Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Ett nytt prenatalt blodprov för Downs syndrom (RNA)

1 juni 2015 uppdaterad av: Glenn E. Palomaki PhD, Women and Infants Hospital of Rhode Island

RNA-studien (RNA-baserad icke-invasiv aneuploidi).

Studien kommer att undersöka känsligheten och specificiteten hos ett cirkulerande cellfritt nukleinsyratest (DNA/RNA) för att identifiera Downs syndrom mellan cirka 10 veckor och 21 veckor 6 dagars graviditet. Dessutom kan det nya testet användas för att identifiera trisomi 13 och 18 som en del av ett mer komplett laboratorieutvecklat test. Vi antar att det nya cirkulerande cellfria fetala NA-baserade testet kommer att noggrant och exakt mäta specifika fostermarkörer i moderns cirkulation och att mätningen kommer att leda till förmågan att noninvasivt identifiera fostrets kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom, med hög sensitivitet och specificitet. .

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

RNA-studien är en observationsstudie vars primära syfte är att dokumentera prestandan (sensitivitet och specificitet) hos ett eller flera laboratorieutvecklade test (LDT) som använder cirkulerande cellfria fetala nukleinsyror från moderns plasma för att identifiera Downs syndrom. Flera testmetoder eftersträvas, inklusive massiv parallell sekvensering och de som använder differentiell metylering. Populationen som studeras är kvinnor som redan har ett diagnostiskt test (t.ex. fostervattenprov, CVS) mellan 10 veckor och 21 veckor 6 dagars graviditet, och vars graviditet löper hög risk att ha Downs syndrom. Kvinnorna lämnar informerat samtycke. Karyotypen kommer att ge den guldstandard mot vilken LDT-testet bedöms. Prover och karyotyper kommer att samlas in från upp till 25 prenatala diagnostiska centra runt om i världen och testas i flera laboratorier i USA. Det sekundära målet är att utveckla en nukleinsyraprovbank för att möjliggöra dokumentation av efterföljande förbättringar eller nya metoder för att identifiera fetal aneuploidi med hjälp av cirkulerande cellfria fetala nukleinsyror.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

4664

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina, 1431
        • Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
      • Buenos Aires, Argentina, C1181ACH
        • Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano
  • Australien
    • New South Wales
      • St. Leonards, New South Wales, Australien, 2065
        • University of Sydney
  • Förenta staterna
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Förenta staterna, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90048
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Förenta staterna, 06520
        • Yale University School of Medicine
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
        • Northwestern University, FSM
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Brigham and Women's Hospital
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Förenta staterna, 48202
        • Henry Ford Hospital
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Förenta staterna, 02905
        • Women and Infants Hospital
      • Providence, Rhode Island, Förenta staterna, 02905
        • New Beginnings Perinatal Consultants
    • Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77021-2024
        • Baylor College of Medicine
    • Utah
      • Murray, Utah, Förenta staterna, 84107-5701
        • Intermountain Health Care
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Förenta staterna, 22908
        • UVA Medical Center
  • Irland
      • Dublin, Irland
        • Rotunda hospital
  • Israel
      • Haifa, Israel, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Italien
      • Genova, Italien, 16147
        • U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N 4N1
        • University of Calgary
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada
        • Children's and Women's Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M2K 1E1
        • North York General Hospital
  • Spanien
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Spanien, 08020
        • Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus
  • Tjeckien
      • Ceske Budejovice, Tjeckien, 370 01
        • Centrum lekarske genetiky s.r.o.
    • Zlinsky kraj
      • Zlin, Zlinsky kraj, Tjeckien, 76001
        • Imalab
  • Ungern
      • Budapest, Ungern
        • Semmelweis University
      • Pecs, Ungern, 17
        • Pécs University

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Kvinna

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Gravida kvinnor mellan cirka 10 veckor och 21 veckor 6 dagars graviditet som genomgår en diagnostisk procedur (d.v.s. korionvillusprovtagning eller fostervattenprov) för karyotypanalys.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Gravida kvinnor mellan cirka 10 veckor och 21 veckor 6 dagars graviditet som genomgår en diagnostisk procedur (d.v.s. korionvillusprovtagning eller fostervattenprov) för karyotypanalys som i genomsnitt har en hög prevalens av Downs syndrom (cirka 1:30 till 1: 50).

  • Tre huvudkällor är graviditetsscreening positiva för:

    1. det kombinerade testet vid 10 till 13 veckor (NT, PAPP-A och hCG)
    2. andra trimesterns fyrdubbla test vid 15 till 18 veckors graviditet
    3. integrerad screening (PAPP-A och det fyrdubbla testet, med eller utan NT).
  • Variationer av det integrerade testet såsom sekventiell testning kommer också att vara acceptabla.
  • Andra, mindre vanliga högriskgrupper skulle vara kvinnor som genomgår diagnostiska tester på grund av moderns ålder på 38 år eller äldre vid förlossningen, graviditeter med ett onormalt ultraljud som starkt tyder på en kromosomavvikelse (t.ex. stort hjärtfel, knuten näve) och kvinnor med en ärftlig form av Downs syndrom (Robertsonian translokation).

Exklusions kriterier:

  • Ickegravida kvinnor och kvinnor med relativt låg risk för ett barn med Downs syndrom.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Downs syndrom
Kvinnor med CVS eller fostervattenprov som som grupp har en hög prevalens av Downs syndrom.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
RNA-studien är en observationsstudie vars primära syfte är att dokumentera prestandan (känslighet och specificitet) av ett laboratorieutvecklat test (LDT), med användning av fetal nukleinsyra i moderns plasma för att identifiera Downs syndrom i tidig graviditet.
Tidsram: Inom 1:a och 2:a trimestern
Inom 1:a och 2:a trimestern

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Det sekundära syftet är att utveckla en provbank för att möjliggöra dokumentation av efterföljande förbättringar i den befintliga LDT eller dokumentera prestanda för nya metoder.
Tidsram: Sen 1:a och tidig 2:a trimestern
Sen 1:a och tidig 2:a trimestern

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Women and Infants Hospital of Rhode Island

Samarbetspartners

Sequenom, Inc.

Utredare

  • Huvudutredare: Barbara O'Brien, MD, Women and Infants Hospital

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 februari 2009

Primärt slutförande (Faktisk)

1 januari 2011

Avslutad studie (Faktisk)

1 maj 2011

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

6 april 2009

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 april 2009

Första postat (Uppskatta)

7 april 2009

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

3 juni 2015

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

1 juni 2015

Senast verifierad

1 juni 2015

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 09-0004

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Downs syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Tanzania

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera