此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅英文版对于源文本。

一种新的唐氏综合症产前血液检测 (RNA)

2015年6月1日更新者：Glenn E. Palomaki PhD、Women and Infants Hospital of Rhode Island

RNA（基于 RNA 的非侵入性非整倍体）研究

该研究将检查循环无细胞核酸测试（DNA/RNA）的敏感性和特异性，以确定妊娠约 10 周至 21 周 6 天之间的唐氏综合症。此外，作为更完整的实验室开发测试的一部分，新测试可用于识别 13 和 18 三体。我们假设新的基于循环无细胞胎儿 NA 的测试将准确和精确地测量母体循环中的特定胎儿标志物，并且该测量将导致能够以高灵敏度和特异性非侵入性地识别胎儿染色体异常，例如唐氏综合症.

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

RNA 研究是一项观察性试验，其主要目的是记录一项或多项实验室开发的测试 (LDT) 的性能（灵敏度和特异性），该测试使用来自母体血浆的循环无细胞胎儿核酸来识别唐氏综合症。正在寻求多种测试方式，包括大规模并行测序和利用差异甲基化的测试方式。正在研究的人群是已经在妊娠 10 周至 21 周 6 天期间进行诊断测试（例如，羊膜穿刺术、CVS）的女性，并且她们的妊娠患唐氏综合症的风险很高。妇女提供知情同意书。核型将提供判断 LDT 测试的金标准。样本和核型将从全球多达 25 个产前诊断中心收集，并在美国的几个实验室进行测试。次要目标是开发核酸样本库，以便记录后续改进或新方法，以使用循环的无细胞胎儿核酸识别胎儿非整倍体。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

4664

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

以色列
- - Haifa、以色列、31096
    - Rambam Medical Center
加拿大
- Alberta
  - Calgary、Alberta、加拿大、T2N 4N1
    - University of Calgary
- British Columbia
  - Vancouver、British Columbia、加拿大
    - Children's and Women's Hospital
- Nova Scotia
  - Halifax、Nova Scotia、加拿大、B3K 6R8
    - IWK Health Centre
- Ontario
  - Toronto、Ontario、加拿大、M2K 1E1
    - North York General Hospital
匈牙利
- - Budapest、匈牙利
    - Semmelweis University
  - Pecs、匈牙利、17
    - Pécs University
意大利
- - Genova、意大利、16147
    - U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche
捷克共和国
- - Ceske Budejovice、捷克共和国、370 01
    - Centrum lekarske genetiky s.r.o.
- Zlinsky kraj
  - Zlin、Zlinsky kraj、捷克共和国、76001
    - Imalab
澳大利亚
- New South Wales
  - St. Leonards、New South Wales、澳大利亚、2065
    - University of Sydney
爱尔兰
- - Dublin、爱尔兰
    - Rotunda hospital
美国
- Alabama
  - Birmingham、Alabama、美国、35233
    - University of Alabama at Birmingham
- California
  - Los Angeles、California、美国、90048
    - Cedars-Sinai Medical Center
- Connecticut
  - New Haven、Connecticut、美国、06520
    - Yale University School of Medicine
- Illinois
  - Chicago、Illinois、美国、60611
    - Northwestern University, FSM
- Iowa
  - Iowa City、Iowa、美国、52242
    - University of Iowa Hospitals and Clinics
- Massachusetts
  - Boston、Massachusetts、美国、02115
    - Brigham and Women's Hospital
- Michigan
  - Detroit、Michigan、美国、48202
    - Henry Ford Hospital
- Rhode Island
  - Providence、Rhode Island、美国、02905
    - Women and Infants Hospital
  - Providence、Rhode Island、美国、02905
    - New Beginnings Perinatal Consultants
- Texas
  - Houston、Texas、美国、77021-2024
    - Baylor College of Medicine
- Utah
  - Murray、Utah、美国、84107-5701
    - Intermountain Health Care
- Virginia
  - Charlottesville、Virginia、美国、22908
    - UVA Medical Center
西班牙
- Catalonia
  - Barcelona、Catalonia、西班牙、08020
    - Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus
阿根廷
- - Buenos Aires、阿根廷、1431
    - Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
  - Buenos Aires、阿根廷、C1181ACH
    - Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

女性

取样方法

非概率样本

研究人群

妊娠约 10 周至 21 周 6 天之间的孕妇正在接受诊断程序（即绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术）以进行核型分析。

描述

纳入标准：

妊娠约 10 周至 21 周 6 天，正在接受核型分析诊断程序（即绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术）的孕妇，平均而言，唐氏综合症的患病率很高（约 1:30 至 1: 50).
怀孕筛查呈阳性的三个主要来源：
1. 10 至 13 周的联合测试（NT、PAPP-A 和 hCG）
2. 妊娠 15 至 18 周进行的妊娠中期四联测试
3. 综合筛查（PAPP-A 和四联测试，有或没有 NT）。
集成测试的变化，例如顺序测试，也是可以接受的。
其他不太常见的高危人群包括因分娩时 38 岁或以上的母亲年龄而接受诊断测试的女性、超声异常高度提示染色体异常（例如，严重的心脏缺陷、紧握的拳头）的怀孕女性，以及患有以下疾病的女性一种遗传形式的唐氏综合症（罗伯逊易位）。

排除标准：

未怀孕的妇女和唐氏综合症婴儿风险相对较低的妇女。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：横截面

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
唐氏综合症患有 CVS 或羊膜穿刺术的女性，作为一个群体，唐氏综合症的患病率很高。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
RNA 研究是一项观察性试验，其主要目的是记录实验室开发的测试 (LDT) 的性能（灵敏度和特异性），使用母体血浆中的胎儿核酸来识别早孕期的唐氏综合症。大体时间：在第一和第二个三个月内	在第一和第二个三个月内

次要结果测量

结果测量	大体时间
次要目标是开发样本库，以便记录现有 LDT 的后续改进或记录新方法的性能。大体时间：第一学期末和第二学期初	第一学期末和第二学期初

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Women and Infants Hospital of Rhode Island

合作者

Sequenom, Inc.

调查人员

首席研究员：Barbara O'Brien, MD、Women and Infants Hospital

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2009年2月1日

初级完成 (实际的)

2011年1月1日

研究完成 (实际的)

2011年5月1日

研究注册日期

首次提交

2009年4月6日

首先提交符合 QC 标准的

2009年4月6日

首次发布 (估计)

2009年4月7日

研究记录更新

最后更新发布 (估计)

2015年6月3日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2015年6月1日

最后验证