Uusi syntymää edeltävä verikoe Downin oireyhtymän varalta (RNA)
maanantai 1. kesäkuuta 2015 päivittänyt: Glenn E. Palomaki PhD, Women and Infants Hospital of Rhode Island
RNA (RNA-pohjainen ei-invasiivinen aneuploidia) -tutkimus
Tutkimuksessa tutkitaan soluvapaan nukleiinihappotestin (DNA/RNA) herkkyyttä ja spesifisyyttä Downin oireyhtymän tunnistamiseksi noin 10 viikon ja 21 viikon 6 päivän raskausajan välillä.
Lisäksi uutta testiä voidaan käyttää trisomioiden 13 ja 18 tunnistamiseen osana täydellisempää laboratoriossa kehitettyä testiä.
Oletamme, että uusi kiertävä soluton sikiön NA-pohjainen testi mittaa tarkasti ja tarkasti spesifisiä sikiön markkereita äidin verenkierrossa ja että mittaus johtaa kykyyn tunnistaa ei-invasiivisesti korkealla herkkyydellä ja spesifisyydellä sikiön kromosomipoikkeavuuksia, kuten Downin oireyhtymää. .
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
RNA-tutkimus on havainnointikoe, jonka ensisijaisena tavoitteena on dokumentoida yhden tai useamman laboratoriossa kehitetyn testin (LDT) suorituskyky (herkkyys ja spesifisyys) käyttämällä äidin plasmasta kiertäviä soluvapaita sikiön nukleiinihappoja Downin oireyhtymän tunnistamiseksi.
Useita testausmenetelmiä jatketaan, mukaan lukien massiivisesti rinnakkainen sekvensointi ja ne, jotka käyttävät differentiaalista metylaatiota.
Tutkittava populaatio on naisia, joilla on jo diagnostinen testi (esim. amniocenteesi, CVS) 10 viikon ja 21 viikon 6 päivän raskausajan välillä ja joiden raskaudella on suuri riski saada Downin syndrooma.
Naiset antavat tietoisen suostumuksen.
Karyotyyppi tarjoaa kultaisen standardin, jota vasten LDT-testiä arvioidaan.
Näytteitä ja karyotyyppejä kerätään jopa 25 synnytystä edeltävästä diagnostiikkakeskuksesta ympäri maailmaa ja testataan useissa laboratorioissa Yhdysvalloissa.
Toissijaisena tavoitteena on kehittää nukleiinihapponäytepankki, jonka avulla voidaan dokumentoida myöhempiä parannuksia tai uusia menetelmiä sikiön aneuploidian tunnistamiseksi käyttämällä kiertäviä soluvapaita sikiön nukleiinihappoja.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
4664
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Buenos Aires, Argentiina, 1431
- Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
-
Buenos Aires, Argentiina, C1181ACH
- Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano
-
-
-
-
New South Wales
-
St. Leonards, New South Wales, Australia, 2065
- University of Sydney
-
-
-
-
Catalonia
-
Barcelona, Catalonia, Espanja, 08020
- Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus
-
-
-
-
-
Dublin, Irlanti
- Rotunda Hospital
-
-
-
-
-
Haifa, Israel, 31096
- Rambam Medical Center
-
-
-
-
-
Genova, Italia, 16147
- U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T2N 4N1
- University Of Calgary
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Kanada
- Children's and Women's Hospital
-
-
Nova Scotia
-
Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3K 6R8
- IWK Health Centre
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M2K 1E1
- North York General Hospital
-
-
-
-
-
Ceske Budejovice, Tšekin tasavalta, 370 01
- Centrum lekarske genetiky s.r.o.
-
-
Zlinsky kraj
-
Zlin, Zlinsky kraj, Tšekin tasavalta, 76001
- Imalab
-
-
-
-
-
Budapest, Unkari
- Semmelweis University
-
Pecs, Unkari, 17
- Pécs University
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Yhdysvallat, 35233
- University of Alabama at Birmingham
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90048
- Cedars-Sinai Medical Center
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Yhdysvallat, 06520
- Yale University School Of Medicine
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
- Northwestern University, FSM
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
- University of Iowa Hospitals and Clinics
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Yhdysvallat, 48202
- Henry Ford Hospital
-
-
Rhode Island
-
Providence, Rhode Island, Yhdysvallat, 02905
- Women and Infants Hospital
-
Providence, Rhode Island, Yhdysvallat, 02905
- New Beginnings Perinatal Consultants
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77021-2024
- Baylor College of Medicine
-
-
Utah
-
Murray, Utah, Yhdysvallat, 84107-5701
- Intermountain Health Care
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Yhdysvallat, 22908
- UVA Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Nainen
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Raskaana olevat naiset, jotka ovat noin 10 viikon ja 21 viikon 6 päivän raskausajan välillä ja joille tehdään diagnostinen toimenpide (eli suonivilluksen näytteenotto tai amniocenteesi) karyotyyppianalyysiä varten.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Raskaana olevat naiset, jotka ovat noin 10 viikon ja 21 viikon 6 päivän raskausajan välillä ja joille tehdään diagnostinen toimenpide (eli suonivilluksen näytteenotto tai amniocenteesi) karyotyyppianalyysiä varten ja joilla on keskimäärin korkea Downin oireyhtymän esiintyvyys (noin 1:30-1: 50).
