Új prenatális vérvizsgálat Down-szindróma esetén (RNA)
2015. június 1. frissítette: Glenn E. Palomaki PhD, Women and Infants Hospital of Rhode Island
Az RNS (RNS-alapú nem invazív aneuploidia) vizsgálat
A tanulmány egy keringő sejtmentes nukleinsav teszt (DNS/RNS) érzékenységét és specificitását vizsgálja, hogy azonosítsa a Down-szindrómát körülbelül 10 hét és 21 hét 6 napos terhesség között.
Ezenkívül az új teszt felhasználható a 13-as és 18-as triszómia azonosítására egy teljesebb laboratóriumi teszt részeként.
Feltételezzük, hogy az új keringő sejtmentes magzati NA-alapú teszt pontosan és precízen méri az anyai keringésben lévő specifikus magzati markereket, és hogy a mérés eredményeképpen nem invazív módon, nagy érzékenységgel és specifitással azonosítható a magzati kromoszóma-rendellenességek, például a Down-szindróma. .
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
Az RNS-vizsgálat egy megfigyeléses vizsgálat, amelynek elsődleges célja egy vagy több laboratóriumban kifejlesztett teszt (LDT) teljesítményének (érzékenységének és specificitásának) dokumentálása anyai plazmából keringő sejtmentes magzati nukleinsavak felhasználásával a Down-szindróma azonosítására.
Többféle vizsgálati módot is folytatnak, beleértve a masszívan párhuzamos szekvenálást és a differenciális metilezést alkalmazókat.
A vizsgált populáció olyan nőkből áll, akiknél már végeztek diagnosztikai tesztet (pl. magzatvíz-vizsgálat, CVS) a terhesség 10. hetes és 21. hét 6 napos terhessége között, és akiknél a terhesség nagy a Down-szindróma kockázatának.
A nők tájékozott beleegyezést adnak.
A kariotípus adja az aranystandardot, amely alapján az LDT-tesztet értékelik.
A világ 25 prenatális diagnosztikai központjából gyűjtenek majd mintákat és kariotípusokat, amelyeket az Egyesült Államok számos laboratóriumában tesztelnek.
A másodlagos cél egy nukleinsav mintabank kifejlesztése, amely lehetővé teszi a magzati aneuploidia keringő sejtmentes magzati nukleinsavak felhasználásával történő későbbi fejlesztéseinek vagy új módszereinek dokumentálását.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
4664
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Buenos Aires, Argentína, 1431
- Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
-
Buenos Aires, Argentína, C1181ACH
- Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano
-
-
-
-
New South Wales
-
St. Leonards, New South Wales, Ausztrália, 2065
- University of Sydney
-
-
-
-
-
Ceske Budejovice, Cseh Köztársaság, 370 01
- Centrum lekarske genetiky s.r.o.
-
-
Zlinsky kraj
-
Zlin, Zlinsky kraj, Cseh Köztársaság, 76001
- Imalab
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Egyesült Államok, 35233
- University of Alabama at Birmingham
-
-
California
-
Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90048
- Cedars-Sinai Medical Center
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Egyesült Államok, 06520
- Yale University School Of Medicine
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60611
- Northwestern University, FSM
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Egyesült Államok, 52242
- University of Iowa Hospitals and Clinics
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Egyesült Államok, 48202
- Henry Ford Hospital
-
-
Rhode Island
-
Providence, Rhode Island, Egyesült Államok, 02905
- Women and Infants Hospital
-
Providence, Rhode Island, Egyesült Államok, 02905
- New Beginnings Perinatal Consultants
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Egyesült Államok, 77021-2024
- Baylor College of Medicine
-
-
Utah
-
Murray, Utah, Egyesült Államok, 84107-5701
- Intermountain Health Care
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Egyesült Államok, 22908
- UVA Medical Center
-
-
-
-
-
Haifa, Izrael, 31096
- Rambam Medical Center
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T2N 4N1
- University of Calgary
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Kanada
- Children's and Women's Hospital
-
-
Nova Scotia
-
Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3K 6R8
- IWK Health Centre
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M2K 1E1
- North York General Hospital
-
-
-
-
-
Budapest, Magyarország
- Semmelweis University
-
Pecs, Magyarország, 17
- Pécs University
-
-
-
-
-
Genova, Olaszország, 16147
- U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche
-
-
-
-
Catalonia
-
Barcelona, Catalonia, Spanyolország, 08020
- Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus
-
-
-
-
-
Dublin, Írország
- Rotunda hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Női
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Körülbelül 10 hetes és 21 hetes, 6 napos terhesség közötti terhes nők, akiknél kariotípus-elemzés céljából diagnosztikai eljárást (azaz chorionboholy-mintavételt vagy amniocentézist) végeznek.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Körülbelül 10 hetes és 21 hetes, 6 napos terhesség közötti terhes nők, akiknél diagnosztikai eljáráson (azaz chorionboholy-mintavételen vagy amniocentézisen) esnek át kariotípus-elemzés céljából, akiknél átlagosan magas a Down-szindróma prevalenciája (körülbelül 1:30-1: 50).
