問 3 は OCTRI で行われ、HCTZ テストに専念します。 HCTZ テストの過程で、被験者はプラスチックチューブ (IV) を腕の静脈に挿入し、バイタルサインをチェックし、50mg の HCTZ を経口摂取します。 被験者は8つの尿サンプルと3つの血液サンプルを提供します。 今回の見学所要時間は6時間を予定しています。

被験者が研究訪問 1 から研究訪問 3 の OCTRI からの退院まで研究を完了するのに必要な合計時間は 9 日以上であり、被験者は、研究訪問 3 の利用可能な予約に応じて、合計期間が 3 週間を超えると予想すべきではありません。 OCTRIで。

生活の質の調査は、国立研究機関から得られたものであり、この調査で使用するために修正されています。 この調査の著者は、調査結果のプレゼンテーションで適切に参照されている場合、この文書を自由に一般に使用することを許可しています。

HCTZ は FDA 承認の医薬品です。 この研究で使用される実験的な薬やデバイスはありません。

この研究の目的は、OHSU で HCTZ テストと GS の遺伝子解析を実施するための方法を開発し、その実現可能性を判断することです。 データの統計分析は行われませんが、パスワードでアクセスが制限された Access データベースに記述的な特性が入力されます。 遺伝子サンプルは、PCR および標準的な配列決定技術を使用して分析されます。 データとサンプルは最大 15 年間保管されます。