Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena dystrofii mięśniowo-kończynowej

6 marca 2014 zaktualizowane przez: Cooperative International Neuromuscular Research Group
Celem tego badania jest poznanie biochemii różnych typów dystrofii mięśniowo-kończynowej (LGMD) i określenie odpowiednich wskaźników wyników dla przyszłych badań klinicznych dotyczących leczenia LGMD. Jest prowadzony w dwóch ośrodkach w Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG). Obejmuje jednodniową ocenę kliniczną w uczestniczącej instytucji, która potrwa około czterech do sześciu godzin i będzie obejmowała badanie siły i badanie czynnościowe mięśni przez fizjoterapeutę, ocenę lekarza, badanie czynności płuc, pełną ocenę serca z elektrokardiogramem (EKG lub EKG) i echokardiogram (echo) i obejmują dwa pobrania krwi, jedno przed oceną i jedno po jej zakończeniu. Podczas wizyty uczestnik zostanie poproszony o wypełnienie kilku kwestionariuszy zadających pytania dotyczące jakości życia i ograniczeń aktywności, a także rozumienia swojej diagnozy pod kątem etiologii (lub przyczyny choroby mięśniowej), genetyki i dziedziczenie ich zaburzeń mięśniowych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Cele szczegółowe:

Cel 1: Ocena integralności macierzy pozakomórkowej u pacjentów z LGMD poprzez pomiar czynników wzrostu i cytokin w surowicy oraz porównanie ich z grupą kontrolną choroby (BMD) i zdrowymi ochotnikami.

Cel 2: Zmierz czynniki wzrostu i cytokiny po ocenie medycznej i porównaj je z poziomami wyjściowymi.

Cel 3: Odkrycie Celem przyszłych wieloośrodkowych badań klinicznych dotyczących LGMD. Cel 3A: Streszczenie dokumentacji medycznej ze szczególnym uwzględnieniem wieku zachorowania, początkowych objawów klinicznych, progresji i umiejscowienia osłabienia mięśniowego, prób leczenia i innych powikłań medycznych. Przeprowadzony zostanie również przegląd wykonanych badań diagnostycznych.

Cel 3B: Wykonaj pełną ocenę kliniczną, w tym pomiary antropometryczne, ocenę ograniczeń stawów, czasowe testy funkcjonalne, siłę mięśni, czynność płuc i ocenę serca.

Cel 3C: Ustalenie zrozumienia przez pacjenta diagnozy LGMD i wyników badań genetycznych. Zostanie wygenerowany kwestionariusz, który dotyczy zrozumienia przez pacjenta jego/jej diagnozy, a także zrozumienia przez niego genetycznych koncepcji dziedziczenia autosomalnego recesywnego, genów, badań molekularnych i implikacji dla niego samego i jego rodziny.

Cel 3D: Zostaną przeprowadzone kwestionariusze dotyczące jakości życia (QOL). Posłużą one do identyfikacji ograniczeń funkcjonalnych pacjentów i porównania tych ograniczeń z oceną kliniczną.

Opis badania

Do tego badania konieczna będzie tylko jedna wizyta. Wizyta studyjna obejmuje:

  1. Przegląd formularza świadomej zgody
  2. Pobieranie krwi Krew zostanie pobrana w celu: ekstrakcji DNA w celu potwierdzenia genotypu, jeśli nie została jeszcze wykonana; Enzymy mięśniowe przed i po ocenie fizycznej; oraz Czynniki wzrostu i cytokiny: przed i po ocenie fizycznej.
  3. Przegląd historii medycznej
  4. Badanie lekarskie
  5. Kwestionariusze: Uczestnicy wypełnią 3 kwestionariusze: Diagnoza i badania genetyczne, ACTIVLIM i INQoL
  6. Ocena kliniczna obejmująca: ręczne badanie mięśni, ilościowe badanie mięśni, badanie funkcji płuc, pomiary antropometryczne oraz testy czasowe i funkcjonalne
  7. Ocena serca obejmuje: elektrokardiogram i echokardiogram

Osoby z grupy kontrolnej będą musiały przyjść na miejsce badania, aby ukończyć proces świadomej zgody, ocenę kliniczną i pobrać krew przed i po ocenie klinicznej. Uczestnikom kontroli nie będą wykonywane żadne inne badania ani zabiegi.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

60

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20010
        • Children's National Medical Center
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Stany Zjednoczone
        • Carolinas Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Populacja osobników będzie obejmować wszystkich pacjentów, u których zdiagnozowano LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B i BMD. BMD jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, która dotyka tylko mężczyzn. Zostało to opisane we wszystkich środowiskach etnicznych. LGMD2I, LGMD2A i LGMD2B są chorobami dziedziczonymi autosomalnie recesywnie, dotykającymi w równym stopniu zarówno mężczyzn, jak i kobiety wszystkich grup etnicznych, oczekuje się, że obie płcie i wszystkie grupy etniczne będą jednakowo reprezentowane. Objawy kliniczne pojawiają się w drugiej dekadzie życia, dlatego wszyscy uczestnicy będą mieć więcej niż 18 lat. Zdrowe grupy kontrolne zostaną zrekrutowane w celu dopasowania do badanej populacji na podstawie wieku, płci i pochodzenia etnicznego.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • 18 lat lub więcej.
  • Rozpoznanie LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B lub BMD na podstawie immunohistochemii biopsji mięśnia, immunoblottingu lub analizy molekularnej.
  • Możliwość dojazdu do miejsca nauki
  • Normalne kontrole będą rekrutowane albo jako przyjaciele uczestników badania, albo poprzez osobną rekrutację.

Kryteria wyłączenia:

  • Nie można podróżować do miejsca nauki.
  • Brak rozpoznania LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B lub BMD po przeglądzie badań klinicznych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Kontrola
Zdrowe kontrole
BMD:
Pacjenci z rozpoznaną dystrofią mięśniową Beckera
LGMD2A
pacjent z rozpoznaną dystrofią mięśniowo-kończynową typu 2A z niedoborem kalpainy-3
LGMD2B
Pacjenci z rozpoznaną dystrofią mięśniowo-kończynową typu 2B, miopatią Miyoshi Niedobór dysferliny
LGMD2I
Pacjenci z rozpoznaną dystrofią mięśniowo-kończynową, niedoborem FKRP typu 2I

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Pomiar czynników wzrostu (TGF-B, IGF-II) i cytokin (IL18, IL1A i IL1B) pomiędzy różnymi typami LGMD i BMD.
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy
Różnica w czynnikach wzrostu (TGF-B, IGF-II) i cytokinach (IL18, IL1A i IL1B) przed i po ocenie.
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Ocena zastępczych i klinicznie istotnych miar wyniku w LGMD.
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Kwestionariusze jakości życia w celu skorelowania postrzeganych przez pacjenta ograniczeń w codziennych czynnościach z ilościowymi pomiarami siły i sprawności funkcjonalnej z testami czasowymi.
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Ocena zrozumienia przez pacjenta diagnozy i genetycznej etiologii jej rozpoznania.
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Współpracownicy

Carolinas Medical Center lead study site

Śledczy

  • Główny śledczy: Carolina Tesi-Rocha, M.D., Cooperative International Neuromuscular Research Group
  • Główny śledczy: Susan Sparks, M.D., Ph.D., Levine Children's Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2009

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2013

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2013

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 maja 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 maja 2009

Pierwszy wysłany (Oszacować)

6 maja 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

7 marca 2014

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 marca 2014

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2014

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB#4463
  • MDA Grant: 129066

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystrofia mięśniowa Beckera

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Hong Kong

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj