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Ein neuer pränataler Bluttest für das Down-Syndrom (RNA)

1. Juni 2015 aktualisiert von: Glenn E. Palomaki PhD, Women and Infants Hospital of Rhode Island

Die RNA-Studie (RNA-basierte nichtinvasive Aneuploidie).

Die Studie wird die Sensitivität und Spezifität eines zirkulierenden zellfreien Nukleinsäuretests (DNA/RNA) untersuchen, um das Down-Syndrom zwischen etwa der 10. Woche und 21. Woche 6 Tage Schwangerschaft zu identifizieren. Darüber hinaus kann der neue Test als Teil eines umfassenderen, im Labor entwickelten Tests zur Identifizierung von Trisomie 13 und 18 verwendet werden. Wir gehen davon aus, dass der neue zirkulierende zellfreie fötale NA-basierte Test spezifische fötale Marker im mütterlichen Kreislauf genau und präzise messen wird und dass die Messung dazu führen wird, dass fetale Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom nichtinvasiv mit hoher Empfindlichkeit und Spezifität identifiziert werden können .

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die RNA-Studie ist eine Beobachtungsstudie, deren Hauptziel es ist, die Leistung (Sensitivität und Spezifität) eines oder mehrerer im Labor entwickelter Tests (LDT) zu dokumentieren, bei denen zirkulierende zellfreie fötale Nukleinsäuren aus mütterlichem Plasma verwendet werden, um das Down-Syndrom zu identifizieren. Mehrere Testmodalitäten werden verfolgt, darunter massiv parallele Sequenzierung und solche, die unterschiedliche Methylierung verwenden. Bei der untersuchten Population handelt es sich um Frauen, bei denen bereits ein diagnostischer Test (z. B. Amniozentese, CVS) zwischen der 10. und 21. SSW 6 Tage Schwangerschaft durchgeführt wird und deren Schwangerschaft ein hohes Risiko für das Down-Syndrom aufweist. Die Frauen geben eine informierte Zustimmung. Der Karyotyp stellt den Goldstandard dar, anhand dessen der LDT-Test beurteilt wird. Proben und Karyotypen werden von bis zu 25 Pränataldiagnostikzentren auf der ganzen Welt gesammelt und in mehreren Labors in den Vereinigten Staaten getestet. Das sekundäre Ziel ist die Entwicklung einer Nukleinsäure-Probenbank, um die Dokumentation späterer Verbesserungen oder neuer Methoden zur Identifizierung fötaler Aneuploidie unter Verwendung zirkulierender zellfreier fötaler Nukleinsäuren zu ermöglichen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

4664

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Argentinien
      • Buenos Aires, Argentinien, 1431
        • Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
      • Buenos Aires, Argentinien, C1181ACH
        • Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano
  • Australien
    • New South Wales
      • St. Leonards, New South Wales, Australien, 2065
        • University of Sydney
  • Irland
      • Dublin, Irland
        • Rotunda hospital
  • Israel
      • Haifa, Israel, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Italien
      • Genova, Italien, 16147
        • U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N 4N1
        • University of Calgary
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada
        • Children's and Women's Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M2K 1E1
        • North York General Hospital
  • Spanien
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Spanien, 08020
        • Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus
  • Tschechische Republik
      • Ceske Budejovice, Tschechische Republik, 370 01
        • Centrum lekarske genetiky s.r.o.
    • Zlinsky kraj
      • Zlin, Zlinsky kraj, Tschechische Republik, 76001
        • Imalab
  • Ungarn
      • Budapest, Ungarn
        • Semmelweis University
      • Pecs, Ungarn, 17
        • Pécs University
  • Vereinigte Staaten
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Vereinigte Staaten, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90048
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Vereinigte Staaten, 06520
        • Yale University School of Medicine
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
        • Northwestern University, FSM
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Brigham and Women's Hospital
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Vereinigte Staaten, 48202
        • Henry Ford Hospital
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Vereinigte Staaten, 02905
        • Women and Infants Hospital
      • Providence, Rhode Island, Vereinigte Staaten, 02905
        • New Beginnings Perinatal Consultants
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77021-2024
        • Baylor College of Medicine
    • Utah
      • Murray, Utah, Vereinigte Staaten, 84107-5701
        • Intermountain Health Care
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Vereinigte Staaten, 22908
        • UVA Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Weiblich

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Schwangere Frauen zwischen etwa 10 Wochen und 21 Wochen 6 Tage Schwangerschaft, die sich einem diagnostischen Verfahren (d. h. Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) zur Karyotypanalyse unterziehen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Schwangere Frauen zwischen etwa 10 Wochen und 21 Wochen 6 Tage Schwangerschaft, die sich einem diagnostischen Verfahren (z. B. Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) zur Karyotypanalyse unterziehen, die im Durchschnitt eine hohe Prävalenz des Down-Syndroms haben (etwa 1:30 bis 1: 50).

  • Drei Hauptquellen sind Schwangerschaftsscreening positiv für:

    1. der kombinierte Test nach 10 bis 13 Wochen (NT, PAPP-A und hCG)
    2. der Vierfachtest im zweiten Trimester in der 15. bis 18. Schwangerschaftswoche
    3. integriertes Screening (PAPP-A und Vierfachtest, mit oder ohne NT).
  • Variationen des integrierten Tests, wie z. B. sequentielle Tests, sind ebenfalls akzeptabel.
  • Andere, weniger häufige Hochrisikogruppen wären Frauen mit diagnostischen Tests aufgrund eines mütterlichen Alters von 38 Jahren oder älter bei der Geburt, Schwangerschaften mit anormalem Ultraschall, der stark auf eine Chromosomenanomalie hinweist (z. B. schwerer Herzfehler, geballte Faust), und Frauen mit eine vererbte Form des Down-Syndroms (Robertsonsche Translokation).

Ausschlusskriterien:

  • Nichtschwangere Frauen und Frauen mit relativ geringem Risiko für ein Down-Syndrom-Baby.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Down-Syndrom
Frauen mit CVS oder Amniozentese, die als Gruppe eine hohe Prävalenz des Down-Syndroms aufweisen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Die RNA-Studie ist eine Beobachtungsstudie, deren primäres Ziel es ist, die Leistung (Sensitivität und Spezifität) eines im Labor entwickelten Tests (LDT) zu dokumentieren, der fötale Nukleinsäure im mütterlichen Plasma verwendet, um das Down-Syndrom in der Frühschwangerschaft zu identifizieren.
Zeitfenster: Innerhalb des 1. und 2. Trimesters
Innerhalb des 1. und 2. Trimesters

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Das sekundäre Ziel ist die Entwicklung einer Musterbank, um die Dokumentation späterer Verbesserungen in der bestehenden LDT oder die Dokumentation der Leistung neuer Methoden zu ermöglichen.
Zeitfenster: Spätes 1. und frühes 2. Trimester
Spätes 1. und frühes 2. Trimester

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Women and Infants Hospital of Rhode Island

Mitarbeiter

Sequenom, Inc.

Ermittler

  • Hauptermittler: Barbara O'Brien, MD, Women and Infants Hospital

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Februar 2009

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Januar 2011

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Mai 2011

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. April 2009

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. April 2009

Zuerst gepostet (Schätzen)

7. April 2009

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

3. Juni 2015

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. Juni 2015

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2015

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 09-0004

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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