En translasjonell tilnærming til Gitelman-syndrom

Hensikten med denne studien er å teste hypotesen om at Gitelman syndrom (GS) kan diagnostiseres ved hjelp av en enkel klinisk protokoll. GS er en arvelig nyresykdom som vanligvis viser seg hos pasienter som lave kaliumnivåer i blodet. Foreløpig finnes det ingen kommersiell genetisk test for GS. For tiden er GS diagnostisert basert på kliniske funn, men denne metoden er ikke presis og ofte ikke pålitelig. For å utvikle nye behandlinger spesifikke for GS-pasienter, vil en mer nøyaktig diagnosemetode være en fordel.

Kvalifiserte personer er menn og kvinner i alderen 21-60 med normalt blodtrykk som har blitt diagnostisert med lavt blodkalium av usikker årsak. Emner kan trekke seg når som helst.

Denne studien krever 3 besøk til OHSUs campus. Studiebesøk 1 vil finne sted under et normalt besøk hos nefrologen. Som en del av det vanlige besøket vil det bli tatt et fullstendig intervju, fysisk undersøkelse og urin- og blodprøver. I tillegg skal det tas en ny blodprøve som brukes til genetisk analyse. En uringraviditetstest vil bli gitt. En livskvalitetsundersøkelse, beskrevet nedenfor, vil bli administrert. Den genetiske analysen, uringraviditetstesten og livskvalitetsundersøkelsen er ikke normale tester for GS. Blod- og urinprøver, samt graviditetstester vil bli samlet inn/administrert ved Oregon Clinical and Translational Research Institute (OCTRI).

I løpet av intervensjonsperioden vil forsøkspersonene avstå fra å ta sine kaliumsparende medisiner i 7 dager. Denne perioden kalles utvaskingsperioden og er nødvendig for å sikre at blodprøver under hydroklortiazid (HCTZ, en "vannpille") (se nedenfor), ikke påvirkes av medisiner. På den tredje dagen av utvaskingsperioden vil studiebesøk 2 finne sted på OCTRI. Dette vil kreve at det tas blod for å sikre at forsøkspersonene opprettholder riktige blodnivåer av kalium og magnesium. Magnesium- og kaliumtilskudd vil være tillatt under utvaskingen. Etter gjennomgang av blodprøveresultatene, kan etterforskeren justere dosene av disse kosttilskuddene for å holde pasientens blodnivåer av kalium og magnesium så nær normale som mulig. Blodtrykk, hjertefrekvens og pustefrekvens vil også bli kontrollert ved dette besøket.

Studiebesøk 3 vil finne sted ved OCTRI og vil bli viet til HCTZ-testen. I løpet av HCTZ-testen vil forsøkspersonene ha et plastrør (en IV) plassert i en armvene, få sjekket vitale funksjoner og få 50 mg HCTZ til å ta gjennom munnen. Forsøkspersonene vil gi 8 urinprøver og 3 blodprøver. Tiden som kreves for dette besøket er forventet å være 6 timer.

Den totale tiden som kreves for forsøkspersoner for å fullføre studien fra studiebesøk 1 til utskrivning fra OCTRI på studiebesøk 3, vil ikke være mindre enn 9 dager, og forsøkspersonene bør ikke forvente at den totale lengden overstiger tre uker avhengig av tilgjengelige avtaler for studiebesøk 3 på OCTRI.

Livskvalitetsundersøkelsen er hentet fra et nasjonalt forskningsselskap og har blitt modifisert for bruk i denne studien. Forfatterne av denne undersøkelsen tillater fri offentlig bruk av dette dokumentet forutsatt at det er riktig referert til i enhver presentasjon av studiens resultater.

HCTZ er en FDA-godkjent medisin. Det er ingen eksperimentelle medisiner eller enheter brukt i denne studien.

Formålet med denne studien er å utvikle metoder for, og bestemme gjennomførbarheten av, å utføre en HCTZ-test og genetisk analyse for GS ved OHSU. Det er ingen statistisk analyse av data, men beskrivende egenskaper vil bli lagt inn i en Access-database med passordbegrenset tilgang. Genetiske prøver vil bli analysert ved bruk av PCR og standard sekvenseringsteknikker. Data og prøver vil bli lagret i maksimalt 15 år.