Kolme tärkeintä lähdettä ovat raskausnäytön positiivisia:
- yhdistetty testi 10-13 viikon kohdalla (NT, PAPP-A ja hCG)
- toisen raskauskolmanneksen nelinkertainen testi 15-18 raskausviikolla
- integroitu seulonta (PAPP-A ja nelinkertainen testi, NT:n kanssa tai ilman).
- Integroidun testin muunnelmat, kuten peräkkäinen testaus, ovat myös hyväksyttäviä.
- Muita harvinaisempia korkean riskin ryhmiä ovat naiset, joille tehdään diagnostisia testejä, koska äidin ikä on 38 vuotta tai vanhempi, raskaudet, joissa ultraääni on poikkeava, joka viittaa voimakkaasti kromosomipoikkeavuuksiin (esim. vakava sydänvika, nyrkkipuristus), ja naiset, joilla on Downin oireyhtymän (Robertsonin translokaatio) perinnöllinen muoto.
Poissulkemiskriteerit:
- Ei-raskaana olevat naiset ja naiset, joilla on suhteellisen pieni riski saada Downin syndrooma.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Downin oireyhtymä
Naiset, joilla on CVS tai amniocenteesi ja joilla ryhmänä on korkea Downin oireyhtymän esiintyvyys.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
RNA-tutkimus on havainnointikoe, jonka ensisijaisena tavoitteena on dokumentoida laboratoriossa kehitetyn testin (LDT) suorituskyky (herkkyys ja spesifisyys) käyttämällä äidin plasmassa olevaa sikiön nukleiinihappoa Downin oireyhtymän tunnistamiseksi raskauden alkuvaiheessa.
Aikaikkuna: 1. ja 2. raskauskolmanneksen sisällä
|
1. ja 2. raskauskolmanneksen sisällä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Toissijaisena tavoitteena on kehittää esimerkkipankki, jonka avulla voidaan dokumentoida olemassa olevan LDT:n myöhempiä parannuksia tai dokumentoida uusien menetelmien suorituskyky.
Aikaikkuna: Myöhäinen 1. ja 2. raskauskolmanneksen alku
|
Myöhäinen 1. ja 2. raskauskolmanneksen alku
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Barbara O'Brien, MD, Women and Infants Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Palomaki GE, Ashwood ER, Best RG, Lambert-Messerlian G, Knight GJ. Is maternal plasma DNA testing impacting serum-based screening for aneuploidy in the United States? Genet Med. 2015 Nov;17(11):897-900. doi: 10.1038/gim.2015.39. Epub 2015 Apr 2.
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Canick JA, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Palomaki GE. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn. 2012 Aug;32(8):730-4. doi: 10.1002/pd.3892. Epub 2012 May 14.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, van den Boom D, Ehrich M, Deciu C, Bombard AT, Haddow JE. Circulating cell free DNA testing: are some test failures informative? Prenat Diagn. 2015 Mar;35(3):289-93. doi: 10.1002/pd.4541. Epub 2015 Jan 8.
- Lambert-Messerlian G, Kloza EM, Williams J 3rd, Loucky J, O'Brien B, Wilkins-Haug L, Mahoney MJ, De Biasio P, Borrell A, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Palomaki GE. Maternal plasma DNA testing for aneuploidy in pregnancies achieved by assisted reproductive technologies. Genet Med. 2014 May;16(5):419-22. doi: 10.1038/gim.2013.149. Epub 2013 Oct 3.
- Mazloom AR, Dzakula Z, Oeth P, Wang H, Jensen T, Tynan J, McCullough R, Saldivar JS, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Maeder M, McLennan G, Meschino W, Palomaki GE, Canick JA, Deciu C. Noninvasive prenatal detection of sex chromosomal aneuploidies by sequencing circulating cell-free DNA from maternal plasma. Prenat Diagn. 2013 Jun;33(6):591-7. doi: 10.1002/pd.4127.
- Canick JA, Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE. The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common fetal aneuploidies. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):667-74. doi: 10.1002/pd.4126. Epub 2013 May 31.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Kloza EM, Haddow PK, Halliday JV, O'Brien BM, Lambert-Messerlian GM, Palomaki GE. Evaluation of patient education materials: the example of circulating cell free DNA testing for aneuploidy. J Genet Couns. 2015 Apr;24(2):259-66. doi: 10.1007/s10897-014-9758-8. Epub 2014 Sep 10.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Sunnuntai 1. helmikuuta 2009
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 1. tammikuuta 2011
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. toukokuuta 2011
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 6. huhtikuuta 2009
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 6. huhtikuuta 2009
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tiistai 7. huhtikuuta 2009
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Keskiviikko 3. kesäkuuta 2015
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 1. kesäkuuta 2015
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. kesäkuuta 2015
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Henkinen vamma
- Poikkeavuuksia, useita
- Kromosomihäiriöt
- Kromosomipoikkeamat
- Aneuploidia
- Kromosomien kaksinkertaistuminen
- Oireyhtymä
- Downin oireyhtymä
- Trisomia
Muut tutkimustunnusnumerot
- 09-0004
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .