Evaluering av limb-girdle muskeldystrofi

Spesifikke mål:

Mål 1: Evaluere integriteten til den ekstracellulære matrisen hos pasienter med LGMD ved å måle serumvekstfaktorer og cytokiner og sammenligne disse med en sykdomskontroll (BMD) og normale frivillige.

Mål 2: Mål vekstfaktorer og cytokiner etter medisinsk evaluering og sammenlign dem med basislinjenivåene.

Mål 3: Discovery Mål for fremtidige multisenter kliniske studier i LGMD. Mål 3A: Abstrakt medisinsk journal med særlig vekt på alder for sykdomsdebut, første kliniske symptomer, progresjon og lokalisering av muskelsvakheten, forsøkte behandlinger og andre medisinske komplikasjoner. Det vil også bli gjennomført en gjennomgang av den utførte diagnostiske testen.

Mål 3B: Utfør fullstendig klinisk evaluering inkludert antropometriske mål, evaluering av leddbegrensninger, tidsbestemt funksjonstesting, muskelstyrke, lungefunksjon og en hjertevurdering.

Mål 3C: Bestemme pasientens forståelse av diagnose av LGMD og genetiske testresultater. Et spørreskjema vil bli generert som tar for seg pasientens forståelse av sin diagnose så vel som deres forståelse av genetiske konsepter av autosomal recessiv arv, gener, molekylær testing og implikasjoner for seg selv så vel som sin familie.

Mål 3D: Spørreskjemaer for livskvalitet (QOL) vil bli administrert. Disse vil bli brukt til å identifisere funksjonelle begrensninger av pasientene og sammenligne disse begrensningene med den kliniske evalueringen.

Studiebeskrivelse

Kun ett besøk vil være nødvendig for denne studien. Studiebesøket inkluderer:

1. Gjennomgang av skjemaet for informert samtykke
2. Blodinnsamling Blod vil bli samlet inn for følgende: DNA-ekstraksjon for å bekrefte genotype hvis det ikke allerede er utført; Muskelenzymer før og etter fysisk evaluering; og Vekstfaktorer og cytokiner: før og etter fysisk evaluering.
3. Sykehistorie gjennomgang
4. Fysisk undersøkelse
5. Spørreskjema: Deltakerne skal fylle ut 3 spørreskjemaer: Diagnose og genetisk testing, ACTIVLIM og INQoL
6. Clinical Evaluator vurdering som inkluderer: Manuell muskeltesting, kvantitativ muskeltesting, lungefunksjonstesting, antropometriske målinger og tidsbestemt og funksjonell testing
7. Hjerteevaluering vil omfatte: elektrokardiogram og ekkokardiogram

Kontrollpersoner vil bli pålagt å komme til teststedet for å fullføre prosessen med informert samtykke, vurdering av klinisk evaluator og få tatt blod før og etter vurderingen av klinisk evaluator. Det vil ikke bli utført andre undersøkelser eller prosedyrer på kontrolldeltakerne.