Hodnocení svalové dystrofie končetiny a pletence
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Konkrétní cíle:
Cíl 1: Vyhodnotit integritu extracelulární matrix u pacientů s LGMD měřením sérových růstových faktorů a cytokinů a porovnat je s kontrolou onemocnění (BMD) a normálními dobrovolníky.
Cíl 2: Změřit růstové faktory a cytokiny po lékařském vyšetření a porovnat je se základními hladinami.
Cíl 3: Objev Cíl pro budoucí multicentrické klinické studie LGMD. Cíl 3A: Abstraktní lékařské záznamy se zvláštním důrazem na věk počátku onemocnění, počáteční klinické příznaky, progresi a lokalizaci svalové slabosti, pokusy o léčbu a další zdravotní komplikace. Bude také provedena revize provedených diagnostických testů.
Cíl 3B: Provést kompletní klinické vyhodnocení včetně antropometrických měření, vyhodnocení kloubních omezení, časovaného funkčního testování, svalové síly, plicních funkcí a srdečního hodnocení.
Cíl 3C: Zjistit, jak pacient rozumí diagnóze LGMD a výsledkům genetického testování. Bude vygenerován dotazník, který se bude zabývat tím, jak pacient rozumí své diagnóze a jak rozumí genetickým konceptům autozomálně recesivní dědičnosti, genům, molekulárnímu testování a důsledkům pro něj samotného i pro jeho rodinu.
Cíl 3D: Budou administrovány dotazníky kvality života (QOL). Ty budou použity k identifikaci funkčních omezení pacientů a porovnání těchto omezení s klinickým hodnocením.
Popis studie
Pro tuto studii bude nutná pouze jedna návštěva. Studijní návštěva zahrnuje:
- Kontrola formuláře informovaného souhlasu
- Odběr krve Krev bude odebrána pro následující: extrakci DNA pro potvrzení genotypu, pokud již nebyla provedena; Svalové enzymy před a po fyzickém hodnocení; a Růstové faktory a cytokiny: před a po fyzikálním hodnocení.
- Přehled anamnézy
- Vyšetření
- Dotazníky: Účastníci vyplní 3 dotazníky: Diagnostika a genetické testování, ACTIVLIM a INQoL
- Hodnocení klinického hodnotitele, které zahrnuje: manuální svalové testování, kvantitativní svalové testování, testování funkce plic, antropometrická měření a časované a funkční testování
- Srdeční vyšetření bude zahrnovat: Elektrokardiogram a Echokardiogram
Kontrolní subjekty budou muset přijít na místo testu, aby dokončily proces informovaného souhlasu, hodnocení klinického hodnotitele a aby jim byla odebrána krev před a po hodnocení klinického hodnotitele. U účastníků kontroly nebudou prováděna žádná další vyšetření ani procedury.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Spojené státy, 20010
- Children's National Medical Center
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Spojené státy
- Carolinas Medical Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- 18 let nebo starší.
- Diagnóza LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B nebo BMD stanovená imunohistochemií svalové biopsie, imunoblotem nebo molekulární analýzou.
- Schopnost cestovat na místo studia
- Normální kontroly budou přijaty buď jako přátelé účastníků studie nebo prostřednictvím samostatného náboru.
Kritéria vyloučení:
- Nelze cestovat na místo studia.
- Nemít diagnózu LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B nebo BMD po kontrole klinických testů.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Řízení
Zdravé ovládání
|
|
BMD:
Pacienti s diagnózou Beckerova svalová dystrofie
|
|
LGMD2A
pacient s diagnózou muskulární dystrofie končetinového pletence, deficit Calpainu-3 typu 2A
|
|
LGMD2B
Pacienti s diagnózou svalová dystrofie končetin a pletence, Miyoshi myopatie typu 2B Nedostatek dysferlinu
|
|
LGMD2I
Pacienti s diagnózou svalová dystrofie končetin a pletence, deficit FKRP typu 2I
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Měření růstových faktorů (TGF-B, IGF-II) a cytokinů (IL18, IL1A a IL1B) mezi různými typy LGMD a BMD.
Časové okno: 12 měsíců
|
12 měsíců
|
|
Rozdíl v předběžném a následném hodnocení růstových faktorů (TGF-B, IGF-II) a cytokinů (IL18, IL1A a IL1B).
Časové okno: 12 měsíců
|
12 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Hodnocení náhradních a klinicky relevantních výsledných opatření u LGMD.
Časové okno: 24 měsíců
|
24 měsíců
|
|
Dotazníky kvality života ke korelaci pacientem vnímaných omezení v každodenních činnostech s kvantitativním měřením síly a funkční schopnosti s časovaným testováním.
Časové okno: 24 měsíců
|
24 měsíců
|
|
Hodnocení porozumění pacientů v jejich diagnóze a genetické etiologie jejich diagnózy.
Časové okno: 24 měsíců
|
24 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Carolina Tesi-Rocha, M.D., Cooperative International Neuromuscular Research Group
- Vrchní vyšetřovatel: Susan Sparks, M.D., Ph.D., Levine Children's Hospital
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- IRB#4463
- MDA Grant: 129066
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .