Bewertung der Gliedergürtel-Muskeldystrophie

Spezifische Ziele:

Ziel 1: Bewerten Sie die Integrität der extrazellulären Matrix bei Patienten mit LGMD durch Messung von Serumwachstumsfaktoren und Zytokinen und vergleichen Sie diese mit einer Krankheitskontrolle (BMD) und normalen Freiwilligen.

Ziel 2: Wachstumsfaktoren und Zytokine nach medizinischer Bewertung messen und mit den Ausgangswerten vergleichen.

Ziel 3: Forschungsziel für zukünftige multizentrische klinische Studien bei LGMD. Ziel 3A: Abstrakte Krankenakten mit besonderem Schwerpunkt auf dem Alter bei Krankheitsbeginn, anfänglichen klinischen Symptomen, Fortschreiten und Lokalisation der Muskelschwäche, versuchten Behandlungen und anderen medizinischen Komplikationen. Eine Überprüfung der durchgeführten diagnostischen Tests wird ebenfalls durchgeführt.

Ziel 3B: Führen Sie eine vollständige klinische Bewertung durch, einschließlich anthropometrischer Messungen, Bewertung der Gelenkbeschränkungen, zeitgesteuerter Funktionstests, Muskelkraft, Lungenfunktion und einer Herzbeurteilung.

Ziel 3C: Bestimmung des Verständnisses der Patienten für die Diagnose von LGMD und Gentestergebnissen. Es wird ein Fragebogen erstellt, der das Verständnis des Patienten für seine Diagnose sowie sein Verständnis von genetischen Konzepten der autosomal-rezessiven Vererbung, Gene, molekularen Tests und Implikationen für sich selbst und seine Familie anspricht.

Ziel 3D: Fragebögen zur Lebensqualität (QOL) werden verwaltet. Diese werden verwendet, um funktionelle Einschränkungen der Patienten zu identifizieren und diese Einschränkungen mit der klinischen Bewertung zu vergleichen.

Studienbeschreibung

Für diese Studie ist nur ein Besuch erforderlich. Der Studienaufenthalt beinhaltet:

1. Überprüfung der Einverständniserklärung
2. Blutentnahme Blut wird für Folgendes entnommen: DNA-Extraktion zur Bestätigung des Genotyps, falls noch nicht geschehen; Muskelenzyme vor und nach der körperlichen Untersuchung; und Wachstumsfaktoren und Zytokine: vor und nach der körperlichen Untersuchung.
3. Überprüfung der Anamnese
4. Körperliche Untersuchung
5. Fragebögen: Die Teilnehmer füllen 3 Fragebögen aus: Diagnose und Gentests, ACTIVLIM und INQoL
6. Klinische Evaluator-Bewertung, die Folgendes umfasst: manuelle Muskeltests, quantitative Muskeltests, Lungenfunktionstests, anthropometrische Messungen sowie zeitgesteuerte und funktionelle Tests
7. Die Herzuntersuchung umfasst: Elektrokardiogramm und Echokardiogramm

Kontrollpersonen müssen zum Testzentrum kommen, um den Prozess der Einwilligung nach Aufklärung und die Beurteilung durch den klinischen Gutachter abzuschließen und sich vor und nach der Beurteilung durch den klinischen Gutachter Blut abnehmen zu lassen. An den Kontrollteilnehmern werden keine weiteren Untersuchungen oder Verfahren durchgeführt.