Gitelman 综合症的转化方法

本研究的目的是检验可以使用简单的临床方案诊断 Gitelman 综合征 (GS) 的假设。 GS 是一种遗传性肾脏疾病，患者通常表现为低血钾水平。 目前，不存在 GS 的商业基因测试。 目前，GS 是根据临床发现诊断的，但这种方法不精确且通常不可靠。 因此，为了开发针对 GS 患者的新疗法，更准确的诊断方法将是有益的。

符合条件的受试者是年龄在 21-60 岁之间、血压正常且被诊断患有原因不明的低血钾的男性和女性。 受试者可以随时退出。

这项研究需要 3 次访问 OHSU 的校园。 研究访问 1 将在与肾脏科医生的正常访问期间进行。 作为正常访问的一部分，将进行完整的面谈、体检以及尿液和血液样本。 此外，还将采集另一份血样用于基因分析。 将进行尿妊娠试验。 将进行如下所述的生活质量调查。 遗传分析、尿妊娠试验和生活质量调查不是 GS 的正常测试。 血液和尿液样本以及妊娠试验将在俄勒冈临床和转化研究所 (OCTRI) 收集/管理。

在干预期间，受试者将在 7 天内停止服用保钾药物。 这段时间称为清除期，需要确保在氢氯噻嗪（HCTZ，一种“水丸”）（见下文）期间的血液测试不受药物影响。 在清除期的第 3 天，将在 OCTRI 进行第 2 次研究访问。 这将需要抽血，以确保受试者维持适当的钾和镁血液水平。 冲洗期间将允许补充镁和钾。 在审查血液测试结果后，研究人员可能会调整这些补充剂的剂量，以使受试者血液中钾和镁的水平尽可能接近正常。 这次访问还将检查血压、心率和呼吸频率。

第 3 次学习访问将在 OCTRI 进行，并将专门用于 HCTZ 测试。 在 HCTZ 测试过程中，受试者将在手臂静脉中放置一根塑料管（IV），检查生命体征并口服 50 毫克 HCTZ。 受试者将提供 8 个尿样和 3 个血样。 本次访问所需时间预计为6小时。

从第 1 次研究访问到第 3 次从 OCTRI 出院，受试者完成研究所需的总时间将不少于 9 天，受试者预计总时间不应超过三周，具体取决于第 3 次研究访问的可用预约在 OCTRI。

生活质量调查来自一家国家研究公司，并经过修改以用于本研究。 本调查的作者允许公众免费使用本文件，前提是在研究结果的任何介绍中正确引用它。

HCTZ 是 FDA 批准的药物。 本研究中没有使用实验药物或设备。

本研究的目的是开发方法，并确定在 OHSU 对 GS 进行 HCTZ 测试和遗传分析的可行性。 没有数据统计分析，但描述性特征将被输入到密码限制访问的 Access 数据库中。 遗传样本将使用 PCR 和标准测序技术进行分析。 数据和样品最多可保存 15 年。