Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een nieuwe prenatale bloedtest voor het syndroom van Down (RNA)

1 juni 2015 bijgewerkt door: Glenn E. Palomaki PhD, Women and Infants Hospital of Rhode Island

De RNA-studie (RNA-gebaseerde niet-invasieve aneuploïdie).

De studie zal de gevoeligheid en specificiteit onderzoeken van een circulerende celvrije nucleïnezuurtest (DNA/RNA) om het syndroom van Down te identificeren tussen ongeveer 10 weken en 21 weken 6 dagen zwangerschap. Bovendien kan de nieuwe test worden gebruikt om trisomie 13 en 18 te identificeren als onderdeel van een meer complete laboratoriumontwikkelde test. We veronderstellen dat de nieuwe circulerende celvrije foetale NA-test nauwkeurig en nauwkeurig specifieke foetale markers in de bloedsomloop van de moeder zal meten en dat meting zal leiden tot het vermogen om niet-invasief te identificeren met hoge gevoeligheid en specificiteit, foetale chromosoomafwijkingen, zoals het syndroom van Down. .

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De RNA-studie is een observationele studie met als hoofddoel het documenteren van de prestaties (gevoeligheid en specificiteit) van een of meer in het laboratorium ontwikkelde testen (LDT) waarbij gebruik wordt gemaakt van circulerende celvrije foetale nucleïnezuren uit maternaal plasma om het syndroom van Down te identificeren. Er worden meerdere testmodaliteiten nagestreefd, waaronder massaal parallelle sequencing en die gebruikmaken van differentiële methylering. De bestudeerde populatie bestaat uit vrouwen die al een diagnostische test ondergaan (bijv. vruchtwaterpunctie, CVS) tussen 10 weken en 21 weken en 6 dagen zwangerschap, en van wie de zwangerschap een hoog risico loopt op het krijgen van het syndroom van Down. De vrouwen geven geïnformeerde toestemming. Het karyotype zal de gouden standaard vormen waartegen de LDT-test wordt beoordeeld. Monsters en karyotypes zullen worden verzameld bij maximaal 25 prenatale diagnostische centra over de hele wereld en worden getest in verschillende laboratoria in de Verenigde Staten. Het secundaire doel is het ontwikkelen van een nucleïnezuurmonsterbank om documentatie mogelijk te maken van latere verbeteringen of nieuwe methodologieën om foetale aneuploïdie te identificeren met behulp van circulerende celvrije foetale nucleïnezuren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

4664

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Argentinië
- - Buenos Aires, Argentinië, 1431
    - Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
  - Buenos Aires, Argentinië, C1181ACH
    - Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano
Australië
- New South Wales
  - St. Leonards, New South Wales, Australië, 2065
    - University of Sydney
Canada
- Alberta
  - Calgary, Alberta, Canada, T2N 4N1
    - University of Calgary
- British Columbia
  - Vancouver, British Columbia, Canada
    - Children's and Women's Hospital
- Nova Scotia
  - Halifax, Nova Scotia, Canada, B3K 6R8
    - IWK Health Centre
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada, M2K 1E1
    - North York General Hospital
Hongarije
- - Budapest, Hongarije
    - Semmelweis University
  - Pecs, Hongarije, 17
    - Pécs University
Ierland
- - Dublin, Ierland
    - Rotunda hospital
Israël
- - Haifa, Israël, 31096
    - Rambam Medical Center
Italië
- - Genova, Italië, 16147
    - U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche
Spanje
- Catalonia
  - Barcelona, Catalonia, Spanje, 08020
    - Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus
Tsjechische Republiek
- - Ceske Budejovice, Tsjechische Republiek, 370 01
    - Centrum lekarske genetiky s.r.o.
- Zlinsky kraj
  - Zlin, Zlinsky kraj, Tsjechische Republiek, 76001
    - Imalab
Verenigde Staten
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Verenigde Staten, 35233
    - University of Alabama at Birmingham
- California
  - Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90048
    - Cedars-Sinai Medical Center
- Connecticut
  - New Haven, Connecticut, Verenigde Staten, 06520
    - Yale University School Of Medicine
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
    - Northwestern University, FSM
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
    - University of Iowa Hospitals and Clinics
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
    - Brigham and Women's Hospital
- Michigan
  - Detroit, Michigan, Verenigde Staten, 48202
    - Henry Ford Hospital
- Rhode Island
  - Providence, Rhode Island, Verenigde Staten, 02905
    - Women and Infants Hospital
  - Providence, Rhode Island, Verenigde Staten, 02905
    - New Beginnings Perinatal Consultants
- Texas
  - Houston, Texas, Verenigde Staten, 77021-2024
    - Baylor college of medicine
- Utah
  - Murray, Utah, Verenigde Staten, 84107-5701
    - Intermountain Health Care
- Virginia
  - Charlottesville, Virginia, Verenigde Staten, 22908
    - UVA Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Vrouw

