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Avaliação da Distrofia Muscular de Cinturas Membros

6 de março de 2014 atualizado por: Cooperative International Neuromuscular Research Group
O objetivo deste estudo é entender a bioquímica de diferentes tipos de Distrofia Muscular da Cintura dos Membros (LGMD) e determinar as medidas de resultado apropriadas para futuros ensaios clínicos de tratamento para LGMD. Ele está sendo conduzido em dois locais no Grupo Cooperativo Internacional de Pesquisa Neuromuscular (CINRG). Envolve uma avaliação clínica de um dia em uma instituição participante que levará aproximadamente de quatro a seis horas e envolverá teste de força e teste funcional muscular por um fisioterapeuta, avaliação por um médico, teste de função pulmonar, avaliação cardíaca completa com eletrocardiograma (ECG ou EKG) e ecocardiograma (Echo), e envolvem duas coletas de sangue, uma antes da avaliação e outra após a conclusão da avaliação. Durante a visita, o participante será solicitado a preencher alguns questionários com perguntas sobre qualidade de vida e limitações de atividade, bem como sua compreensão de seu diagnóstico em relação à etiologia (ou causa de sua doença muscular), genética , e herança de seu distúrbio muscular.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

Objetivos Específicos:

Objetivo 1: Avaliar a integridade da matriz extracelular em pacientes com LGMD medindo fatores de crescimento séricos e citocinas e compará-los com um controle da doença (BMD) e voluntários normais.

Objetivo 2: Medir fatores de crescimento e citocinas após avaliação médica e compará-los com os níveis basais.

Objetivo 3: Descoberta Objetivo para futuros ensaios clínicos multicêntricos em LGMD. Objetivo 3A: Registros médicos abstratos com ênfase particular na idade de início da doença, sintomas clínicos iniciais, progressão e localização da fraqueza muscular, tratamentos tentados e outras complicações médicas. Uma revisão dos testes de diagnóstico realizados também será realizada.

Objetivo 3B: Realizar avaliação clínica completa, incluindo medidas antropométricas, avaliação de limitações articulares, teste funcional cronometrado, força muscular, função pulmonar e avaliação cardíaca.

Objetivo 3C: Determinar a compreensão do paciente sobre o diagnóstico de LGMD e os resultados dos testes genéticos. Será gerado um questionário que aborda a compreensão do paciente sobre seu diagnóstico, bem como sua compreensão dos conceitos genéticos de herança autossômica recessiva, genes, testes moleculares e implicações para si mesmos e para sua família.

Objetivo 3D: Serão aplicados questionários de Qualidade de Vida (QV). Estes serão usados ​​para identificar as limitações funcionais dos pacientes e comparar essas limitações com a avaliação clínica.

Descrição do estudo

Apenas uma visita será necessária para este estudo. A visita de estudo inclui:

  1. Revisão do formulário de consentimento informado
  2. Coleta de sangue O sangue será coletado para: extração de DNA para confirmar o genótipo, caso ainda não tenha sido realizada; Enzimas Musculares antes e depois da avaliação física; e Fatores de crescimento e citocinas: antes e depois da avaliação física.
  3. Revisão do histórico médico
  4. Exame físico
  5. Questionários: Os participantes preencherão 3 questionários: Diagnóstico e teste genético, ACTIVLIM e INQoL
  6. Avaliação do avaliador clínico que inclui: Teste muscular manual, Teste muscular quantitativo, Teste de função pulmonar, Medidas antropométricas e Teste cronometrado e funcional
  7. A avaliação cardíaca incluirá: Eletrocardiograma e Ecocardiograma

Os sujeitos de controle deverão comparecer ao local do teste para concluir o processo de consentimento informado, avaliação do avaliador clínico e coleta de sangue antes e depois da avaliação do avaliador clínico. Nenhum outro exame ou procedimento será realizado nos participantes do controle.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

60

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Children's National Medical Center
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Estados Unidos
        • Carolinas Medical Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A população sujeita incluirá todos os pacientes diagnosticados como LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B e BMD. A DMB é uma condição recessiva ligada ao cromossomo X que afeta apenas os homens. Foi descrito em todas as origens étnicas. LGMD2I, LGMD2A e LGMD2B são condições autossômicas recessivas que afetam homens e mulheres de todas as origens étnicas igualmente, e espera-se que ambos os sexos e todas as etnias estejam igualmente representados. Os sintomas clínicos se manifestam na segunda década de vida, portanto, todos os participantes terão mais de 18 anos. Controles saudáveis ​​serão recrutados para corresponder à população do estudo com base em idade, sexo e etnia.

Descrição

Critério de inclusão:

  • 18 anos de idade ou mais.
  • Diagnóstico de LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B ou BMD conforme determinado por imuno-histoquímica de biópsia muscular, imunotransferência ou análise molecular.
  • Capaz de viajar para o local de estudo
  • Os controles normais serão recrutados como amigos dos participantes do estudo ou por meio de recrutamento separado.

Critério de exclusão:

  • Incapaz de viajar para o local de estudo.
  • Não tenha o diagnóstico de LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B ou BMD após a revisão dos testes clínicos.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Controle de caso
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Ao controle
Controles Saudáveis
DMO:
Pacientes diagnosticados com distrofia muscular de Becker
LGMD2A
paciente com diagnóstico de Distrofia Muscular de Cinturas Membros, deficiência tipo 2A de Calpaína-3
LGMD2B
Pacientes diagnosticados com Distrofia Muscular da Cintura dos Membros, tipo 2B Miopatia de Miyoshi Deficiência de Disferlina
LGMD2I
Pacientes diagnosticados com Distrofia Muscular da Cintura dos Membros, tipo 2I FKRP-deficiência

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
A medição de fatores de crescimento (TGF-B, IGF-II) e citocinas (IL18, IL1A e IL1B) entre os diferentes tipos de LGMD e BMD.
Prazo: 12 meses
12 meses
A diferença nos fatores de crescimento (TGF-B, IGF-II) e citocinas (IL18, IL1A e IL1B) pré-avaliação e pós-avaliação.
Prazo: 12 meses
12 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Avaliação de medidas de resultados substitutos e clinicamente relevantes em LGMD.
Prazo: 24 meses
24 meses
Questionários de qualidade de vida para correlacionar as limitações percebidas pelo paciente nas atividades diárias com as medidas quantitativas de força e capacidade funcional com testes cronometrados.
Prazo: 24 meses
24 meses
Avaliação da compreensão do paciente em seu diagnóstico e etiologia genética de seu diagnóstico.
Prazo: 24 meses
24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Colaboradores

Carolinas Medical Center lead study site

Investigadores

  • Investigador principal: Carolina Tesi-Rocha, M.D., Cooperative International Neuromuscular Research Group
  • Investigador principal: Susan Sparks, M.D., Ph.D., Levine Children's Hospital

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de abril de 2009

Conclusão Primária (Real)

1 de dezembro de 2013

Conclusão do estudo (Real)

1 de dezembro de 2013

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

4 de maio de 2009

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

5 de maio de 2009

Primeira postagem (Estimativa)

6 de maio de 2009

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

7 de março de 2014

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

6 de março de 2014

Última verificação

1 de março de 2014

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • IRB#4463
  • MDA Grant: 129066

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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