肢带型肌营养不良症的评估

具体目标：

目标 1：通过测量血清生长因子和细胞因子评估 LGMD 患者细胞外基质的完整性，并将这些与疾病控制 (BMD) 和正常志愿者进行比较。

目标 2：在医学评估后测量生长因子和细胞因子，并将它们与基线水平进行比较。

目标 3：发现 LGMD 未来多中心临床试验的目标。 目标 3A：摘要医疗记录，特别强调发病年龄、初始临床症状、肌肉无力的进展和位置、尝试的治疗以及其他医疗并发症。 还将对执行的诊断测试进行审查。

目标 3B：执行完整的临床评估，包括人体测量、关节限制评估、定时功能测试、肌肉力量、肺功能和心脏评估。

目标 3C：确定患者对 LGMD 诊断和基因检测结果的理解。 将生成一份问卷，说明患者对其诊断的理解以及他们对常染色体隐性遗传、基因、分子检测的遗传概念的理解以及对他们自己和他们家庭的影响。

目标 3D：将进行生活质量 (QOL) 问卷调查。 这些将用于识别患者的功能限制并将这些限制与临床评估进行比较。

研究说明

这项研究只需要一次访问。 考察访问包括：

1. 审查知情同意书
2. 采血 将采血用于以下目的： DNA 提取以确认基因型（如果尚未进行）；身体评估前后的肌肉酶；生长因子和细胞因子：身体评估前后。
3. 病史回顾
4. 身体检查
5. 问卷：参与者将完成 3 份问卷：诊断和基因检测、ACTIVLIM 和 INQoL
6. 临床评估员评估包括：手动肌肉测试、定量肌肉测试、肺功能测试、人体测量以及定时和功能测试
7. 心脏评估将包括：心电图和超声心动图

对照受试者将被要求来到试验现场完成知情同意程序、临床评估员评估，并在临床评估员评估前后抽血。 不会对对照参与者进行任何其他检查或程序。