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Un nuevo análisis de sangre prenatal para el síndrome de Down (RNA)

1 de junio de 2015 actualizado por: Glenn E. Palomaki PhD, Women and Infants Hospital of Rhode Island

El estudio de ARN (aneuploidía no invasiva basada en ARN)

El estudio examinará la sensibilidad y la especificidad de una prueba de ácido nucleico libre de células (ADN/ARN) circulante para identificar el síndrome de Down entre las 10 semanas y las 21 semanas y 6 días de gestación. Además, la nueva prueba se puede usar para identificar la trisomía 13 y 18 como parte de una prueba más completa desarrollada en laboratorio. Presumimos que la nueva prueba basada en NA fetal libre de células circulantes medirá con precisión y precisión marcadores fetales específicos en la circulación materna y que la medición conducirá a la capacidad de identificar de manera no invasiva con alta sensibilidad y especificidad anomalías cromosómicas fetales, como el síndrome de Down. .

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

El estudio de ARN es un ensayo de observación cuyo objetivo principal es documentar el rendimiento (sensibilidad y especificidad) de una o más pruebas desarrolladas en laboratorio (LDT) que utilizan ácidos nucleicos fetales libres de células circulantes del plasma materno para identificar el síndrome de Down. Se están buscando múltiples modalidades de prueba, incluida la secuenciación paralela masiva y aquellas que utilizan metilación diferencial. La población que se está estudiando son mujeres que ya tienen una prueba de diagnóstico (p. ej., amniocentesis, CVS) entre las 10 semanas y las 21 semanas y 6 días de gestación, y cuyo embarazo tiene un alto riesgo de tener síndrome de Down. Las mujeres dan su consentimiento informado. El cariotipo proporcionará el estándar de oro contra el cual se juzga la prueba LDT. Se recolectarán muestras y cariotipos de hasta 25 centros de diagnóstico prenatal en todo el mundo y se analizarán en varios laboratorios en los Estados Unidos. El objetivo secundario es desarrollar un banco de muestras de ácido nucleico que permita la documentación de mejoras posteriores o nuevas metodologías para identificar la aneuploidía fetal utilizando ácidos nucleicos fetales libres de células circulantes.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

4664

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina, 1431
        • Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
      • Buenos Aires, Argentina, C1181ACH
        • Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano
  • Australia
    • New South Wales
      • St. Leonards, New South Wales, Australia, 2065
        • University of Sydney
  • Canadá
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canadá, T2N 4N1
        • University Of Calgary
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá
        • Children's and Women's Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canadá, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M2K 1E1
        • North York General Hospital
  • España
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, España, 08020
        • Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus
  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06520
        • Yale University School Of Medicine
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Northwestern University, FSM
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Brigham and Women's Hospital
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48202
        • Henry Ford Hospital
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Estados Unidos, 02905
        • Women and Infants Hospital
      • Providence, Rhode Island, Estados Unidos, 02905
        • New Beginnings Perinatal Consultants
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77021-2024
        • Baylor College of Medicine
    • Utah
      • Murray, Utah, Estados Unidos, 84107-5701
        • Intermountain Health Care
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22908
        • UVA Medical Center
  • Hungría
      • Budapest, Hungría
        • Semmelweis University
      • Pecs, Hungría, 17
        • Pécs University
  • Irlanda
      • Dublin, Irlanda
        • Rotunda Hospital
  • Israel
      • Haifa, Israel, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Italia
      • Genova, Italia, 16147
        • U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche
  • República Checa
      • Ceske Budejovice, República Checa, 370 01
        • Centrum lekarske genetiky s.r.o.
    • Zlinsky kraj
      • Zlin, Zlinsky kraj, República Checa, 76001
        • Imalab

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Femenino

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Mujeres embarazadas entre aproximadamente 10 semanas y 21 semanas y 6 días de gestación que se someten a un procedimiento de diagnóstico (es decir, muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis) para el análisis del cariotipo.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Mujeres embarazadas entre aproximadamente 10 semanas y 21 semanas 6 días de gestación que se someten a un procedimiento de diagnóstico (es decir, muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis) para análisis de cariotipo que tienen, en promedio, una alta prevalencia de síndrome de Down (alrededor de 1:30 a 1: 50).

  • Tres fuentes principales son embarazos positivos para:

    1. la prueba combinada a las 10 a 13 semanas (NT, PAPP-A y hCG)
    2. la prueba cuádruple del segundo trimestre a las 15 a 18 semanas de gestación
    3. cribado integrado (PAPP-A y test cuádruple, con o sin NT).
  • También serán aceptables las variaciones de la prueba integrada, como la prueba secuencial.
  • Otros grupos de alto riesgo menos comunes serían las mujeres que se someten a pruebas de diagnóstico debido a la edad materna de 38 años o más en el momento del parto, los embarazos con una ecografía anormal muy indicativa de una anomalía cromosómica (p. ej., defecto cardíaco importante, puño cerrado) y las mujeres con una forma hereditaria del síndrome de Down (translocación robertsoniana).

Criterio de exclusión:

  • Mujeres no embarazadas y mujeres con un riesgo relativamente bajo de tener un bebé con síndrome de Down.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Síndrome de Down
Mujeres que se someten a CVS o amniocentesis que, como grupo, tienen una alta prevalencia de síndrome de Down.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
El estudio de ARN es un ensayo observacional cuyo objetivo principal es documentar el rendimiento (sensibilidad y especificidad) de una prueba desarrollada en laboratorio (LDT), que utiliza ácido nucleico fetal en plasma materno para identificar el síndrome de Down al principio del embarazo.
Periodo de tiempo: Dentro del 1er y 2do trimestre
Dentro del 1er y 2do trimestre

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
El objetivo secundario es desarrollar un banco de muestras para permitir la documentación de mejoras posteriores en la LDT existente o la documentación del rendimiento de nuevas metodologías.
Periodo de tiempo: Finales del 1er y principios del 2do trimestres
Finales del 1er y principios del 2do trimestres

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Women and Infants Hospital of Rhode Island

Colaboradores

Sequenom, Inc.

Investigadores

  • Investigador principal: Barbara O'Brien, MD, Women and Infants Hospital

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de febrero de 2009

Finalización primaria (Actual)

1 de enero de 2011

Finalización del estudio (Actual)

1 de mayo de 2011

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

6 de abril de 2009

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de abril de 2009

Publicado por primera vez (Estimar)

7 de abril de 2009

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

3 de junio de 2015

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de junio de 2015

Última verificación

1 de junio de 2015

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 09-0004

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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