Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En ny prænatal blodprøve for Downs syndrom (RNA)

1. juni 2015 opdateret af: Glenn E. Palomaki PhD, Women and Infants Hospital of Rhode Island

RNA-undersøgelsen (RNA-baseret ikke-invasiv aneuploidi).

Undersøgelsen vil undersøge sensitiviteten og specificiteten af ​​en cirkulerende cellefri nukleinsyretest (DNA/RNA) for at identificere Downs syndrom mellem omkring 10 uger og 21 uger 6 dages svangerskab. Derudover kan den nye test bruges til at identificere trisomi 13 og 18 som en del af en mere komplet laboratorieudviklet test. Vi antager, at den nye cirkulerende cellefri føtale NA-baserede test nøjagtigt og præcist vil måle specifikke føtale markører i moderens kredsløb, og at måling vil føre til evnen til non-invasivt at identificere føtale kromosomafvigelser med høj sensitivitet og specificitet, såsom Downs syndrom. .

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

RNA-studiet er et observationsforsøg, hvis primære formål er at dokumentere ydeevnen (sensitivitet og specificitet) af en eller flere laboratorieudviklede tests (LDT) ved hjælp af cirkulerende cellefri føtale nukleinsyrer fra moderens plasma til at identificere Downs syndrom. Flere testmodaliteter forfølges, herunder massivt parallel sekventering og dem, der anvender differentiel methylering. Populationen, der undersøges, er kvinder, der allerede har en diagnostisk test (f.eks. amniocentese, CVS) mellem 10 uger og 21 uger 6 dages svangerskab, og hvis graviditet er i høj risiko for at have Downs syndrom. Kvinderne giver informeret samtykke. Karyotypen vil give den guldstandard, som LDT-testen bedømmes efter. Prøver og karyotyper vil blive indsamlet fra op til 25 prænatale diagnostiske centre rundt om i verden og testet i flere laboratorier i USA. Det sekundære mål er at udvikle en nukleinsyreprøvebank for at tillade dokumentation af efterfølgende forbedringer eller nye metoder til at identificere føtal aneuploidi ved hjælp af cirkulerende cellefri føtale nukleinsyrer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

4664

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina, 1431
        • Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
      • Buenos Aires, Argentina, C1181ACH
        • Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano
  • Australien
    • New South Wales
      • St. Leonards, New South Wales, Australien, 2065
        • University of Sydney
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N 4N1
        • University of Calgary
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada
        • Children's and Women's Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canada, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M2K 1E1
        • North York General Hospital
  • Forenede Stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90048
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Forenede Stater, 06520
        • Yale University School of Medicine
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Northwestern University, FSM
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Brigham and Women's Hospital
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Forenede Stater, 48202
        • Henry Ford Hospital
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Forenede Stater, 02905
        • Women and Infants Hospital
      • Providence, Rhode Island, Forenede Stater, 02905
        • New Beginnings Perinatal Consultants
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77021-2024
        • Baylor College of Medicine
    • Utah
      • Murray, Utah, Forenede Stater, 84107-5701
        • Intermountain Health Care
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Forenede Stater, 22908
        • UVA Medical Center
  • Irland
      • Dublin, Irland
        • Rotunda Hospital
  • Israel
      • Haifa, Israel, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Italien
      • Genova, Italien, 16147
        • U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche
  • Spanien
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Spanien, 08020
        • Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus
  • Tjekkiet
      • Ceske Budejovice, Tjekkiet, 370 01
        • Centrum lekarske genetiky s.r.o.
    • Zlinsky kraj
      • Zlin, Zlinsky kraj, Tjekkiet, 76001
        • Imalab
  • Ungarn
      • Budapest, Ungarn
        • Semmelweis University
      • Pecs, Ungarn, 17
        • Pécs University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Kvinde

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Gravide kvinder mellem ca. 10 uger og 21 uger 6 dages svangerskab, som gennemgår en diagnostisk procedure (dvs. chorionic villus prøvetagning eller fostervandsprøve) til karyotypeanalyse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Gravide kvinder mellem ca. 10 uger og 21 uger 6 dages svangerskab, som gennemgår en diagnostisk procedure (dvs. chorionic villus prøvetagning eller fostervandsprøve) til karyotypeanalyse, som i gennemsnit har en høj forekomst af Downs syndrom (ca. 1:30 til 1: 50).

  • Tre hovedkilder er graviditetsscreening positiv for:

    1. den kombinerede test efter 10 til 13 uger (NT, PAPP-A og hCG)
    2. anden trimester firdobbelt test ved 15 til 18 ugers svangerskab
    3. integreret screening (PAPP-A og den firdobbelte test, med eller uden NT).
  • Variationer af den integrerede test såsom sekventiel test vil også være acceptable.
  • Andre, mindre almindelige højrisikogrupper vil være kvinder, der får diagnostisk test på grund af mødres alder på 38 år eller ældre ved fødslen, graviditeter med en unormal ultralyd, der i høj grad tyder på en kromosomabnormitet (f. en arvelig form for Downs syndrom (Robertsonsk translokation).

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke-gravide kvinder og kvinder med relativt lav risiko for en baby med Downs syndrom.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Downs syndrom
Kvinder med CVS eller fostervandsprøver, som som gruppe har en høj forekomst af Downs syndrom.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
RNA-studiet er et observationsforsøg, hvis primære formål er at dokumentere ydeevnen (sensitivitet og specificitet) af en laboratorieudviklet test (LDT), der anvender føtal nukleinsyre i moderens plasma til at identificere Downs syndrom tidligt i graviditeten.
Tidsramme: Inden for 1. og 2. trimester
Inden for 1. og 2. trimester

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Det sekundære mål er at udvikle en prøvebank for at muliggøre dokumentation af efterfølgende forbedringer i den eksisterende LDT eller dokumentere ydeevnen af ​​nye metoder.
Tidsramme: Sen 1. og tidlig 2. trimester
Sen 1. og tidlig 2. trimester

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Women and Infants Hospital of Rhode Island

Samarbejdspartnere

Sequenom, Inc.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Barbara O'Brien, MD, Women and Infants Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2009

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. januar 2011

Studieafslutning (Faktiske)

1. maj 2011

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. april 2009

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. april 2009

Først opslået (Skøn)

7. april 2009

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

3. juni 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. juni 2015

Sidst verificeret

1. juni 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 09-0004

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Downs syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mexico

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner