ダウン症の新しい出生前血液検査 (RNA)
2015年6月1日 更新者：Glenn E. Palomaki PhD、Women and Infants Hospital of Rhode Island
RNA (RNA ベースの非侵襲的異数性) 研究
この研究では、循環無細胞核酸検査 (DNA/RNA) の感度と特異性を調べて、妊娠約 10 週から 21 週 6 日の間にダウン症を特定します。
さらに、新しい検査は、より完全な実験室で開発された検査の一部として、13 トリソミーと 18 トリソミーを特定するために使用される可能性があります。
新しい循環無細胞胎児 NA ベースの検査は、母体循環における特定の胎児マーカーを正確かつ正確に測定し、その測定は、ダウン症候群などの胎児染色体異常を高い感度と特異性で非侵襲的に識別する能力につながると仮定しています。 .
調査の概要
詳細な説明
RNA研究は観察研究であり、その主な目的は、ダウン症候群を特定するために、母体血漿からの循環無細胞胎児核酸を使用した1つまたは複数の実験室開発検査（LDT）の性能（感度と特異性）を記録することです。
超並列シーケンシングや特異的メチル化を利用するものなど、複数のテストモダリティが追求されています。
調査対象の母集団は、妊娠10週から21週6日の間にすでに診断検査（羊水穿刺、CVSなど）を受けており、その妊娠がダウン症のリスクが高い女性です。
女性はインフォームド コンセントを提供します。
核型は、LDT テストを判断するゴールド スタンダードを提供します。
サンプルと核型は、世界中の最大 25 の出生前診断センターから収集され、米国のいくつかの研究所でテストされます。
二次的な目的は、循環する無細胞胎児核酸を使用して胎児の異数性を特定するためのその後の改善または新しい方法論の文書化を可能にする核酸サンプルバンクを開発することです。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
4664
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Dublin、アイルランド
- Rotunda Hospital
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Alabama
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Birmingham、Alabama、アメリカ、35233
- University of Alabama at Birmingham
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90048
- Cedars-Sinai Medical Center
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Connecticut
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New Haven、Connecticut、アメリカ、06520
- Yale University School Of Medicine
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60611
- Northwestern University, FSM
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Iowa
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Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
- University of Iowa Hospitals and Clinics
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Brigham and Women's Hospital
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Michigan
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Detroit、Michigan、アメリカ、48202
- Henry Ford Hospital
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Rhode Island
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Providence、Rhode Island、アメリカ、02905
- Women and Infants Hospital
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Providence、Rhode Island、アメリカ、02905
- New Beginnings Perinatal Consultants
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77021-2024
- Baylor College of Medicine
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Utah
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Murray、Utah、アメリカ、84107-5701
- Intermountain Health Care
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Virginia
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Charlottesville、Virginia、アメリカ、22908
- UVA Medical Center
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Buenos Aires、アルゼンチン、1431
- Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
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Buenos Aires、アルゼンチン、C1181ACH
- Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano
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Haifa、イスラエル、31096
- Rambam Medical Center
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Genova、イタリア、16147
- U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche
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New South Wales
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St. Leonards、New South Wales、オーストラリア、2065
- University of Sydney
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Alberta
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Calgary、Alberta、カナダ、T2N 4N1
- University Of Calgary
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British Columbia
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Vancouver、British Columbia、カナダ
- Children's and Women's Hospital
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Nova Scotia
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Halifax、Nova Scotia、カナダ、B3K 6R8
- IWK Health Centre
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Ontario
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Toronto、Ontario、カナダ、M2K 1E1
- North York General Hospital
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Catalonia
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Barcelona、Catalonia、スペイン、08020
- Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus
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Ceske Budejovice、チェコ共和国、370 01
- Centrum lekarske genetiky s.r.o.
