Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Um novo exame de sangue pré-natal para síndrome de Down (RNA)

1 de junho de 2015 atualizado por: Glenn E. Palomaki PhD, Women and Infants Hospital of Rhode Island

O estudo de RNA (Aneuploidia não invasiva baseada em RNA)

O estudo examinará a sensibilidade e a especificidade de um teste de ácido nucleico livre de células circulantes (DNA/RNA) para identificar a síndrome de Down entre cerca de 10 semanas e 21 semanas e 6 dias de gestação. Além disso, o novo teste pode ser usado para identificar a trissomia 13 e 18 como parte de um teste desenvolvido em laboratório mais completo. Nossa hipótese é que o novo teste baseado em NA fetal livre de células circulantes medirá com precisão e precisão marcadores fetais específicos na circulação materna e que a medição levará à capacidade de identificar de forma não invasiva com alta sensibilidade e especificidade, anormalidades cromossômicas fetais, como a síndrome de Down .

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

O estudo de RNA é um estudo observacional cujo objetivo principal é documentar o desempenho (sensibilidade e especificidade) de um ou mais testes desenvolvidos em laboratório (LDT) usando ácidos nucleicos fetais livres de células circulantes do plasma materno para identificar a síndrome de Down. Múltiplas modalidades de teste estão sendo buscadas, incluindo sequenciamento massivamente paralelo e aqueles que utilizam metilação diferencial. A população em estudo são mulheres que já fizeram um teste de diagnóstico (por exemplo, amniocentese, CVS) entre 10 semanas e 21 semanas e 6 dias de gestação e cuja gravidez é de alto risco para síndrome de Down. As mulheres fornecem consentimento informado. O cariótipo fornecerá o padrão-ouro contra o qual o teste LDT é julgado. Amostras e cariótipos serão coletados de até 25 centros de diagnóstico pré-natal em todo o mundo e testados em diversos laboratórios nos Estados Unidos. O objetivo secundário é desenvolver um banco de amostras de ácidos nucleicos para permitir a documentação de melhorias subsequentes ou novas metodologias para identificar aneuploidia fetal usando ácidos nucleicos fetais livres de células circulantes.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

4664

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina, 1431
        • Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
      • Buenos Aires, Argentina, C1181ACH
        • Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano
  • Austrália
    • New South Wales
      • St. Leonards, New South Wales, Austrália, 2065
        • University of Sydney
  • Canadá
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canadá, T2N 4N1
        • University of Calgary
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá
        • Children's and Women's Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canadá, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M2K 1E1
        • North York General Hospital
  • Espanha
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Espanha, 08020
        • Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus
  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06520
        • Yale University School of Medicine
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Northwestern University, FSM
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Brigham and Women's Hospital
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48202
        • Henry Ford Hospital
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Estados Unidos, 02905
        • Women and Infants Hospital
      • Providence, Rhode Island, Estados Unidos, 02905
        • New Beginnings Perinatal Consultants
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77021-2024
        • Baylor College of Medicine
    • Utah
      • Murray, Utah, Estados Unidos, 84107-5701
        • Intermountain Health Care
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22908
        • UVA Medical Center
  • Hungria
      • Budapest, Hungria
        • Semmelweis University
      • Pecs, Hungria, 17
        • Pécs University
  • Irlanda
      • Dublin, Irlanda
        • Rotunda hospital
  • Israel
      • Haifa, Israel, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Itália
      • Genova, Itália, 16147
        • U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche
  • República Checa
      • Ceske Budejovice, República Checa, 370 01
        • Centrum lekarske genetiky s.r.o.
    • Zlinsky kraj
      • Zlin, Zlinsky kraj, República Checa, 76001
        • Imalab

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Fêmea

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Mulheres grávidas entre cerca de 10 semanas e 21 semanas e 6 dias de gestação que estão passando por um procedimento de diagnóstico (ou seja, amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese) para análise de cariótipo.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Mulheres grávidas entre cerca de 10 semanas e 21 semanas e 6 dias de gestação que estão passando por um procedimento diagnóstico (ou seja, amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese) para análise de cariótipo que têm, em média, alta prevalência de síndrome de Down (cerca de 1:30 a 1: 50).

  • Três fontes principais são testes de gravidez positivos para:

    1. o teste combinado em 10 a 13 semanas (NT, PAPP-A e hCG)
    2. o teste quádruplo do segundo trimestre em 15 a 18 semanas de gestação
    3. triagem integrada (PAPP-A e teste quádruplo, com ou sem TN).
  • Variações do teste integrado, como testes sequenciais, também serão aceitáveis.
  • Outros grupos menos comuns de alto risco seriam mulheres com testes diagnósticos devido à idade materna de 38 anos ou mais no momento do parto, gestações com ultrassom anormal altamente sugestivo de anormalidade cromossômica (por exemplo, defeito cardíaco grave, punho cerrado) e mulheres com uma forma hereditária da síndrome de Down (translocação robertsoniana).

Critério de exclusão:

  • Mulheres não grávidas e mulheres com risco relativamente baixo de ter um bebê com síndrome de Down.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Transversal

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Síndrome de Down
Mulheres com CVS ou amniocentese que, como um grupo, têm alta prevalência de síndrome de Down.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
O estudo de RNA é um estudo observacional cujo objetivo principal é documentar o desempenho (sensibilidade e especificidade) de um teste desenvolvido em laboratório (LDT), usando ácido nucleico fetal no plasma materno para identificar a síndrome de Down no início da gravidez.
Prazo: No 1º e 2º trimestres
No 1º e 2º trimestres

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
O objetivo secundário é desenvolver um banco de amostras para permitir a documentação de melhorias subsequentes no LDT existente ou documentar o desempenho de novas metodologias.
Prazo: Final do 1º e início do 2º trimestre
Final do 1º e início do 2º trimestre

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Women and Infants Hospital of Rhode Island

Colaboradores

Sequenom, Inc.

Investigadores

  • Investigador principal: Barbara O'Brien, MD, Women and Infants Hospital

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de fevereiro de 2009

Conclusão Primária (Real)

1 de janeiro de 2011

Conclusão do estudo (Real)

1 de maio de 2011

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

6 de abril de 2009

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

6 de abril de 2009

Primeira postagem (Estimativa)

7 de abril de 2009

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

3 de junho de 2015

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

1 de junho de 2015

Última verificação

1 de junho de 2015

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 09-0004

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Síndrome de Down

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in India

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

3
Se inscrever