Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Nový prenatální krevní test na Downův syndrom (RNA)

1. června 2015 aktualizováno: Glenn E. Palomaki PhD, Women and Infants Hospital of Rhode Island

Studie RNA (RNA-Based Noninvasive Aneuploidy).

Studie bude zkoumat senzitivitu a specificitu testu cirkulujících bezbuněčných nukleových kyselin (DNA/RNA) k identifikaci Downova syndromu mezi přibližně 10. týdnem a 21. týdnem a 6. dnem těhotenství. Kromě toho může být nový test použit k identifikaci trizomie 13 a 18 jako součást komplexnějšího laboratorního testu. Předpokládáme, že nový test na bázi cirkulujících bezbuněčných fetálních NA bude přesně a přesně měřit specifické fetální markery v mateřském oběhu a že měření povede ke schopnosti neinvazivně identifikovat s vysokou citlivostí a specificitou abnormality fetálních chromozomů, jako je Downův syndrom. .

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Studie RNA je observační studie, jejímž primárním cílem je zdokumentovat výkon (citlivost a specificitu) jednoho nebo více laboratorně vyvinutých testů (LDT) pomocí cirkulujících bezbuněčných fetálních nukleových kyselin z mateřské plazmy k identifikaci Downova syndromu. Je sledováno několik testovacích modalit, včetně masivně paralelního sekvenování a těch, které využívají diferenciální methylaci. Studovanou populací jsou ženy, které již prodělaly diagnostický test (např. amniocentéza, CVS) mezi 10. týdnem a 21. týdnem šestidenního těhotenství a jejichž těhotenství je vystaveno vysokému riziku Downova syndromu. Ženy poskytují informovaný souhlas. Karyotyp poskytne zlatý standard, podle kterého je test LDT posuzován. Vzorky a karyotypy budou odebírány až z 25 center prenatální diagnostiky po celém světě a testovány v několika laboratořích ve Spojených státech. Sekundárním cílem je vyvinout banku vzorků nukleových kyselin, která umožní dokumentaci následných vylepšení nebo nových metodologií k identifikaci fetální aneuploidie pomocí cirkulujících bezbuněčných fetálních nukleových kyselin.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

4664

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina, 1431
        • Center for Medical Education and Clinical Investiagtion
      • Buenos Aires, Argentina, C1181ACH
        • Sociedad Italiana de Beneficencia en Buenos Aires - Hospital Italiano
  • Austrálie
    • New South Wales
      • St. Leonards, New South Wales, Austrálie, 2065
        • University of Sydney
  • Irsko
      • Dublin, Irsko
        • Rotunda Hospital
  • Itálie
      • Genova, Itálie, 16147
        • U.O. Ostetricia e Ginecologia Laboratorio Sperimentale di Tecniche
  • Izrael
      • Haifa, Izrael, 31096
        • Rambam Medical Center
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N 4N1
        • University of Calgary
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada
        • Children's and Women's Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M2K 1E1
        • North York General Hospital
  • Maďarsko
      • Budapest, Maďarsko
        • Semmelweis University
      • Pecs, Maďarsko, 17
        • Pécs University
  • Spojené státy
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90048
        • Cedars-Sinai Medical Center
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Spojené státy, 06520
        • Yale University School of Medicine
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Northwestern University, FSM
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Brigham and Women's Hospital
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Spojené státy, 48202
        • Henry Ford Hospital
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Spojené státy, 02905
        • Women and Infants Hospital
      • Providence, Rhode Island, Spojené státy, 02905
        • New Beginnings Perinatal Consultants
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77021-2024
        • Baylor College of Medicine
    • Utah
      • Murray, Utah, Spojené státy, 84107-5701
        • Intermountain Health Care
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Spojené státy, 22908
        • UVA Medical Center
  • Česká republika
      • Ceske Budejovice, Česká republika, 370 01
        • Centrum lekarske genetiky s.r.o.
    • Zlinsky kraj
      • Zlin, Zlinsky kraj, Česká republika, 76001
        • Imalab
  • Španělsko
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Španělsko, 08020
        • Hospital Clinic Barcelona - Maternitat Campus

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Ženský

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Těhotné ženy mezi 10. a 21. týdnem 6denního těhotenství, které podstupují diagnostický postup (tj. odběr choriových klků nebo amniocentézu) pro analýzu karyotypu.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Těhotné ženy mezi přibližně 10. týdnem a 21. týdnem 6denního těhotenství, které podstupují diagnostický postup (tj. odběr choriových klků nebo amniocentézu) pro analýzu karyotypu, které mají v průměru vysokou prevalenci Downova syndromu (asi 1:30 až 1: 50).

  • Tři hlavní zdroje jsou pozitivní screening těhotenství na:

    1. kombinovaný test za 10 až 13 týdnů (NT, PAPP-A a hCG)
    2. druhý trimestrální čtyřnásobný test v 15. až 18. týdnu těhotenství
    3. integrovaný screening (PAPP-A a čtyřnásobný test, s nebo bez NT).
  • Přijatelné budou také varianty integrovaného testu, jako je sekvenční testování.
  • Dalšími, méně běžnými vysoce rizikovými skupinami by byly ženy podstupující diagnostické testy z důvodu věku matky při porodu 38 let nebo starší, těhotenství s abnormálním ultrazvukem vysoce naznačujícím chromozomovou abnormalitu (např. velká srdeční vada, sevřená pěst) a ženy s dědičná forma Downova syndromu (Robertsonova translokace).

Kritéria vyloučení:

  • Netěhotné ženy a ženy s relativně nízkým rizikem narození dítěte s Downovým syndromem.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Downův syndrom
Ženy s CVS nebo amniocentézou, které jako skupina mají vysokou prevalenci Downova syndromu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Studie RNA je observační studie, jejímž primárním cílem je zdokumentovat výkon (citlivost a specificitu) laboratorně vyvinutého testu (LDT) s použitím fetální nukleové kyseliny v mateřské plazmě k identifikaci Downova syndromu v časném těhotenství.
Časové okno: V 1. a 2. trimestru
V 1. a 2. trimestru

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Sekundárním cílem je vyvinout vzorovou banku, která umožní dokumentaci následných zlepšení stávajícího LDT nebo zdokumentování výkonu nových metodik.
Časové okno: Pozdní 1. a počátek 2. trimestru
Pozdní 1. a počátek 2. trimestru

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Women and Infants Hospital of Rhode Island

Spolupracovníci

Sequenom, Inc.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Barbara O'Brien, MD, Women and Infants Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. února 2009

Primární dokončení (Aktuální)

1. ledna 2011

Dokončení studie (Aktuální)

1. května 2011

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. dubna 2009

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. dubna 2009

První zveřejněno (Odhad)

7. dubna 2009

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

3. června 2015

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. června 2015

Naposledy ověřeno

1. června 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 09-0004

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Downův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in India

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit