Трансляционный подход к синдрому Гительмана

Целью данного исследования является проверка гипотезы о том, что синдром Гительмана (СГ) можно диагностировать с помощью простого клинического протокола. СГ — это наследственное заболевание почек, которое обычно проявляется у пациентов низким уровнем калия в крови. В настоящее время не существует коммерческих генетических тестов на GS. В настоящее время СГ диагностируется на основании клинических данных, но этот метод не является точным и часто ненадежным. Таким образом, для разработки новых методов лечения, специфичных для пациентов с СГ, был бы полезен более точный метод диагностики.

Приемлемыми субъектами являются мужчины и женщины в возрасте от 21 до 60 лет с нормальным кровяным давлением, у которых был диагностирован низкий уровень калия в крови по неопределенной причине. Субъекты могут выйти в любое время.

Это исследование требует 3 посещения кампуса OHSU. Учебный визит 1 будет проходить во время обычного визита к нефрологу. В рамках обычного визита будет проведено полное собеседование, медицинский осмотр и взяты образцы мочи и крови. Кроме того, будет взят еще один образец крови, который будет использован для генетического анализа. Будет проведен тест на беременность по моче. Будет проведено исследование качества жизни, описанное ниже. Генетический анализ, анализ мочи на беременность и исследование качества жизни не являются нормальными тестами на СГ. Образцы крови и мочи, а также тесты на беременность будут взяты/введены в Орегонском институте клинических и трансляционных исследований (OCTRI).

В течение периода вмешательства субъекты будут воздерживаться от приема калийсберегающих препаратов в течение 7 дней. Этот период называется периодом вымывания и необходим для того, чтобы лекарства не влияли на анализы крови во время приема гидрохлортиазида (ГХТЗ, «водяная таблетка») (см. ниже). На 3-й день периода вымывания в OCTRI состоится ознакомительный визит 2. Для этого потребуется забор крови, чтобы убедиться, что субъекты поддерживают надлежащий уровень калия и магния в крови. Добавки магния и калия будут разрешены во время вымывания. После просмотра результатов анализа крови исследователь может скорректировать дозы этих добавок, чтобы поддерживать уровни калия и магния в крови испытуемых как можно ближе к норме. Артериальное давление, частота сердечных сокращений и частота дыхания также будут проверены во время этого визита.

Учебный визит 3 состоится в OCTRI и будет посвящен тесту HCTZ. В ходе теста на ГХТ испытуемым вводят пластиковую трубку (внутривенное введение) в вену руки, проверяют жизненные показатели и принимают внутрь 50 мг ГХТЗ. Субъекты предоставляют 8 образцов мочи и 3 образца крови. Ожидается, что время, необходимое для этого визита, составит 6 часов.

Общее время, необходимое субъектам для завершения исследования от исследовательского визита 1 до выписки из OCTRI во время исследовательского визита 3, будет составлять не менее 9 дней, и субъекты не должны ожидать, что общая продолжительность превысит три недели в зависимости от доступных назначений для исследовательского визита 3. в ОКТРИ.

Исследование качества жизни проводится национальной исследовательской корпорацией и было изменено для использования в данном исследовании. Авторы этого опроса разрешают бесплатное публичное использование этого документа при условии, что на него должным образом ссылаются в любом представлении результатов исследования.

ГХТЗ одобрен FDA. В этом исследовании не используются экспериментальные препараты или устройства.

Целью этого исследования является разработка методов и определение возможности проведения теста HCTZ и генетического анализа на GS в OHSU. Статистического анализа данных нет, но описательные характеристики будут внесены в базу данных Access с ограниченным доступом по паролю. Генетические образцы будут проанализированы с использованием ПЦР и стандартных методов секвенирования. Данные и образцы будут храниться не более 15 лет.