A Gitelman-szindróma transzlációs megközelítése

A tanulmány célja annak a hipotézisnek a tesztelése, hogy a Gitelman-szindróma (GS) diagnosztizálható egy egyszerű klinikai protokoll segítségével. A GS egy örökletes vesebetegség, amely általában alacsony vér káliumszintként jelentkezik a betegeknél. Jelenleg nem létezik kereskedelmi forgalomban kapható genetikai teszt a GS-re. Jelenleg a GS-t klinikai leletek alapján diagnosztizálják, de ez a módszer nem pontos és gyakran nem megbízható. Így a GS-betegekre specifikus új kezelések kidolgozása érdekében egy pontosabb diagnosztikai módszer hasznos lenne.

A jogosult alanyok 21-60 éves, normál vérnyomású férfiak és nők, akiknél bizonytalan okból alacsony káliumszintet diagnosztizáltak. Az alanyok bármikor visszaléphetnek.

Ehhez a tanulmányhoz 3 látogatás szükséges az OHSU egyetemén. Az 1. vizsgálatra a nefrológus szokásos látogatása során kerül sor. A normál látogatás részeként teljes interjút, fizikális vizsgálatot, valamint vizelet- és vérmintákat vesznek. Ezenkívül egy másik vérmintát vesznek, és azt genetikai elemzéshez használják fel. A vizelet terhességi tesztjét beadják. Az alábbiakban ismertetett életminőség-felmérés elvégzésére kerül sor. A genetikai elemzés, a vizelet terhességi tesztje és az életminőség felmérés nem normál tesztek a GS számára. A vér- és vizeletmintákat, valamint a terhességi teszteket az Oregon Clinical and Translational Research Institute (OCTRI) gyűjti/adja be.

A beavatkozási időszak alatt az alanyok 7 napig tartózkodnak a kálium-megtakarító gyógyszereik bevételétől. Ezt az időszakot kimosási periódusnak nevezik, és annak biztosítására van szükség, hogy a hidroklorotiazid (HCTZ, „víztabletta”) (lásd alább) alatti vérvizsgálatokat ne befolyásolják a gyógyszerek. A kimosódási időszak 3. napján a 2. tanulmányi látogatásra kerül sor az OCTRI-ben. Ehhez vérvételre lesz szükség annak biztosítására, hogy az alanyok fenntartsák a megfelelő vér kálium- és magnéziumszintjét. A magnézium- és kálium-kiegészítők megengedettek a kimosás ideje alatt. A vérvizsgálati eredmények áttekintése után a vizsgáló módosíthatja ezeknek a kiegészítőknek az adagját annak érdekében, hogy az alany vérének kálium- és magnéziumszintjét a lehető legközelebb tartsa a normálishoz. Ezen a látogatáson a vérnyomást, a pulzusszámot és a légzésszámot is ellenőrizni fogják.

A 3. tanulmányi látogatásra az OCTRI-n kerül sor, és a HCTZ tesztnek szentelik. A HCTZ-teszt során az alanyok műanyag csövet (IV) helyeznek a kar vénájába, megvizsgálják az életjeleket, és 50 mg HCTZ-t kapnak szájon át. Az alanyok 8 vizeletmintát és 3 vérmintát fognak adni. A látogatás időtartama várhatóan 6 óra.

A vizsgálat teljes időtartama az 1. tanulmányi látogatástól a 3. tanulmányi látogatáson az OCTRI-től való elbocsátásig nem kevesebb, mint 9 nap, és az alanyok nem számíthatnak arra, hogy a teljes időtartam meghaladja a három hetet a 3. tanulmányi látogatás időpontjaitól függően. az OCTRI-ben.

Az Életminőség-felmérés egy nemzeti kutatótársaságtól származik, és módosították a jelen tanulmányban való használatra. A felmérés készítői lehetővé teszik a dokumentum ingyenes nyilvános használatát, feltéve, hogy a tanulmány eredményeinek bemutatásakor megfelelően hivatkoznak rá.

A HCTZ az FDA által jóváhagyott gyógyszer. Ebben a tanulmányban nem használtak kísérleti gyógyszereket vagy eszközöket.

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy módszereket dolgozzon ki és meghatározza a HCTZ-teszt és a GS genetikai elemzésének megvalósíthatóságát az OHSU-ban. Az adatok statisztikai elemzése nem történik, de a leíró jellemzők bekerülnek egy jelszóval korlátozott hozzáférésű Access adatbázisba. A genetikai mintákat PCR-rel és standard szekvenálási technikákkal elemzik. Az adatokat és a mintákat legfeljebb 15 évig tároljuk.