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Valutazione della distrofia muscolare dei cingoli

6 marzo 2014 aggiornato da: Cooperative International Neuromuscular Research Group
Lo scopo di questo studio è comprendere la biochimica di diversi tipi di distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) e determinare misure di esito appropriate per futuri studi clinici di trattamento per LGMD. Viene condotto in due siti del Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG). Prevede una valutazione clinica di un giorno presso un istituto partecipante che richiederà da quattro a sei ore circa e comprenderà test di forza e test funzionali muscolari da parte di un fisioterapista, una valutazione da parte di un medico, test di funzionalità polmonare, una valutazione cardiaca completa con elettrocardiogramma (ECG o EKG) ed ecocardiogramma (Echo) e prevedono due prelievi di sangue, uno prima della valutazione e uno dopo il completamento della valutazione. Durante la visita, al partecipante verrà chiesto di compilare un paio di questionari che pongono domande sulla qualità della vita e sui limiti di attività, nonché sulla sua comprensione della diagnosi per quanto riguarda l'eziologia (o la causa del disturbo muscolare), la genetica e l'ereditarietà del loro disturbo muscolare.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Obiettivi specifici:

Obiettivo 1: Valutare l'integrità della matrice extracellulare nei pazienti con LGMD misurando i fattori di crescita del siero e le citochine e confrontarli con un controllo della malattia (BMD) e volontari normali.

Obiettivo 2: Misurare i fattori di crescita e le citochine dopo la valutazione medica e confrontarli con i livelli basali.

Obiettivo 3: Scoperta Obiettivo per futuri studi clinici multicentrici sulla LGMD. Obiettivo 3A: Estrarre le cartelle cliniche con particolare enfasi sull'età di insorgenza della malattia, i sintomi clinici iniziali, la progressione e la localizzazione della debolezza muscolare, i trattamenti tentati e altre complicanze mediche. Sarà inoltre condotta una revisione dei test diagnostici eseguiti.

Obiettivo 3B: eseguire una valutazione clinica completa comprese le misure antropometriche, la valutazione dei limiti articolari, i test funzionali temporizzati, la forza muscolare, la funzione polmonare e una valutazione cardiaca.

Obiettivo 3C: Determinare la comprensione da parte del paziente della diagnosi di LGMD e dei risultati dei test genetici. Verrà generato un questionario che affronta la comprensione da parte del paziente della sua diagnosi, nonché la sua comprensione dei concetti genetici di ereditarietà autosomica recessiva, geni, test molecolari e implicazioni per se stesso e per la sua famiglia.

Obiettivo 3D: Verranno somministrati questionari sulla qualità della vita (QOL). Questi verranno utilizzati per identificare i limiti funzionali dei pazienti e confrontare tali limiti con la valutazione clinica.

Descrizione dello studio

Sarà necessaria una sola visita per questo studio. La visita di studio comprende:

  1. Revisione del modulo di consenso informato
  2. Prelievo di sangue Il sangue verrà prelevato per: Estrazione del DNA per confermare il genotipo se non già eseguita; Enzimi muscolari prima e dopo la valutazione fisica; e Fattori di crescita e citochine: prima e dopo la valutazione fisica.
  3. Revisione della storia medica
  4. Esame fisico
  5. Questionari: i partecipanti completeranno 3 questionari: diagnosi e test genetici, ACTIVLIM e INQoL
  6. Valutazione del valutatore clinico che include: test muscolare manuale, test muscolare quantitativo, test di funzionalità polmonare, misurazioni antropometriche e test funzionali e temporizzati
  7. La valutazione cardiaca includerà: elettrocardiogramma ed ecocardiogramma

I soggetti di controllo dovranno recarsi presso il sito del test per completare il processo di consenso informato, la valutazione del valutatore clinico e sottoporsi a prelievo di sangue prima e dopo la valutazione del valutatore clinico. Nessun altro esame o procedura verrà eseguita sui partecipanti di controllo.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stati Uniti, 20010
        • Children's National Medical Center
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Stati Uniti
        • Carolinas Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione soggetta includerà tutti i pazienti con diagnosi di LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B e BMD. La BMD è una condizione recessiva legata all'X che colpisce solo i maschi. È stata descritta in tutte le origini etniche. LGMD2I, LGMD2A e LGMD2B sono condizioni autosomiche recessive che colpiscono allo stesso modo sia maschi che femmine di tutte le origini etniche, entrambi i sessi e tutte le etnie dovrebbero essere ugualmente rappresentate. I sintomi clinici si manifestano nella seconda decade di vita, pertanto tutti i partecipanti avranno più di 18 anni. Verranno reclutati controlli sani per abbinare la popolazione dello studio in base a età, sesso ed etnia.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • 18 anni o più.
  • Diagnosi di LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B o BMD determinata mediante biopsia muscolare immunoistochimica, immunoblotting o analisi molecolare.
  • In grado di viaggiare per studiare il sito
  • I controlli normali verranno reclutati come amici dei partecipanti allo studio o tramite reclutamento separato.

Criteri di esclusione:

  • Impossibile recarsi al sito di studio.
  • Non avere la diagnosi di LGMD2I, LGMD2A, LGMD2B o BMD dopo la revisione dei test clinici.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Controllo
Controlli sani
Densità minerale ossea:
Pazienti con diagnosi di distrofia muscolare di Becker
LGMD2A
paziente con diagnosi di distrofia muscolare dei cingoli, carenza di calpaina-3 di tipo 2A
LGMD2B
Pazienti con diagnosi di distrofia muscolare dei cingoli, miopatia di Miyoshi di tipo 2B Deficit di disferlina
LGMD2I
Pazienti con diagnosi di distrofia muscolare dei cingoli, deficit di FKRP di tipo 2I

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
La misurazione dei fattori di crescita (TGF-B, IGF-II) e delle citochine (IL18, IL1A e IL1B) tra i diversi tipi di LGMD e BMD.
Lasso di tempo: 12 mesi
12 mesi
La differenza nei fattori di crescita (TGF-B, IGF-II) e nelle citochine (IL18, IL1A e IL1B) prima e dopo la valutazione.
Lasso di tempo: 12 mesi
12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Valutazione delle misure di esito surrogate e clinicamente rilevanti nella LGMD.
Lasso di tempo: 24 mesi
24 mesi
Questionari sulla qualità della vita per correlare i limiti percepiti dal paziente nelle attività quotidiane con le misurazioni quantitative della forza e l'abilità funzionale con test a tempo.
Lasso di tempo: 24 mesi
24 mesi
Valutazione della comprensione del paziente nella sua diagnosi ed eziologia genetica della sua diagnosi.
Lasso di tempo: 24 mesi
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Collaboratori

Carolinas Medical Center lead study site

Investigatori

  • Investigatore principale: Carolina Tesi-Rocha, M.D., Cooperative International Neuromuscular Research Group
  • Investigatore principale: Susan Sparks, M.D., Ph.D., Levine Children's Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2009

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2013

Completamento dello studio (Effettivo)

1 dicembre 2013

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 maggio 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 maggio 2009

Primo Inserito (Stima)

6 maggio 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

7 marzo 2014

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 marzo 2014

Ultimo verificato

1 marzo 2014

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRB#4463
  • MDA Grant: 129066

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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