Uma abordagem translacional para a síndrome de Gitelman

O objetivo deste estudo é testar a hipótese de que a síndrome de Gitelman (SG) pode ser diagnosticada por meio de um protocolo clínico simples. A GS é uma doença renal hereditária que geralmente aparece em pacientes como níveis baixos de potássio no sangue. Atualmente, não existe nenhum teste genético comercial para GS. Atualmente, a GS é diagnosticada com base em achados clínicos, mas esse método não é preciso e muitas vezes não é confiável. Assim, para desenvolver novos tratamentos específicos para pacientes com GS, um método de diagnóstico mais exato seria benéfico.

Os indivíduos elegíveis são homens e mulheres com idades entre 21 e 60 anos com pressão arterial normal que foram diagnosticados com baixo nível de potássio no sangue de causa incerta. Os sujeitos podem se retirar a qualquer momento.

Este estudo requer 3 visitas ao campus da OHSU. A visita de estudo 1 ocorrerá durante uma visita normal com o nefrologista. Como parte da visita normal, uma entrevista completa, exame físico e amostras de urina e sangue serão coletadas. Além disso, outra amostra de sangue será coletada e usada para análise genética. Um teste de gravidez de urina será administrado. Uma pesquisa de Qualidade de Vida, descrita abaixo, será administrada. A análise genética, teste de gravidez na urina e pesquisa de qualidade de vida não são testes normais para SG. Amostras de sangue e urina, bem como testes de gravidez serão coletados/administrados no Oregon Clinical and Translational Research Institute (OCTRI).

Durante o período de intervenção, os indivíduos irão abster-se de tomar seus medicamentos poupadores de potássio por 7 dias. Esse período é chamado de período de washout e é necessário para garantir que os exames de sangue durante a hidroclorotiazida (HCTZ, uma "pílula de água") (veja abaixo) não sejam afetados pelos medicamentos. No 3º dia do período de washout, ocorrerá a Visita de Estudo 2 no OCTRI. Isso exigirá a coleta de sangue, para garantir que os indivíduos mantenham níveis sanguíneos adequados de potássio e magnésio. Suplementos de magnésio e potássio serão permitidos durante o washout. Após a revisão dos resultados do exame de sangue, o investigador pode ajustar as doses desses suplementos para manter os níveis sanguíneos de potássio e magnésio do paciente o mais próximo possível do normal. A pressão arterial, frequência cardíaca e frequência respiratória também serão verificadas nesta visita.

A Visita de Estudo 3 ocorrerá no OCTRI e será dedicada ao teste HCTZ. Durante o teste de HCTZ, os indivíduos terão um tubo de plástico (IV) colocado em uma veia do braço, terão seus sinais vitais verificados e receberão 50mg de HCTZ para tomar por via oral. Os indivíduos fornecerão 8 amostras de urina e 3 amostras de sangue. O tempo necessário para esta visita é estimado em 6 horas.

O tempo total necessário para os participantes concluírem o estudo desde a Visita de Estudo 1 até a alta do OCTRI na Visita de Estudo 3 não será inferior a 9 dias e os participantes não devem esperar que a duração total exceda três semanas, dependendo das marcações disponíveis para a Visita de Estudo 3 no OCTRI.

A pesquisa de Qualidade de Vida é derivada de uma corporação de pesquisa nacional e foi modificada para uso neste estudo. Os autores desta pesquisa permitem o uso público gratuito deste documento desde que seja devidamente referenciado em qualquer apresentação dos resultados do estudo.

HCTZ é um medicamento aprovado pela FDA. Não há medicamentos ou dispositivos experimentais usados ​​neste estudo.

O objetivo deste estudo é desenvolver métodos e determinar a viabilidade de realizar um teste HCTZ e análise genética para GS na OHSU. Não há análise estatística dos dados, mas as características descritivas serão inseridas em um banco de dados Access com acesso restrito por senha. Amostras genéticas serão analisadas por PCR e técnicas de sequenciamento padrão. Dados e amostras serão armazenados por no máximo 15 anos.