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Zwangere vrouwen tussen ongeveer 10 weken en 21 weken 6 dagen zwangerschap die een diagnostische procedure ondergaan (d.w.z. vlokkentest of vruchtwaterpunctie) voor karyotype-analyse.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Zwangere vrouwen tussen ongeveer 10 weken en 21 weken 6 dagen zwangerschap die een diagnostische procedure ondergaan (d.w.z. vlokkentest of vruchtwaterpunctie) voor karyotype-analyse die gemiddeld een hoge prevalentie van het syndroom van Down hebben (ongeveer 1:30 tot 1: 50).
Drie belangrijke bronnen zijn zwangerschappen die positief zijn voor:
1. de combinatietest met 10 tot 13 weken (NT, PAPP-A en hCG)
2. de viervoudige test van het tweede trimester bij een zwangerschapsduur van 15 tot 18 weken
3. geïntegreerde screening (PAPP-A en de viervoudige test, met of zonder NT).
Variaties op de geïntegreerde test, zoals sequentiële tests, zijn ook acceptabel.
Andere, minder vaak voorkomende groepen met een hoog risico zijn vrouwen die diagnostisch worden getest vanwege de leeftijd van de moeder van 38 jaar of ouder bij de bevalling, zwangerschappen met een abnormale echografie die sterk wijst op een chromosoomafwijking (bijv. ernstige hartafwijking, gebalde vuist) en vrouwen met een erfelijke vorm van het syndroom van Down (Robertsoniaanse translocatie).

Uitsluitingscriteria:

Niet-zwangere vrouwen en vrouwen met een relatief laag risico op een baby met het syndroom van Down.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Syndroom van Down Vrouwen met CVS of vruchtwaterpunctie die als groep een hoge prevalentie van het syndroom van Down hebben.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
De RNA-studie is een observationele studie met als hoofddoel het documenteren van de prestaties (gevoeligheid en specificiteit) van een in het laboratorium ontwikkelde test (LDT), waarbij foetaal nucleïnezuur in maternaal plasma wordt gebruikt om het syndroom van Down in de vroege zwangerschap te identificeren. Tijdsspanne: In het 1e en 2e trimester	In het 1e en 2e trimester

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Het secundaire doel is het ontwikkelen van een voorbeeldbank om latere verbeteringen in de bestaande LDT te documenteren of de prestaties van nieuwe methodologieën te documenteren. Tijdsspanne: Eind 1e en begin 2e trimester	Eind 1e en begin 2e trimester

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Women and Infants Hospital of Rhode Island

Medewerkers

Sequenom, Inc.

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Barbara O'Brien, MD, Women and Infants Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 2009

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 januari 2011

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 mei 2011

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 april 2009

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 april 2009

Eerst geplaatst (Schatting)

7 april 2009

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

3 juni 2015

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 juni 2015

Laatst geverifieerd