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Zlinsky kraj
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Zlin、Zlinsky kraj、チェコ共和国、76001
- Imalab
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Budapest、ハンガリー
- Semmelweis University
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Pecs、ハンガリー、17
- Pécs University
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
女性
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-核型分析のための診断手順（すなわち、絨毛膜絨毛サンプリングまたは羊水穿刺）を受けている妊娠約10週から21週6日の妊娠中の女性。
説明
包含基準:
- 平均して、ダウン症候群の有病率が高い（約 1:30 から 1:30 50)。
3 つの主な情報源は、妊娠スクリーニング陽性です。
- 10～13週での複合検査（NT、PAPP-A、hCG）
- 妊娠 15 ～ 18 週での第 2 学期の 4 倍テスト
- 統合スクリーニング (PAPP-A および 4 重テスト、NT の有無にかかわらず)。
- シーケンシャル テストなどの統合テストのバリエーションも許容されます。
- 他の、あまり一般的ではない高リスクグループは、分娩時の母親の年齢が 38 歳以上であるために診断検査を受けている女性、異常な超音波検査で染色体異常を強く示唆する妊娠 (例: 主要な心臓の欠陥、握りこぶし)、および遺伝性のダウン症候群 (ロバートソン転座)。
除外基準:
- 妊娠していない女性およびダウン症の赤ちゃんのリスクが比較的低い女性。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
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ダウン症
CVSまたは羊水穿刺を受けている女性で、グループとしてダウン症候群の有病率が高い。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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RNA 研究は、母体血漿中の胎児核酸を使用して妊娠初期のダウン症候群を特定する実験室開発検査 (LDT) の性能 (感度と特異度) を記録することを主な目的とする観察試験です。
時間枠：第 1 および第 2 学期内
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第 1 および第 2 学期内
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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第 2 の目的は、サンプル バンクを開発して、既存の LDT のその後の改善を文書化したり、新しい方法論のパフォーマンスを文書化できるようにすることです。
時間枠：妊娠初期と後期
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妊娠初期と後期
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Barbara O'Brien, MD、Women and Infants Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Palomaki GE, Ashwood ER, Best RG, Lambert-Messerlian G, Knight GJ. Is maternal plasma DNA testing impacting serum-based screening for aneuploidy in the United States? Genet Med. 2015 Nov;17(11):897-900. doi: 10.1038/gim.2015.39. Epub 2015 Apr 2.
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Canick JA, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Palomaki GE. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn. 2012 Aug;32(8):730-4. doi: 10.1002/pd.3892. Epub 2012 May 14.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, van den Boom D, Ehrich M, Deciu C, Bombard AT, Haddow JE. Circulating cell free DNA testing: are some test failures informative? Prenat Diagn. 2015 Mar;35(3):289-93. doi: 10.1002/pd.4541. Epub 2015 Jan 8.
- Lambert-Messerlian G, Kloza EM, Williams J 3rd, Loucky J, O'Brien B, Wilkins-Haug L, Mahoney MJ, De Biasio P, Borrell A, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Palomaki GE. Maternal plasma DNA testing for aneuploidy in pregnancies achieved by assisted reproductive technologies. Genet Med. 2014 May;16(5):419-22. doi: 10.1038/gim.2013.149. Epub 2013 Oct 3.
- Mazloom AR, Dzakula Z, Oeth P, Wang H, Jensen T, Tynan J, McCullough R, Saldivar JS, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Maeder M, McLennan G, Meschino W, Palomaki GE, Canick JA, Deciu C. Noninvasive prenatal detection of sex chromosomal aneuploidies by sequencing circulating cell-free DNA from maternal plasma. Prenat Diagn. 2013 Jun;33(6):591-7. doi: 10.1002/pd.4127.
- Canick JA, Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE. The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common fetal aneuploidies. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):667-74. doi: 10.1002/pd.4126. Epub 2013 May 31.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Kloza EM, Haddow PK, Halliday JV, O'Brien BM, Lambert-Messerlian GM, Palomaki GE. Evaluation of patient education materials: the example of circulating cell free DNA testing for aneuploidy. J Genet Couns. 2015 Apr;24(2):259-66. doi: 10.1007/s10897-014-9758-8. Epub 2014 Sep 10.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2009年2月1日
一次修了 (実際)
2011年1月1日
研究の完了 (実際)
2011年5月1日
試験登録日
最初に提出
2009年4月6日
QC基準を満たした最初の提出物
2009年4月6日
最初の投稿 (見積もり)
2009年4月7日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2015年6月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2015年6月1日
最終確認日
2015年6月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。