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Un nouveau test sanguin prénatal pour le syndrome de Down (RNA)

1 juin 2015 mis à jour par: Glenn E. Palomaki PhD, Women and Infants Hospital of Rhode Island

L'étude RNA (RNA-Based Noninvasive Aneuploidy)

L'étude examinera la sensibilité et la spécificité d'un test d'acide nucléique acellulaire circulant (ADN/ARN) pour identifier le syndrome de Down entre environ 10 semaines et 21 semaines 6 jours de gestation. De plus, le nouveau test peut être utilisé pour identifier les trisomies 13 et 18 dans le cadre d'un test développé en laboratoire plus complet. Nous émettons l'hypothèse que le nouveau test basé sur la NA fœtale sans cellules circulantes mesurera avec précision et précision des marqueurs fœtaux spécifiques dans la circulation maternelle et que la mesure conduira à la capacité d'identifier de manière non invasive avec une sensibilité et une spécificité élevées, les anomalies chromosomiques fœtales, telles que le syndrome de Down .

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

L'étude ARN est un essai observationnel dont l'objectif principal est de documenter la performance (sensibilité et spécificité) d'un ou plusieurs tests développés en laboratoire (LDT) utilisant des acides nucléiques fœtaux acellulaires circulants provenant du plasma maternel pour identifier le syndrome de Down. Plusieurs modalités de test sont à l'étude, y compris le séquençage massivement parallèle et celles utilisant la méthylation différentielle. La population étudiée est constituée de femmes ayant déjà un test diagnostique (par exemple, amniocentèse, SVC) entre 10 semaines et 21 semaines 6 jours de gestation, et dont la grossesse présente un risque élevé de trisomie 21. Les femmes donnent leur consentement éclairé. Le caryotype fournira l'étalon-or par rapport auquel le test LDT est jugé. Des échantillons et des caryotypes seront prélevés dans jusqu'à 25 centres de diagnostic prénatal à travers le monde et testés dans plusieurs laboratoires aux États-Unis. L'objectif secondaire est de développer une banque d'échantillons d'acides nucléiques pour permettre la documentation d'améliorations ultérieures ou de nouvelles méthodologies pour identifier l'aneuploïdie fœtale à l'aide d'acides nucléiques fœtaux acellulaires circulants.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

4664

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Argentine
- - Buenos Aires, Argentine, 1431
    - Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
  - Buenos Aires, Argentine, C1181ACH
    - Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano
Australie
- New South Wales
  - St. Leonards, New South Wales, Australie, 2065
    - University of Sydney
Canada
- Alberta
  - Calgary, Alberta, Canada, T2N 4N1
    - University Of Calgary
- British Columbia
  - Vancouver, British Columbia, Canada
    - Children's and Women's Hospital
- Nova Scotia
  - Halifax, Nova Scotia, Canada, B3K 6R8
    - IWK Health Centre
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada, M2K 1E1
    - North York General Hospital
Espagne
- Catalonia
  - Barcelona, Catalonia, Espagne, 08020
    - Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus
Hongrie
- - Budapest, Hongrie
    - Semmelweis University
  - Pecs, Hongrie, 17
    - Pécs University
Irlande
- - Dublin, Irlande
    - Rotunda Hospital
Israël
- - Haifa, Israël, 31096
    - Rambam Medical Center
Italie
- - Genova, Italie, 16147
    - U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche
République tchèque
- - Ceske Budejovice, République tchèque, 370 01
    - Centrum lekarske genetiky s.r.o.
- Zlinsky kraj
  - Zlin, Zlinsky kraj, République tchèque, 76001
    - Imalab
États-Unis
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, États-Unis, 35233
    - University of Alabama at Birmingham
- California
  - Los Angeles, California, États-Unis, 90048
    - Cedars-Sinai Medical Center
- Connecticut
  - New Haven, Connecticut, États-Unis, 06520
    - Yale University School Of Medicine
- Illinois
  - Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
    - Northwestern University, FSM
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
    - University of Iowa Hospitals and Clinics
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
    - Brigham and Women's Hospital
- Michigan
  - Detroit, Michigan, États-Unis, 48202
    - Henry Ford Hospital
- Rhode Island
  - Providence, Rhode Island, États-Unis, 02905
    - Women and Infants Hospital
  - Providence, Rhode Island, États-Unis, 02905
    - New Beginnings Perinatal Consultants
- Texas
  - Houston, Texas, États-Unis, 77021-2024
    - Baylor College of Medicine
- Utah
  - Murray, Utah, États-Unis, 84107-5701
    - Intermountain Health Care
- Virginia
  - Charlottesville, Virginia, États-Unis, 22908
    - UVA Medical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Femelle

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Femmes enceintes entre environ 10 semaines et 21 semaines 6 jours de gestation qui subissent une procédure de diagnostic (c.-à-d. Prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse) pour analyse du caryotype

La description

Critère d'intégration:

Les femmes enceintes entre environ 10 semaines et 21 semaines 6 jours de gestation qui subissent une procédure de diagnostic (c. 50).
Trois sources principales sont les grossesses dépistées positives pour :
1. le test combiné à 10 à 13 semaines (NT, PAPP-A et hCG)
2. le quadruple test du deuxième trimestre à 15 à 18 semaines de gestation
3. dépistage intégré (PAPP-A et le quadruple test, avec ou sans NT).
Des variantes du test intégré telles que les tests séquentiels seront également acceptables.
D'autres groupes à haut risque, moins courants, seraient les femmes subissant des tests de diagnostic en raison de l'âge maternel de 38 ans ou plus au moment de l'accouchement, les grossesses avec une échographie anormale fortement évocatrice d'une anomalie chromosomique (par exemple, une anomalie cardiaque majeure, le poing fermé) et les femmes avec une forme héréditaire du syndrome de Down (translocation Robertsonienne).

Critère d'exclusion:

Les femmes non enceintes et les femmes à risque relativement faible d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Transversale

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Syndrome de Down Femmes ayant un CVS ou une amniocentèse qui, en tant que groupe, ont une forte prévalence du syndrome de Down.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Délai
L'étude ARN est un essai observationnel dont l'objectif principal est de documenter la performance (sensibilité et spécificité) d'un test développé en laboratoire (LDT), utilisant l'acide nucléique fœtal dans le plasma maternel pour identifier le syndrome de Down en début de grossesse. Délai: Dans les 1er et 2e trimestres	Dans les 1er et 2e trimestres

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Délai
L'objectif secondaire est de développer une banque d'échantillons pour permettre de documenter les améliorations ultérieures du LDT existant ou de documenter les performances des nouvelles méthodologies. Délai: Fin du 1er et début du 2e trimestre	Fin du 1er et début du 2e trimestre

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Women and Infants Hospital of Rhode Island

Collaborateurs

Sequenom, Inc.

Les enquêteurs

Chercheur principal: Barbara O'Brien, MD, Women and Infants Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 février 2009

Achèvement primaire (Réel)

1 janvier 2011

Achèvement de l'étude (Réel)

1 mai 2011

Dates d'inscription aux études

Première soumission

6 avril 2009

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité