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Un nuovo esame del sangue prenatale per la sindrome di Down (RNA)

1 giugno 2015 aggiornato da: Glenn E. Palomaki PhD, Women and Infants Hospital of Rhode Island

Lo studio sull'RNA (aneuploidia non invasiva basata su RNA).

Lo studio esaminerà la sensibilità e la specificità di un test dell'acido nucleico libero da cellule circolanti (DNA/RNA) per identificare la sindrome di Down tra circa 10 settimane e 21 settimane 6 giorni di gestazione. Inoltre, il nuovo test può essere utilizzato per identificare la trisomia 13 e 18 come parte di un test sviluppato in laboratorio più completo. Ipotizziamo che il nuovo test basato su NA fetale libero circolante misurerà in modo accurato e preciso marcatori fetali specifici nella circolazione materna e che la misurazione porterà alla capacità di identificare in modo non invasivo con elevata sensibilità e specificità, anomalie cromosomiche fetali, come la sindrome di Down .

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo studio sull'RNA è uno studio osservazionale il cui scopo principale è documentare le prestazioni (sensibilità e specificità) di uno o più test sviluppati in laboratorio (LDT) utilizzando acidi nucleici fetali liberi circolanti dal plasma materno per identificare la sindrome di Down. Si stanno perseguendo molteplici modalità di test, tra cui il sequenziamento massivamente parallelo e quelli che utilizzano la metilazione differenziale. La popolazione studiata è costituita da donne che hanno già un test diagnostico (ad esempio, amniocentesi, villocentesi) tra la 10a e la 21a settimana e 6 giorni di gestazione e la cui gravidanza è ad alto rischio di avere la sindrome di Down. Le donne forniscono il consenso informato. Il cariotipo fornirà il gold standard rispetto al quale viene giudicato il test LDT. Campioni e cariotipi saranno raccolti da un massimo di 25 centri diagnostici prenatali in tutto il mondo e testati in diversi laboratori negli Stati Uniti. L'obiettivo secondario è quello di sviluppare una banca di campioni di acido nucleico per consentire la documentazione di successivi miglioramenti o nuove metodologie per identificare l'aneuploidia fetale utilizzando acidi nucleici fetali liberi circolanti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

4664

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina, 1431
        • Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
      • Buenos Aires, Argentina, C1181ACH
        • Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano
  • Australia
    • New South Wales
      • St. Leonards, New South Wales, Australia, 2065
        • University of Sydney
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N 4N1
        • University of Calgary
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada
        • Children's and Women's Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canada, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M2K 1E1
        • North York General Hospital
  • Irlanda
      • Dublin, Irlanda
        • Rotunda hospital
  • Israele
      • Haifa, Israele, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Italia
      • Genova, Italia, 16147
        • U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche
  • Repubblica Ceca
      • Ceske Budejovice, Repubblica Ceca, 370 01
        • Centrum lekarske genetiky s.r.o.
    • Zlinsky kraj
      • Zlin, Zlinsky kraj, Repubblica Ceca, 76001
        • Imalab
  • Spagna
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Spagna, 08020
        • Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus
  • Stati Uniti
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90048
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Stati Uniti, 06520
        • Yale University School of Medicine
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Northwestern University, FSM
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Brigham and Women's Hospital
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Stati Uniti, 48202
        • Henry Ford Hospital
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Stati Uniti, 02905
        • Women and Infants Hospital
      • Providence, Rhode Island, Stati Uniti, 02905
        • New Beginnings Perinatal Consultants
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77021-2024
        • Baylor College of Medicine
    • Utah
      • Murray, Utah, Stati Uniti, 84107-5701
        • Intermountain Health Care
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Stati Uniti, 22908
        • UVA Medical Center
  • Ungheria
      • Budapest, Ungheria
        • Semmelweis University
      • Pecs, Ungheria, 17
        • Pécs University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Donne in gravidanza tra circa 10 settimane e 21 settimane 6 giorni di gestazione sottoposte a una procedura diagnostica (ad es. Prelievo dei villi coriali o amniocentesi) per l'analisi del cariotipo.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Donne in gravidanza tra circa 10 settimane e 21 settimane 6 giorni di gestazione sottoposte a una procedura diagnostica (ad es. prelievo dei villi coriali o amniocentesi) per l'analisi del cariotipo che hanno, in media, un'alta prevalenza di sindrome di Down (circa 1:30 a 1: 50).

  • Tre fonti principali sono lo screening delle gravidanze positive per:

    1. il test combinato a 10-13 settimane (NT, PAPP-A e hCG)
    2. il test quadruplo del secondo trimestre a 15-18 settimane di gestazione
    3. screening integrato (PAPP-A e test quadruplo, con o senza NT).
  • Saranno accettabili anche variazioni del test integrato come il test sequenziale.
  • Altri gruppi ad alto rischio, meno comuni, sarebbero donne sottoposte a test diagnostici a causa dell'età materna di 38 anni o più al momento del parto, gravidanze con un'ecografia anormale altamente indicativa di un'anomalia cromosomica (ad es. una forma ereditaria di sindrome di Down (traslocazione di Robertson).

Criteri di esclusione:

  • Donne non gravide e donne a rischio relativamente basso per un bambino con sindrome di Down.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Sindrome di Down
Donne con CVS o amniocentesi che, come gruppo, hanno un'alta prevalenza di sindrome di Down.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Lo studio RNA è uno studio osservazionale il cui scopo principale è documentare le prestazioni (sensibilità e specificità) di un test sviluppato in laboratorio (LDT), utilizzando l'acido nucleico fetale nel plasma materno per identificare la sindrome di Down all'inizio della gravidanza.
Lasso di tempo: Entro il 1° e il 2° trimestre
Entro il 1° e il 2° trimestre

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
L'obiettivo secondario è quello di sviluppare una banca campione per consentire la documentazione dei successivi miglioramenti nell'LDT esistente o per documentare le prestazioni di nuove metodologie.
Lasso di tempo: Fine 1° e inizio 2° trimestre
Fine 1° e inizio 2° trimestre

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Women and Infants Hospital of Rhode Island

Collaboratori

Sequenom, Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Barbara O'Brien, MD, Women and Infants Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 2009

Completamento primario (Effettivo)

1 gennaio 2011

Completamento dello studio (Effettivo)

1 maggio 2011

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 aprile 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 aprile 2009

Primo Inserito (Stima)

7 aprile 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

3 giugno 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 giugno 2015

Ultimo verificato

1 giugno 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 09-0004

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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