A terhességi szűrés három fő forrása pozitív:
- a kombinált teszt 10-13. héten (NT, PAPP-A és hCG)
- a második trimeszter négyszeres tesztje a 15-18. terhességi héten
- integrált szűrés (PAPP-A és a négyes teszt, NT-vel vagy anélkül).
- Az integrált teszt változatai, például a szekvenciális tesztelés szintén elfogadhatók.
- Más, kevésbé gyakori, magas kockázatú csoportok lennének azok a nők, akiknél diagnosztikai vizsgálaton vesznek részt a szüléskor 38 éves vagy annál idősebb anya életkora miatt, a kóros ultrahanggal végzett terhességek, amelyek erősen utalnak kromoszóma-rendellenességre (pl. súlyos szívelégtelenség, összeszorított ököl), és a Down-szindróma öröklött formája (Robertson-transzlokáció).
Kizárási kritériumok:
- Nem terhes nők és nők, akiknél viszonylag alacsony a Down-szindrómás baba kockázata.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Down-szindróma
CVS-ben vagy amniocentézisben szenvedő nők, akiknél nagy a Down-szindróma prevalenciája.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Az RNS-vizsgálat egy megfigyeléses vizsgálat, amelynek elsődleges célja egy laboratóriumban kifejlesztett teszt (LDT) teljesítményének (szenzitivitásának és specificitásának) dokumentálása, amely magzati nukleinsavat anyai plazmában használ fel a Down-szindróma azonosítására a terhesség korai szakaszában.
Időkeret: 1. és 2. trimeszteren belül
|
1. és 2. trimeszteren belül
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A másodlagos cél egy mintabank kidolgozása, amely lehetővé teszi a meglévő LDT későbbi fejlesztéseinek dokumentálását vagy új módszerek teljesítményének dokumentálását.
Időkeret: Az első trimeszter végén és a második trimeszter elején
|
Az első trimeszter végén és a második trimeszter elején
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Barbara O'Brien, MD, Women and Infants Hospital
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Palomaki GE, Ashwood ER, Best RG, Lambert-Messerlian G, Knight GJ. Is maternal plasma DNA testing impacting serum-based screening for aneuploidy in the United States? Genet Med. 2015 Nov;17(11):897-900. doi: 10.1038/gim.2015.39. Epub 2015 Apr 2.
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Canick JA, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Palomaki GE. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn. 2012 Aug;32(8):730-4. doi: 10.1002/pd.3892. Epub 2012 May 14.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, van den Boom D, Ehrich M, Deciu C, Bombard AT, Haddow JE. Circulating cell free DNA testing: are some test failures informative? Prenat Diagn. 2015 Mar;35(3):289-93. doi: 10.1002/pd.4541. Epub 2015 Jan 8.
- Lambert-Messerlian G, Kloza EM, Williams J 3rd, Loucky J, O'Brien B, Wilkins-Haug L, Mahoney MJ, De Biasio P, Borrell A, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Palomaki GE. Maternal plasma DNA testing for aneuploidy in pregnancies achieved by assisted reproductive technologies. Genet Med. 2014 May;16(5):419-22. doi: 10.1038/gim.2013.149. Epub 2013 Oct 3.
- Mazloom AR, Dzakula Z, Oeth P, Wang H, Jensen T, Tynan J, McCullough R, Saldivar JS, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Maeder M, McLennan G, Meschino W, Palomaki GE, Canick JA, Deciu C. Noninvasive prenatal detection of sex chromosomal aneuploidies by sequencing circulating cell-free DNA from maternal plasma. Prenat Diagn. 2013 Jun;33(6):591-7. doi: 10.1002/pd.4127.
- Canick JA, Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE. The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common fetal aneuploidies. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):667-74. doi: 10.1002/pd.4126. Epub 2013 May 31.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Kloza EM, Haddow PK, Halliday JV, O'Brien BM, Lambert-Messerlian GM, Palomaki GE. Evaluation of patient education materials: the example of circulating cell free DNA testing for aneuploidy. J Genet Couns. 2015 Apr;24(2):259-66. doi: 10.1007/s10897-014-9758-8. Epub 2014 Sep 10.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2009. február 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2011. január 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2011. május 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2009. április 6.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2009. április 6.
Első közzététel (Becslés)
2009. április 7.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2015. június 3.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. június 1.
Utolsó ellenőrzés
2015. június 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Betegség
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Értelmi fogyatékosság
- Rendellenességek, többszörös
- Kromoszóma rendellenességek
- Kromoszóma aberrációk
- Aneuploidia
- Kromoszóma duplikáció
- Szindróma
- Down-szindróma
- Triszómia
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 09-0004
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .