Nowe prenatalne badanie krwi na zespół Downa (RNA)
1 czerwca 2015 zaktualizowane przez: Glenn E. Palomaki PhD, Women and Infants Hospital of Rhode Island
Badanie RNA (nieinwazyjna aneuploidia oparta na RNA).
W badaniu zbadana zostanie czułość i specyficzność testu kwasu nukleinowego (DNA/RNA) bez krążących komórek w celu wykrycia zespołu Downa między około 10 tygodniem a 21 tygodniem i 6 dniem ciąży.
Ponadto nowy test może być wykorzystany do identyfikacji trisomii 13 i 18 jako część bardziej kompletnego testu opracowanego laboratoryjnie.
Stawiamy hipotezę, że nowy, oparty na krążących bezkomórkowych płodowych testach NA będzie dokładnie i precyzyjnie mierzyć specyficzne markery płodowe w krążeniu matki, a pomiar ten doprowadzi do możliwości nieinwazyjnej identyfikacji z dużą czułością i specyficznością nieprawidłowości chromosomalnych płodu, takich jak zespół Downa .
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
Badanie RNA jest badaniem obserwacyjnym, którego głównym celem jest udokumentowanie działania (czułości i swoistości) jednego lub więcej testów laboratoryjnych (LDT) wykorzystujących krążące bezkomórkowe płodowe kwasy nukleinowe z osocza matki w celu identyfikacji zespołu Downa.
Prowadzonych jest wiele metod testowych, w tym masowo równoległe sekwencjonowanie i metody wykorzystujące różnicową metylację.
Badana populacja to kobiety, które już przeszły badanie diagnostyczne (np. amniopunkcja, CVS) między 10 a 21 tygodniem 6 dnia ciąży i których ciąża jest obarczona wysokim ryzykiem wystąpienia zespołu Downa.
Kobiety wyrażają świadomą zgodę.
Kariotyp zapewni złoty standard, względem którego oceniany jest test LDT.
Próbki i kariotypy zostaną pobrane z nawet 25 ośrodków diagnostyki prenatalnej na całym świecie i przebadane w kilku laboratoriach w Stanach Zjednoczonych.
Drugim celem jest opracowanie banku próbek kwasów nukleinowych, aby umożliwić dokumentowanie kolejnych ulepszeń lub nowych metodologii identyfikacji aneuploidii płodu przy użyciu krążących wolnych od komórek kwasów nukleinowych płodu.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
4664
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Buenos Aires, Argentyna, 1431
- Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
-
Buenos Aires, Argentyna, C1181ACH
- Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano
-
-
-
-
New South Wales
-
St. Leonards, New South Wales, Australia, 2065
- University of Sydney
-
-
-
-
Catalonia
-
Barcelona, Catalonia, Hiszpania, 08020
- Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus
-
-
-
-
-
Dublin, Irlandia
- Rotunda Hospital
-
-
-
-
-
Haifa, Izrael, 31096
- Rambam Medical Center
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T2N 4N1
- University Of Calgary
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Kanada
- Children's and Women's Hospital
-
-
Nova Scotia
-
Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3K 6R8
- IWK Health Centre
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M2K 1E1
- North York General Hospital
-
-
-
-
-
Ceske Budejovice, Republika Czeska, 370 01
- Centrum lekarske genetiky s.r.o.
-
-
Zlinsky kraj
-
Zlin, Zlinsky kraj, Republika Czeska, 76001
- Imalab
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Stany Zjednoczone, 35233
- University of Alabama at Birmingham
-
-
California
-
Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90048
- Cedars-Sinai Medical Center
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06520
- Yale University School Of Medicine
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
- Northwestern University, FSM
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
- University of Iowa Hospitals and Clinics
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Stany Zjednoczone, 48202
- Henry Ford Hospital
-
-
Rhode Island
-
Providence, Rhode Island, Stany Zjednoczone, 02905
- Women and Infants Hospital
-
Providence, Rhode Island, Stany Zjednoczone, 02905
- New Beginnings Perinatal Consultants
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77021-2024
- Baylor College of Medicine
-
-
Utah
-
Murray, Utah, Stany Zjednoczone, 84107-5701
- Intermountain Health Care
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Stany Zjednoczone, 22908
- UVA Medical Center
-
-
-
-
-
Budapest, Węgry
- Semmelweis University
-
Pecs, Węgry, 17
- Pécs University
-
-
-
-
-
Genova, Włochy, 16147
- U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Kobieta
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Kobiety w ciąży między około 10 tygodniem a 21 tygodniem 6 dnia ciąży, które przechodzą procedurę diagnostyczną (tj. pobieranie próbek kosmówki lub amniopunkcję) w celu analizy kariotypu.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Kobiety w ciąży między około 10 tygodniem a 21 tygodniem 6 dnia ciąży, które przechodzą procedurę diagnostyczną (tj. pobieranie próbek kosmówki kosmówki lub amniopunkcję) w celu analizy kariotypu, u których występuje średnio wysoka częstość występowania zespołu Downa (około 1:30 do 1: 50).
Trzy główne źródła to ciąże pozytywne na ekranie dla:
- test łączony w 10-13 tygodniu (NT, PAPP-A i hCG)
- poczwórny test drugiego trymestru w 15-18 tygodniu ciąży
- zintegrowane badanie przesiewowe (PAPP-A i test poczwórny, z NT lub bez).
- Dopuszczalne będą również odmiany testu zintegrowanego, takie jak testy sekwencyjne.
- Inne, rzadziej spotykane grupy wysokiego ryzyka to kobiety, u których wykonano badania diagnostyczne ze względu na wiek matki w chwili porodu wynoszący 38 lat lub więcej, kobiety w ciąży z nieprawidłowym badaniem ultrasonograficznym silnie sugerującym aberrację chromosomową (np. dziedziczna postać zespołu Downa (translokacja Robertsona).
Kryteria wyłączenia:
- Kobiety niebędące w ciąży i kobiety ze stosunkowo niskim ryzykiem wystąpienia zespołu Downa u dziecka.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Zespół Downa
Kobiety po CVS lub amniopunkcji, które jako grupa mają dużą częstość występowania zespołu Downa.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Badanie RNA jest badaniem obserwacyjnym, którego głównym celem jest udokumentowanie działania (czułości i swoistości) opracowanego laboratoryjnie testu (LDT), wykorzystującego płodowy kwas nukleinowy w osoczu matki do identyfikacji zespołu Downa we wczesnej ciąży.
Ramy czasowe: W I i II trymestrze
|
W I i II trymestrze
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Celem drugorzędnym jest opracowanie banku próbek, aby umożliwić udokumentowanie kolejnych ulepszeń w istniejącym LDT lub udokumentowanie wydajności nowych metodologii.
Ramy czasowe: Późny I i wczesny II trymestr
|
Późny I i wczesny II trymestr
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Barbara O'Brien, MD, Women and Infants Hospital
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Palomaki GE, Ashwood ER, Best RG, Lambert-Messerlian G, Knight GJ. Is maternal plasma DNA testing impacting serum-based screening for aneuploidy in the United States? Genet Med. 2015 Nov;17(11):897-900. doi: 10.1038/gim.2015.39. Epub 2015 Apr 2.
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Canick JA, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Palomaki GE. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn. 2012 Aug;32(8):730-4. doi: 10.1002/pd.3892. Epub 2012 May 14.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, van den Boom D, Ehrich M, Deciu C, Bombard AT, Haddow JE. Circulating cell free DNA testing: are some test failures informative? Prenat Diagn. 2015 Mar;35(3):289-93. doi: 10.1002/pd.4541. Epub 2015 Jan 8.
- Lambert-Messerlian G, Kloza EM, Williams J 3rd, Loucky J, O'Brien B, Wilkins-Haug L, Mahoney MJ, De Biasio P, Borrell A, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Palomaki GE. Maternal plasma DNA testing for aneuploidy in pregnancies achieved by assisted reproductive technologies. Genet Med. 2014 May;16(5):419-22. doi: 10.1038/gim.2013.149. Epub 2013 Oct 3.
- Mazloom AR, Dzakula Z, Oeth P, Wang H, Jensen T, Tynan J, McCullough R, Saldivar JS, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Maeder M, McLennan G, Meschino W, Palomaki GE, Canick JA, Deciu C. Noninvasive prenatal detection of sex chromosomal aneuploidies by sequencing circulating cell-free DNA from maternal plasma. Prenat Diagn. 2013 Jun;33(6):591-7. doi: 10.1002/pd.4127.
- Canick JA, Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE. The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common fetal aneuploidies. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):667-74. doi: 10.1002/pd.4126. Epub 2013 May 31.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Kloza EM, Haddow PK, Halliday JV, O'Brien BM, Lambert-Messerlian GM, Palomaki GE. Evaluation of patient education materials: the example of circulating cell free DNA testing for aneuploidy. J Genet Couns. 2015 Apr;24(2):259-66. doi: 10.1007/s10897-014-9758-8. Epub 2014 Sep 10.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 lutego 2009
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 stycznia 2011
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 maja 2011
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
6 kwietnia 2009
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
6 kwietnia 2009
Pierwszy wysłany (Oszacować)
7 kwietnia 2009
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
3 czerwca 2015
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
1 czerwca 2015
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2015
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Objawy neurologiczne
- Manifestacje neurobehawioralne
- Choroba
- Wady wrodzone
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Upośledzenie intelektualne
- Nieprawidłowości, mnogość
- Zaburzenia chromosomowe
- Aberracje chromosomowe
- Aneuploidia
- Duplikacja chromosomów
- Zespół
- Zespół Downa
- Trisomia
Inne numery identyfikacyjne badania
- 09-0004
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .