En translationell metod för Gitelmans syndrom

Syftet med denna studie är att testa hypotesen att Gitelmans syndrom (GS) kan diagnostiseras med ett enkelt kliniskt protokoll. GS är en ärftlig njursjukdom som vanligtvis visar sig hos patienter som låga kaliumnivåer i blodet. För närvarande finns inget kommersiellt genetiskt test för GS. För närvarande diagnostiseras GS baserat på kliniska fynd, men denna metod är inte exakt och ofta inte tillförlitlig. För att utveckla nya behandlingar specifika för GS-patienter skulle en mer exakt diagnosmetod vara till fördel.

Berättigade försökspersoner är män och kvinnor i åldrarna 21-60 med normalt blodtryck som har diagnostiserats med lågt blodkalium av osäker orsak. Ämnen kan när som helst dra sig ur.

Denna studie kräver 3 besök på OHSU:s campus. Studiebesök 1 kommer att ske under ett normalt besök hos nefrologen. Som en del av det normala besöket kommer en fullständig intervju, fysisk undersökning samt urin- och blodprov att tas. Dessutom ska ytterligare ett blodprov tas och användas för genetisk analys. Ett uringraviditetstest kommer att ges. En livskvalitetsundersökning, som beskrivs nedan, kommer att administreras. Den genetiska analysen, uringraviditetstestet och livskvalitetsundersökningen är inte normala tester för GS. Blod- och urinprov, samt graviditetstester kommer att samlas in/administreras vid Oregon Clinical and Translational Research Institute (OCTRI).

Under interventionsperioden kommer försökspersonerna att avstå från att ta sina kaliumsparande mediciner under 7 dagar. Denna period kallas tvättperioden och behövs för att säkerställa att blodprover under hydroklortiazid (HCTZ, ett "vattenpiller") (se nedan), inte påverkas av mediciner. På den tredje dagen av tvättperioden kommer studiebesök 2 att äga rum på OCTRI. Detta kommer att kräva att blod tappas, för att säkerställa att försökspersonerna upprätthåller korrekta blodnivåer av kalium och magnesium. Magnesium- och kaliumtillskott kommer att tillåtas under tvättningen. Efter granskning av blodprovsresultaten kan utredaren justera doserna av dessa tillskott för att hålla patientens blodnivåer av kalium och magnesium så nära det normala som möjligt. Blodtryck, hjärtfrekvens och andningsfrekvens kommer också att kontrolleras vid detta besök.

Studiebesök 3 kommer att ske vid OCTRI och kommer att ägnas åt HCTZ-testet. Under HCTZ-testet kommer försökspersonerna att ha ett plaströr (en IV) placerad i en armven, få vitala tecken kontrollerade och få 50 mg HCTZ att ta genom munnen. Försökspersonerna kommer att ge 8 urinprover och 3 blodprover. Tiden som krävs för detta besök beräknas vara 6 timmar.

Den totala tiden som krävs för försökspersoner att slutföra studien från studiebesök 1 till och med utskrivning från OCTRI vid studiebesök 3 kommer inte att vara mindre än 9 dagar och försökspersonerna bör inte förvänta sig att den totala längden överstiger tre veckor beroende på tillgängliga tider för studiebesök 3 på OCTRI.

Livskvalitetsundersökningen kommer från ett nationellt forskningsföretag och har modifierats för att användas i denna studie. Författarna till denna undersökning tillåter fri allmän användning av detta dokument förutsatt att det hänvisas till korrekt i presentationen av studiens resultat.

HCTZ är en FDA-godkänd medicin. Det finns inga experimentella läkemedel eller anordningar som används i denna studie.

Syftet med denna studie är att utveckla metoder för, och fastställa genomförbarheten av, att utföra ett HCTZ-test och genetisk analys för GS vid OHSU. Det finns ingen statistisk analys av data, men beskrivande egenskaper kommer att läggas in i en Access-databas med lösenordsbegränsad åtkomst. Genetiska prover kommer att analyseras med PCR och standard sekvenseringstekniker. Data och prover kommer att lagras i högst 15 år.