Un enfoque traslacional del síndrome de Gitelman

El propósito de este estudio es probar la hipótesis de que el síndrome de Gitelman (SG) se puede diagnosticar utilizando un protocolo clínico simple. GS es una enfermedad renal hereditaria que generalmente se presenta en pacientes como niveles bajos de potasio en la sangre. Actualmente, no existe ninguna prueba genética comercial para GS. Actualmente, GS se diagnostica en base a hallazgos clínicos, pero este método no es preciso y, a menudo, no es confiable. Por lo tanto, para desarrollar nuevos tratamientos específicos para pacientes con GS, sería beneficioso un método de diagnóstico más exacto.

Los sujetos elegibles son hombres y mujeres de 21 a 60 años de edad con presión arterial normal a quienes se les haya diagnosticado un nivel bajo de potasio en la sangre de causa incierta. Los sujetos pueden retirarse en cualquier momento.

Este estudio requiere 3 visitas al campus de OHSU. La visita de estudio 1 ocurrirá durante una visita normal con el nefrólogo. Como parte de la visita normal, se le tomará una entrevista completa, un examen físico y muestras de orina y sangre. Además, se tomará otra muestra de sangre y se utilizará para el análisis genético. Se administrará una prueba de embarazo en orina. Se administrará una encuesta de calidad de vida, que se describe a continuación. El análisis genético, la prueba de embarazo en orina y la encuesta de calidad de vida no son pruebas normales para GS. Las muestras de sangre y orina, así como las pruebas de embarazo, se recolectarán/administrarán en el Instituto de Investigación Clínica y Traslacional de Oregón (OCTRI).

Durante el período de intervención, los sujetos se abstendrán de tomar sus medicamentos ahorradores de potasio durante 7 días. Este período se denomina período de lavado y es necesario para garantizar que los análisis de sangre durante la hidroclorotiazida (HCTZ, una "píldora de agua") (ver a continuación) no se vean afectados por los medicamentos. El tercer día del período de lavado, se llevará a cabo la visita de estudio 2 en el OCTRI. Esto requerirá que se extraiga sangre para asegurar que los sujetos mantengan los niveles sanguíneos adecuados de potasio y magnesio. Se permitirán suplementos de magnesio y potasio durante el lavado. Después de revisar los resultados de los análisis de sangre, el investigador puede ajustar las dosis de estos suplementos para mantener los niveles de potasio y magnesio en la sangre del sujeto lo más cerca posible de lo normal. En esta visita también se controlará la presión arterial, la frecuencia cardíaca y la frecuencia respiratoria.

La visita de estudio 3 tendrá lugar en el OCTRI y estará dedicada a la prueba HCTZ. Durante el transcurso de la prueba de HCTZ, a los sujetos se les colocará un tubo de plástico (una vía intravenosa) en una vena del brazo, se les controlarán los signos vitales y se les administrarán 50 mg de HCTZ por vía oral. Los sujetos proporcionarán 8 muestras de orina y 3 muestras de sangre. Se espera que el tiempo requerido para esta visita sea de 6 horas.

El tiempo total requerido para que los sujetos completen el estudio desde la Visita de estudio 1 hasta el alta de la OCTRI en la Visita de estudio 3 no será inferior a 9 días y los sujetos no deben esperar que la duración total supere las tres semanas, según las citas disponibles para la Visita de estudio 3 en la OTRI.

La encuesta de calidad de vida se deriva de una corporación nacional de investigación y se ha modificado para su uso en este estudio. Los autores de esta encuesta permiten el uso público y gratuito de este documento, siempre que se mencione correctamente en cualquier presentación de los resultados del estudio.

HCTZ es un medicamento aprobado por la FDA. No se utilizan medicamentos o dispositivos experimentales en este estudio.

El propósito de este estudio es desarrollar métodos y determinar la factibilidad de realizar una prueba HCTZ y un análisis genético para GS en OHSU. No hay análisis estadístico de los datos, pero las características descriptivas se ingresarán en una base de datos de Access con acceso restringido por contraseña. Las muestras genéticas se analizarán mediante PCR y técnicas de secuenciación estándar. Los datos y las muestras se almacenarán durante un máximo de 15 años.