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肢帯型筋ジストロフィーの評価

2014年3月6日 更新者：Cooperative International Neuromuscular Research Group
この研究の目的は、さまざまな種類の四肢帯型筋ジストロフィー (LGMD) の生化学を理解し、LGMD の将来の臨床治療試験に向けた適切な結果の尺度を決定することです。 これは、共同国際神経筋研究グループ (CINRG) の 2 つのサイトで実施されています。 参加機関での 1 日臨床評価には約 4 ～ 6 時間かかり、理学療法士による筋力検査と筋機能検査、医師による評価、肺機能検査、心電図による完全な心臓評価が含まれます。 (ECG または EKG) および心エコー図 (Echo) であり、2 回の採血 (1 回は評価前、もう 1 回は評価完了後) を含みます。 訪問中、参加者は、生活の質と活動の制限、および病因（または筋肉障害の原因）、遺伝学に関する診断の理解について質問するいくつかのアンケートに記入するよう求められます。 、およびそれらの筋肉障害の遺伝。

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

具体的な目的:

目的 1: 血清成長因子とサイトカインを測定することにより、LGMD 患者の細胞外マトリックスの完全性を評価し、これらを疾病管理者 (BMD) および正常なボランティアと比較します。

目的 2: 医学的評価に従って成長因子とサイトカインを測定し、ベースライン レベルと比較します。

目的 3: 発見 LGMD での将来の多施設臨床試験を目指します。 目的 3A: 疾患の発症年齢、初期の臨床症状、筋力低下の進行と位置、試みられた治療、およびその他の医学的合併症に特に重点を置いた抽象的な医療記録。 実施された診断テストのレビューも実施されます。

目標 3B: 人体測定、関節制限の評価、時限機能検査、筋力、肺機能、および心臓の評価を含む完全な臨床評価を実行します。

目的 3C: LGMD の診断と遺伝子検査の結果に対する患者の理解を確認する。 診断に対する患者の理解、ならびに常染色体劣性遺伝の遺伝的概念、遺伝子、分子検査、および患者自身とその家族への影響に関する患者の理解に対応する質問票が作成されます。

Aim 3D：Quality of Life（QOL）アンケートを実施します。 これらは、患者による機能制限を特定し、それらの制限を臨床評価と比較するために使用されます。

調査の説明

この研究に必要な訪問は1回だけです。 研究訪問には以下が含まれます：

  1. インフォームド コンセント フォームのレビュー
  2. 採血 採血は次の目的で行われます。まだ実施されていない場合は、遺伝子型を確認するための DNA 抽出。物理的評価の前後の筋肉酵素;成長因子とサイトカイン：身体評価の前後。
  3. 病歴レビュー
  4. 身体検査
  5. アンケート: 参加者は、診断と遺伝子検査、ACTIVLIM、および INQoL の 3 つのアンケートに記入します。
  6. 以下を含む臨床評価者評価
  7. 心臓の評価には、心電図と心エコー図が含まれます。

対照被験者は、インフォームドコンセントプロセス、臨床評価者の評価を完了するためにテストサイトに来て、臨床評価者の評価の前後に採血する必要があります。 コントロール参加者には、他の検査や手順は実行されません。

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

60

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • District of Columbia
      • Washington、District of Columbia、アメリカ、20010
        • Children's National Medical Center
    • North Carolina
      • Charlotte、North Carolina、アメリカ
        • Carolinas Medical Center

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

対象集団には、LGMD2I、LGMD2A、LGMD2B、および BMD と診断されたすべての患者が含まれます。 BMD は、男性にのみ影響する X 連鎖劣性疾患です。 それはすべての民族的背景で説明されています。 LGMD2I、LGMD2A、および LGMD2B は、すべての民族的背景の男性と女性の両方に等しく影響する常染色体劣性疾患であり、性別とすべての民族性が等しく表されると予想されます。 臨床症状は生後 10 年間で現れるため、すべての参加者は 18 歳以上になります。年齢、性別、および民族性に基づいて、研究対象集団と一致するように健康な対照が募集されます。

説明

包含基準:

  • 18歳以上。
  • -筋生検の免疫組織化学、免疫ブロッティング、または分子分析によって決定されるLGMD2I、LGMD2A、LGMD2B、またはBMDの診断。
  • 留学先への出張が可能
  • 通常のコントロールは、研究参加者の友人として、または別の募集を通じて募集されます。

除外基準:

  • 研究場所に旅行することができません。
  • 臨床検査のレビュー後、LGMD2I、LGMD2A、LGMD2B、または BMD の診断を受けていない。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースコントロール
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
コントロール
ヘルシーコントロール
骨密度:
ベッカー型筋ジストロフィーと診断された患者
LGMD2A
四肢帯型筋ジストロフィー、2A型カルパイン-3欠乏症と診断された患者
LGMD2B
肢帯型筋ジストロフィー2B型と診断された患者 三好ミオパシー ジスフェリン欠乏症
LGMD2I
四肢帯型筋ジストロフィー、2I型FKRP欠損症と診断された患者

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
異なるタイプの LGMD と BMD 間の成長因子 (TGF-B、IGF-II) およびサイトカイン (IL18、IL1A、および IL1B) の測定。
時間枠：12ヶ月
12ヶ月
評価前と評価後の成長因子 (TGF-B、IGF-II) およびサイトカイン (IL18、IL1A、および IL1B) の違い。
時間枠：12ヶ月
12ヶ月

二次結果の測定

結果測定
時間枠
LGMD における代理および臨床的に関連するアウトカム指標の評価。
時間枠：24ヶ月
24ヶ月
生活の質に関する質問票を使用して、患者が認識している日常活動の制限を定量的な筋力測定値と関連付け、時間制限のあるテストで機能的能力を関連付けます。
時間枠：24ヶ月
24ヶ月
診断における患者の理解と診断の遺伝的病因の評価。
時間枠：24ヶ月
24ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Cooperative International Neuromuscular Research Group

協力者

Carolinas Medical Center lead study site

捜査官

  • 主任研究者：Carolina Tesi-Rocha, M.D.、Cooperative International Neuromuscular Research Group
  • 主任研究者：Susan Sparks, M.D., Ph.D.、Levine Children's Hospital

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2009年4月1日

一次修了 (実際)

2013年12月1日

研究の完了 (実際)

2013年12月1日

試験登録日

最初に提出

2009年5月4日

QC基準を満たした最初の提出物

2009年5月5日

最初の投稿 (見積もり)

2009年5月6日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2014年3月7日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2014年3月6日

最終確認日

2014年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • IRB#4463
  • MDA Grant: 129066

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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