Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Новый пренатальный анализ крови на синдром Дауна (RNA)

1 июня 2015 г. обновлено: Glenn E. Palomaki PhD, Women and Infants Hospital of Rhode Island

Исследование РНК (неинвазивная анеуплоидия на основе РНК)

В ходе исследования будет изучена чувствительность и специфичность теста на циркулирующие бесклеточные нуклеиновые кислоты (ДНК/РНК) для выявления синдрома Дауна между примерно 10 неделями и 21 неделей 6 дней беременности. Кроме того, новый тест может быть использован для выявления трисомии 13 и 18 как часть более полного теста, разработанного в лаборатории. Мы предполагаем, что новый циркулирующий бесклеточный тест плода на основе нуклеиновой кислоты будет точно и точно измерять специфические маркеры плода в кровотоке матери, и это измерение приведет к возможности неинвазивной идентификации с высокой чувствительностью и специфичностью хромосомных аномалий плода, таких как синдром Дауна. .

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Исследование РНК представляет собой обсервационное исследование, основной целью которого является документирование эффективности (чувствительности и специфичности) одного или нескольких разработанных в лаборатории тестов (LDT) с использованием циркулирующих бесклеточных фетальных нуклеиновых кислот из материнской плазмы для выявления синдрома Дауна. В настоящее время исследуются несколько методов тестирования, включая массовое параллельное секвенирование и те, которые используют дифференциальное метилирование. Исследуемая популяция — это женщины, уже прошедшие диагностический тест (например, амниоцентез, CVS) между 10 неделями и 21 неделей 6 дней беременности, и чья беременность подвергается высокому риску развития синдрома Дауна. Женщины дают информированное согласие. Кариотип является золотым стандартом, по которому оценивается тест LDT. Образцы и кариотипы будут собраны в 25 центрах пренатальной диагностики по всему миру и протестированы в нескольких лабораториях в США. Второй целью является разработка банка образцов нуклеиновых кислот, позволяющего документировать последующие усовершенствования или новые методологии выявления анеуплоидии плода с использованием циркулирующих бесклеточных нуклеиновых кислот плода.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

4664

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Австралия
    • New South Wales
      • St. Leonards, New South Wales, Австралия, 2065
        • University of Sydney
  • Аргентина
      • Buenos Aires, Аргентина, 1431
        • Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
      • Buenos Aires, Аргентина, C1181ACH
        • Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano
  • Венгрия
      • Budapest, Венгрия
        • Semmelweis University
      • Pecs, Венгрия, 17
        • Pécs University
  • Израиль
      • Haifa, Израиль, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Ирландия
      • Dublin, Ирландия
        • Rotunda Hospital
  • Испания
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Испания, 08020
        • Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus
  • Италия
      • Genova, Италия, 16147
        • U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche
  • Канада
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Канада, T2N 4N1
        • University Of Calgary
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Канада
        • Children's and Women's Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Канада, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Канада, M2K 1E1
        • North York General Hospital
  • Соединенные Штаты
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Соединенные Штаты, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90048
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Соединенные Штаты, 06520
        • Yale University School Of Medicine
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
        • Northwestern University, FSM
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
        • Brigham and Women's Hospital
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Соединенные Штаты, 48202
        • Henry Ford Hospital
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Соединенные Штаты, 02905
        • Women and Infants Hospital
      • Providence, Rhode Island, Соединенные Штаты, 02905
        • New Beginnings Perinatal Consultants
    • Texas
      • Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77021-2024
        • Baylor College of Medicine
    • Utah
      • Murray, Utah, Соединенные Штаты, 84107-5701
        • Intermountain Health Care
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Соединенные Штаты, 22908
        • UVA Medical Center
  • Чешская Республика
      • Ceske Budejovice, Чешская Республика, 370 01
        • Centrum lekarske genetiky s.r.o.
    • Zlinsky kraj
      • Zlin, Zlinsky kraj, Чешская Республика, 76001
        • Imalab

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Женский

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Беременные женщины между 10 неделями и 21 неделей 6 дней беременности, которые проходят диагностическую процедуру (например, забор ворсин хориона или амниоцентез) для анализа кариотипа.

Описание

Критерии включения:

  • Беременные женщины со сроком гестации примерно от 10 недель до 21 недели 6 дней, которые проходят диагностическую процедуру (т. е. биопсию ворсин хориона или амниоцентез) для анализа кариотипа, у которых в среднем высокая распространенность синдрома Дауна (от 1:30 до 1: 50).

  • Три основных источника являются положительными результатами скрининга на беременность:

    1. комбинированный тест в 10-13 недель (NT, PAPP-A и ХГЧ)
    2. четверной тест во втором триместре на сроке беременности от 15 до 18 недель
    3. интегрированный скрининг (PAPP-A и четырехкратный тест, с или без NT).
  • Варианты интегрированного теста, такие как последовательное тестирование, также будут приемлемыми.
  • К другим, менее распространенным группам высокого риска относятся женщины, проходящие диагностическое обследование из-за возраста матери на момент родов 38 лет и старше, беременные с аномалиями УЗИ, которые с большой вероятностью предполагают хромосомную аномалию (например, большой порок сердца, сжатый кулак), и женщины с наследственная форма синдрома Дауна (робертсоновская транслокация).

Критерий исключения:

  • Небеременные женщины и женщины с относительно низким риском рождения ребенка с синдромом Дауна.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Синдром Дауна
Женщины, перенесшие CVS или амниоцентез, которые, как группа, имеют высокую распространенность синдрома Дауна.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Исследование РНК представляет собой обсервационное исследование, основной целью которого является документирование характеристик (чувствительности и специфичности) разработанного в лаборатории теста (LDT) с использованием нуклеиновой кислоты плода в материнской плазме для выявления синдрома Дауна на ранних сроках беременности.
Временное ограничение: В течение 1 и 2 триместров
В течение 1 и 2 триместров

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Второстепенная цель состоит в том, чтобы разработать банк образцов, позволяющий документировать последующие улучшения в существующей LDT или документировать эффективность новых методологий.
Временное ограничение: Конец 1 и начало 2 триместра
Конец 1 и начало 2 триместра

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Women and Infants Hospital of Rhode Island

Соавторы

Sequenom, Inc.

Следователи

  • Главный следователь: Barbara O'Brien, MD, Women and Infants Hospital

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 февраля 2009 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 января 2011 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 мая 2011 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

6 апреля 2009 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 апреля 2009 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

7 апреля 2009 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

3 июня 2015 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 июня 2015 г.

Последняя проверка

1 июня 2015 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 09-0004

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться